Tải bản đầy đủ

MÔ tả đặc điểm lâm SÀNG và PHÂN LOẠI dị tật bẩm SINH VÀNH TAI NHỎ

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
1. Tính cấp thiết của vấn đề nghiên cứu
Dị tật tai nhỏ là sự phát triển bất thường của vành tai mà kết quả là
vành tai bị dị dạng. Dị dạng có thể từ thay đổi những mốc giải phẫu đến sự
không có mặt hoàn toàn của vành tai. Hẹp bẩm sinh ống tai ngoài thường kết
hợp với dị tật vành tai, là sự phát triển bất thường của ống tai ngoài.
Dị dạng bẩm sinh vành tai là dị tật tương đối hiếm, tỷ lệ gặp khoảng 1,5
trên 10000 đến 15000 trẻ. Tuy nhiên nó ảnh hưởng đến sức nghe của bệnh
nhân, đặc biệt là vấn đề về thẩm mỹ:
Trên 90% trẻ dị tật tai nhỏ có giảm sức nghe ở mức độ khác nhau gây ảnh
hưởng tới giao tiếp, học tập… Nguyên nhân do mức độ dị tật liên quan tới
vành tai, ống tai ngoài, cấu trúc tai giữa và đôi khi cả tai trong. Tuy nhiên hầu
hết bệnh nhân dị tật tai nhỏ thường có cấu trúc tai trong bình thường.
Dị tật tai nhỏ gây ảnh hưởng tiêu cực tới tâm lý bệnh nhân và gia đình do
bị kỳ thị, trêu chọc, phân biệt đối xử của người xung quanh làm cho người
bệnh mặc cảm về bản thân và gánh nặng trải qua nhiều lần phẫu thuật[5]
Về lâm sàng, dị tật được phân loại dựa trên hình dạng của phần vành tai còn
lại[6]. Hướng bị lệch tùy thuộc vào độ thiểu sản mặt kèm theo,và vào mức độ
nặng của dị tật. Dị tật tai có thể xuất hiện trong phức hợp dị tật của cung mang

(thiểu sản nửa mặt, thiểu sản sọ mặt) hoặc chỉ là dị tật tai đơn thuần.
Từ cuối thế kỷ XIX đến nay trên thế giới có nhiều tác giả nghiên cứu về
hình thái giải phẫu, chức năng, các phương pháp tạo hình tổn thương vành tai
mắc phải hoặc bẩm sinh và thu được những kết quả nhất định. Dị tật tai gặp
nhiều ở Nhật Bản, Tây Ban Nha, Bồ Đào Nha, đặc biệt người Eskimo và
Navajo


2
Ở Việt Nam, một số tác giả như Nguyễn Thái Hưng đã nghiên cứu đặc
điểm lâm sàng và kết quả tạo hình tổn thương khuyết vành tai[7], Nguyễn Thị
Minh đã ứng dụng hoàn thiện phương pháp tạo hình các tổn thương khuyết
rộng và toàn bộ vành tai có sử dụng vạt cân cơ thái dương nông[8]
Tạo hình tai tạo ra các chi tiết trên vành tai là sự kết hợp hài hòa về cấu
trúc không gian ba chiều của vành tai cũng như việc tạo hình, chuyển vạt
ghép, vì thế hình thái vành tai rất quan trọng trong việc lên kế hoạch phẫu
thuật tạo hình tai. Tuy nhiên, các nghiên cứu trong nước chỉ nghiên cứu về
tổn thương khuyết vành tai nói chung mà chưa đi sâu vào nghiên cứu về hình
thái, đánh giá phân loại dị tật bẩm sinh vành tai nhỏ. Để giải quyết vấn đề này
chúng tôi cần phải có các nghiên cứu điều tra về các đặc điểm lâm sàng và
phân loại dị tật bẩm sinh vành tai nhỏ của người Việt Nam.
Từ những lý do trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Mô tả đặc điểm
lâm sàng và phân loại dị tật bẩm sinh vành tai nhỏ”.
2. Mục tiêu nghiên cứu
1) Mô tả đặc điểm hình thái dị hình bẩm sinh vành tai nhỏ
2) Phân loại dị tật bẩm sinh vành tai nhỏ


3

Chương 1
TỔNG QUAN
1.1. Đặc điểm phôi thai
1.1.1. Vành tai
- Tai ngoài phát triển từ khe mang thứ nhất và những phần nằm kề khe
mang này của cung hàm dưới và cung xương móng. Vành tai bắt đầu phát triển
muộn hơn các thành phần khác của tai. Vành tai được hình thành từ 6 gò lồi (còn
gọi là gò His) tụ tập ở khe mang thứ nhất. Vào tuần lễ thứ 5 của thời kỳ bào thai, 3
gờ lồi phát sinh từ cung hàm dưới (gờ lồi 1, 2, 3) và 3 gờ lồi còn lại từ cung xương
móng (gờ lồi 4, 5, 6) ở phần đối diện của khe mang thứ nhất.

Hình 1.1. Phôi thai học vành tai
- Những gờ lồi này có mối liên quan đặc hiệu với những cấu trúc đặc
biệt của vành tai. Ba gờ lồi thuộc cung hàm dưới góp phần tạo thành bình tai,
rễ luân nhĩ và loa tai. Những gờ lồi thuộc cung xương móng thì góp phần hình
thành hầu hết các phần của vành tai người lớn. Gờ lồi thứ nhất và thứ sáu thì
giữ nguyên vị trí hằng định, đánh dấu vị trí hình thành lần lượt của bình tai và
gờ đối bình. Gờ lồi thứ 4 và thứ 5 thì phát triển lan rộng và xoay ngang qua
đầu sau của khe mang thứ nhất, từ đó phát sinh ra phần trước và trên của luân
nhĩ và phần kế cận của thân vành tai. Mặc dù được phần lớn các tác giả công
nhận nhưng vẫn chưa có những bằng chứng xác định về nguồn gốc của các
trụ luân nhĩ và phần trên luân nhĩ. Vành tai đạt được hình dạng chính của
người lớn vào khoảng tuần thứ 18, dù nó vẫn tiếp tục phát triển cho đến tuổi


4
trưởng thành. Các bất thường trong quá trình phát triển của tai ở thời kì phôi
thai là một trong các nguyên nhân dẫn tới thiểu sản vành tai.


5

Hình 1.2. Các dạng thiểu sản vành tai
1.1.2. Ống tai ngoài.
Ống tai phát triển từ khe mang thứ nhất giữa cung mang I (gọi là cung
hàm) và cung mang II (gọi là cung móng).


6
Vào tuần thứ 5 của bào thai, ống tai ngoài bắt đầu phát triển từ một phần
lõi cứng của các tế bào biểu mô hình thành từ ngoài bì của khe mang thứ nhất
đào sau dần vào trong.
Đến tuần thứ 8 của bào thai, khe mang I đào sâu vào trong tạo ra 1
ống hình phễu sau này sẽ trở thành ống tai ngoài.

Hình 1.3. Sơ đồ hoá sự phát triển của ống tai ngoài và màng tai
1.Ống tai ngoài;2.Túi họng 1;3.Ống nhĩ;4.Hốc tai giữa;5.Mảnh nhĩ
A: Bào thai 13 ngày, phần ngoại bì của khe mang I đào sâu dần vào trong để
tạo thành OTN.
B: Bào thai 15 ngày, ống nhĩ bắt đầu phát triển từ túi họng I.
C: Bào thai 19 ngày, ống tai ngoài và sự mở rộng của màng nhĩ đã rõ ràng.
1.2. Đặc điểm giải phẫu
1.2.1. Vành tai
1.2.1.1. Hình thể chung
Tai đạt kích cỡ trưởng thành sớm hơn ở nữ giới: 12 tuổi ở nữ và 13 năm,
tuổi ở nam. Chiều cao tai bình thường là giữa 5,5 - 6,5 cm. Tai phát triển
nhanh từ 2 – 3 tuổi và đạt 95 % kích thước người lớn khi 5 tuổi. Sau đó tai
phát triển với tốc độ vừa phải cho đến khi nó đạt đến kích thước trưởng thành
của mình trong những năm thiếu niên. Tai nhô ra từ bề mặt xương chũm
khoảng 1.5 - 2.0 cm, tạo ra một góc từ 15 đến 20 độ. Bờ trên của vành tai
ngang với các góc bên của lông mày hoặc mí mắt trên ở 85% trường hợp.


7
Người ta thường sử dụng mí mắt trên làm mốc khi chỉnh hình nếu bệnh nhân
bị dịt tật vành tai 2 bên. Tai nghiêng phía sau từ 5 đến khoảng 30 độ dọc theo
trục thẳng đứng của nó. Trong các sách kinh điển nói rằng trục vành tai là
song song với mặt lưng mũi, tuy nhiên trục vành tai thường hướng thẳng
đứng hơn, thường tạo với phương thẳng đứng 1 góc từ 15 -20 độ.

Hình 1.4. Các kích thước trên
vành tai
Tai ngoài được cấu tạo hài hòa, phần khung sụn ba chiều phần trên, mô
mềm vùng dái tai ở dưới tạo thành phức hợp các nếp cuộn của vành tai, chia
cấu trúc vành tai thành ba tầng để dễ tính toán các thành phần cần thiết trong
phẫu thuật tái tạo bao gồm:
- Tổ hợp sọ khoảng 1/3 trên cùng gồm phức hợp xoăn sụn.
- Giữa là tổ hợp gờ đối luân, đối bình
- 1/3 dưới cùng là tổ hợp bán phần sụn – dái tai.
Mối liên quan vị trí không gian ba chiều và tỷ lệ của tai ngoài so với các
mốc giải phẫu hàm, mặt, sọ rất quan trọng trong kế hoạch tái tạo vành tai,
được công bố nhiều trong y văn và được Tolleth [9] tổng kết.


8

A

B
Hình 1.5. Các góc của vành tai

A : Góc giữa vành tai – xương chũm : 20 - 30 o và tương ứng với khoảng
cách giữa gờ luân và mặt ngoài xương chũm là 15 – 20 mm. Góc giữa loa tai
– bề mặt ngoài xương sọ khoảng 90o . Góc giữa loa tai – hố thuyền khoảng 90
- 120o.
B : Góc giữa loa tai – bề mặt ngoài xương sọ và góc giữa loa tai – hố
thuyền đều tù và lớn hơn 120o..
Bất thường góc giữa vành tai – xương chũm > 40o và tương ứng khoảng cách
giữa gờ luân và mặt ngoài xương chũm > 25 mm.
Chiều cao của tai xấp xỉ khoảng cách từ đầu ngoài lông mày đến chân gờ luân
và không cao trên mức bờ ngoài lông mày, điểm thấp nhất của dái tai ngang
mức tiểu trụ. Chiều rộng xấp xỉ 55% của chiều cao. Chiều dài tai trưởng
khoảng 5-6 cm và từ viền vành tai đến khóe mắt ngoài xấp xỉ 6.5-7 cm. Bờ
vành tai nhô ra khoảng 2 cm từ sọ tạo một góc với sọ là 21-25°. Chiều dọc
của vành tai không chạy song song với sống mũi nhưng chạy cùng hướng và
đổ ra sau hơn khoảng 15-20° từ vị trí vuông góc với cơ thể.


9

Hình 1.6. Kích thước vành tai
Da mặt trước dính sát khung sụn có chứa nhiều tuyến bã, da mặt sau
hoặc góc sát sọ nhẵn và lỏng lẻo hơn.

Hình 1.7. Các thông số giải phẫu vành tai
1.2.1.2. Động mạch: vành tai được cung cấp máu bởi hai nguồn : động mạch
thái dương nông và động mạch tai sau. Đó là những ngành bên của động
mạch cảnh ngoài. Các nhánh xuất phát từ động mạch thái dương nông gọi là
các động mạch tai trước, các nhánh xuất phát từ động mạch tai sau gọi là các
động mạch tai sau.
Các động mạch tai trước : thường có 3 nhánh.
+ Nhánh dưới : phân chia cấp máu cho nửa trước của bình tai và dái tai.


10
+ Nhánh giữa : đi vào nửa dưới của phần lên gờ luân và đi xuống cấp
máu cho loa tai theo rễ của gờ luân.
+ Nhánh trên : cấp máu cho nửa trên phần lên của gờ luân.
Các động mạch tai sau : có 3 hoặc 4 nhánh tách ra từ thân động mạch
tai sau, một số nhánh đi ở dưới cơ tai sau, một số nhánh đi ở trên cơ này.
Ngay sau chỗ xuất phát các nhánh này đi tới mặt trong của vành tai và phân
nhánh ở mặt này theo hướng chếch lên trên và ra trước. Như vậy, các nhánh
này đi từ phần dính của vành tai ra bờ tự do. Phần lớn các nhánh nhỏ tận hết ở
mặt trong của vành tai. Một số nhánh nhỏ nữa gọi là nhánh viền đi quanh bờ
tự do và tận hết ở phần tương ứng của gờ luân. Một số nhánh khác – nhánh
xiên từ trong ra ngoài chọc qua lá sụn và cấp máu cho một phần mặt ngoài
vành tai.

Hình 1.8. Mạch máu của vành tai
Hình (A) : 1. Động mạch thái dương nông , 2. Động mạch tai sau,
3. Các nhánh của động mạch tai trước, 4. Các nhánh xiên
5. Cơ nhị thân, 6. Góc hàm
Hình (B) : 1. Cơ sau tai, 2. Động mạch tai sau, 3. Các nhánh xiên
1.2.1.3. Tĩnh mạch: giống như động mạch. Các tĩnh mạch của vành tai phân
chia thành các tĩnh mạch tai trước và tai sau:
+ Các tĩnh mạch tai trước : đổ vào tĩnh mạch thái dương nông và sau đó


11
vào tĩnh mạch cảnh ngoài.
+ Các tĩnh mạch tai sau : đổ vào tĩnh mạch cảnh ngoài. Tuy nhiên, một
số tĩnh mạch sau lại đổ vào tĩnh mạch liên lạc. Tĩnh mạch này chui qua lỗ
chũm để đổ vào xoang tĩnh mạch bên.
1.2.1.4. Các dây thần kinh : chi phối cho vành tai gồm hai loại:
+ Các nhánh vận động : xuất phát từ dây thần kinh mặt.
+ Các nhánh cảm giác : Chi phối cảm giác chính tai ngoài do nhánh trước,
nhánh sau của thần kinh tai lớn (C2-C3), ngoài ra còn thần kinh tai thái dương
(V3), thần kinh chẩm bé và nhánh vành tai của thần kinh phế vị (X)[ 10]
1.2.2. Ống tai ngoài
Ống tai ngoài là một cái ống đi từ xoắn tai ( cửa tai) và tận cùng ở
màng nhĩ, thành sau trên dài 25mm, thành trước dưới dài 31mm (do màng nhĩ
nằm chếch) ống tai có chiều cong xuống dưới và ra sau. Ống tai ngoài gồm có
2 đoạn: 1/3 ngoài là sụn sợi và 2/3 trong là xương. Trong tư thế bình thường
giữa đoạn sụn và đoạn xương có một cái khuỷu hơi cong.
Đoạn một phần ba ngoài ống tai ngoài nược cấu tạo bởi sụn ống tai, sụn
này liên tiếp với sụn loa tai. Ở thành trước sụn có hai khuyết sụn ống tai. Hai
khuyết này làm cho loa tai dễ dàng nong rộng OTN.
Hai phần ba trong của OTN là thành phần của xương thái dương, ống
tai xương do xương nhĩ tạo nên thành trước, thành dưới và 1 phần thành sau.
Còn vảy thái dương tạo nên thành trên và 1 phần thành sau. Lớp biểu bì bao
phủ nên ống tai xương rất mỏng.
Da OTN liên tục với da loa tai và phủ mặt ngoài của màng nhĩ. Phần da
che phủ sụn có lông và các tuyến tiết dáy tai. Da dính chặt vào sụn và xương
nên nhọt ở ống tai ngoài gây đau đớn dữ dội.
Thành trước ống tai liên quan với khớp thái dương hàm ở phía trong và
một phần của tuyến mang tai ở phía ngoài.


12
Thành dưới liên quan với tuyến mang tai. Thành trên cách ngách
thượng nhĩ và tầng giữa của sọ bởi một mảnh của xương thái dương.
Thành sau cách xoang chũm bằng một lớp xương mỏng.
OTN được cấp máu bởi động mạch tai sau, động mạch thái dương nông
và động mạch tai sâu (nhánh của động mạch hàm).

Hình 1.9. Giải phẫu ống tai ngoài
Thần kinh cảm giác OTN được chi phối bởi thần kinh OTN thuộc thần
kinh hàm dưới và nhánh tai thuộc thần kinh X. Những bệnh của răng dưới
và lưỡi nơi chịu sự chi phối cảm giác của dây hàm dưới cũng có thể gây cảm
giác đau tai ngoài và những vật lạ của ống tai ngoài có thể kích thích thần
kinh X gây nên phản xạ buồn nôn và ho
1.3. Đặc điểm sinh lý.
1.3.1.Vành tai
Vành tai với vị trí và cấu trúc đặc biệt có tác dụng thu, hứng lấy các
sóng âm trong không khí vào ống tai ngoài. Ngoài ra, vành tai còn giúp chúng
ta định hướng âm, thí dụ như phân biệt được tiếng động ở bên phải hoặc bên


13
trái, ở phía trước hoặc phía sau .
Ngày nay, người ta đã biết nghe rõ bằng hai tai có ưu thế hơn nghe
bằng một tai vì: nghe rõ hơn, khu trú được nguồn âm tốt hơn, phân biệt được
lời nói trong môi trường ồn ào.
Ngoài ra vành tai còn có chức năng thẩm mỹ tạo sự cân đối cho khuôn mặt.
1.3.2. Ống tai ngoài
Ống tai ngoài là một ống tịt, miệng ống là cửa tai, đáy ống là màng nhĩ.
Chiều dài của ống tai ngoài khoảng 2,5 cm. Tác dụng thứ nhất là cộng hưởng
âm thanh, đạt hiệu quả tối đa là tăng sức nghe được 15 dB ở tần số 3 kHz .
Tác dụng thứ hai của ống tai là làm giảm tiếng ồn ở tần số 4 kHz do thể tích
đệm của không khí trong ống tai. Đối với những dải tần số âm thanh có cường
độ lớn thì tư thể của đầu sẽ thay đổi làm cho hướng tác động của âm thanh đối
với tai ngoài cũng thay đổi do đó có tác dụng giảm độ ồn của âm thanh đầu
vào và bảo vệ tai giữa.
1.4. Lịch sử nghiên cứu tạo hình tai
1.4.1. Trên thế giới.
− Tạo hình tai được đặt ra từ năm 1500
− Giữa những năm 1800 tác giả Diefenbach dùng vạt ghép vùng chũm
cho những tổn thương do chấn thương.
− 1920, Gillies lần đầu tiên chỉnh sửa dị vật vành tai bẩm sinh bằng
cách chôn vùi mảnh sụn sườn đã được khắc gọt vào dưới da ở vùng chũm.
− 1930 Pierce công bố tiêu chuẩn tái tạo tai ngoài bằng sụn tự thân.
− 1937 Gillies sử dụng ghép vật liệu sụn sườn
− 1940 Converse và Tanzer phát triển rộng rãi tái tạo tai ngoài bằng
sụn tự thân.
− 1948 Young và Peer đã sử dụng mảnh ghép sụn sườn tự thân cắt nhỏ
đặt vào khuôn hình tai vitallium vùi dưới da bụng.


14
− 1959 tác giả Tanzer đầu tiên mô tả tái tạo vành tai bằng sụn tự thân
gồm sáu thì phẫu thuật.
− 1966 Cronin sử dụng vật liệu sillicone mềm tạo khung vành tai tuy
nhiên nay ít áp dụng vì tỷ lệ thải loại cao.
− 1974 tác giả Brent cải tiến qui trình phẫu thuật bằng sụn sườn tự thân
của Tanzer thành bốn thì phẫu thuật.
− 1980 Brent đã phát triển tái tạo sụn sườn tự thân trở thành vật liệu
hàng đầu.
− 1985 Nagata cải tiến, xây dựng qui trình phẫu thuật bằng sụn sườn tự
thân gồm hai thì.
− 1994 Nagata sử dụng mảng sườn tự thân.
− 1997 Williams sử dụng polyethylene (MEDPOR)
1.4.2. Việt Nam
− 1979 Nguyễn Huy Phan đã nghiên cứu các phương pháp xử trí tổn
thương khuyết vành tai do chấn thương.
− 1994, Nguyễn Thị Minh, Nguyễn Tài Sơn nghiên cứu vai trò của vạt
cân thái dương nông trong kỹ thuật tạo hình vành tai một thì.
− 1995, Nguyễn Thị Minh nghiên cứu điều trị các tổn thương khuyết
rộng và toàn bộ vành tai bằng phẫu thuật tạo hình.
− 2006, Nguyễn Thái Hưng đã mô tả đặc điểm lâm sàng và đánh giá kết
quả tạo hình tổn thương khuyết vành tai.
1.5. Hình thái lâm sàng dị tật tai nhỏ
1.5.1. Dịch tễ học
Melnick và Myranthopoulos tổng kết dị tật tai nhỏ và những dị tật phối
hợp của 56,000 bà mẹ mang thai (Châu Âu 46%, Châu Phi 46%, Mỹ La tinh
8%), nhận xét tỷ lệ dị tật, bào thai học và dịch tễ học của những dị tật này[11].


15
Tỷ lệ tai dị tật chiếm xấp xỉ 1.1% (11 trong 1000) trẻ sinh ra. Dị tật tai nhỏ
bẩm sinh gặp khoảng 3 trong 10000 trẻ sinh và sống khỏe mạnh.
Một nghiên cứu khác công bố tỷ lệ xuất hiện 1 trong 4000 ở Nhật bản và
tỷ lệ này tăng cao đạt 1 trong 900 đến 1 trong 1200 ở tộc người Navajo.
Hơn một nửa bệnh nhân dị tật tai nhỏ bẩm sinh trong nghiên cứu của
Melnick và Myranthopoulos (9/16) xuất hiện với chứng thiểu sản sọ mặt
(craniofacial microsomia) hay còn gọi hội chứng mặt – vành tai – cột sống.
Trong cùng nghiên cứu thấy rằng tỷ lệ tai phải bị gần gấp đôi so tai trái, và bị dị
tật cả hai bên xuất hiện 10% số bệnh nhân, với tỷ lệ công bố tai phải/tai trái/hai
tai xấp xỉ tỷ lệ 5:3:1. Nhiều nguồn công bố rằng xuất hiện dị tật cột sống, niệu
sinh dục và thận cùng với hội chứng thiểu sản sọ mặt, mặc dù không được xác
định có ý nghĩa thống kê. Một số nghiên cứu công bố mối liên quan tỷ lệ dị tật
tai nhỏ lúc sinh tăng lên theo lứa tuổi của bà mẹ mang thai.
1.5.2. Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác gây dị tật tai nhỏ bẩm sinh đến nay chưa được
biết rõ. McKenzie và Craig nhận thấy dị tật tai nhỏ bẩm sinh xuất hiện khi
thiếu máu cục bộ thứ phát thời kỳ bào thai gây tắc động mạch bàn đạp hoặc
xuất huyết tổ chức tại chỗ. [12]
Các nghiên cứu về Gene cho thấy một số yếu tố nguyên nhân có thể gây
bệnh như sai lệch nhiễm sắc thể, di truyền đa yếu tố, gene lặn và nhiễm sắc
thể thường. Hội chứng thường gặp nhất đi kèm với dị tật tai nhỏ bẩm sinh là
hội chứng Goldenhar, Klippel-Feil, Nager và hội chứng Treacher CollinsFranceschetti (dị tật tai nhỏ bẩm sinh phối hợp với thiểu sản hàm mặt) thường
hình thành nên dị tật cung mang và thiểu sản nửa mặt. [14]
Ngoài ra, mắc rubella trong 3 tháng đầu của thời kỳ thai nghén hoặc
dùng một số loại thuốc như thalidomide và isotretinoin (Accutane) trong thời
kỳ mang thai cũng được xem là nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh nặng như dị
tật tai nhỏ bẩm sinh. [15]


16
1.5.3. Sinh lý bệnh học
Dị tật tai nhỏ bẩm sinh được chia thành hai nhóm.
− Loại tiểu thùy: thường gặp, giống như một khối mô mềm không có
sụn hoặc ống tai bên trong đó.
− Loại còn xoăn sụn: ít gặp hơn, thường còn xoăn hõm tai, bình và ống
tai ngoài.
Hầu hết bệnh nhân dị tật tai nhỏ bẩm sinh đơn thuần và vị trí liên quan
mất cân xứng so với tai bên đối diện.
Do hàm dưới, hàm trên, cơ mặt và thần kinh mặt được hình thành từ một
cung mang nên bị ảnh hưởng khi dị tật tai nhỏ bẩm sinh phối hợp hội chứng
thiểu sản sọ mặt. Trong vành tai lạc chỗ, tai dị tật nằm thấp và trước hơn so với tai
lành đối diện, thiểu sản xương thái dương, hàm dưới thường nặng trong trường
hợp này và gây khó khăn cho phẫu thuật tạo hình vành tai sau này.
Thần kinh của tai phát triển thời điểm khác với mô ngoại bì nên hầu hết
bệnh nhân có nghe kém bên tai dị tật. Ở trường hợp dị tật hai bên sức nghe
bệnh nhân chỉ có thể nghe bằng trợ thính đường xương và tái tạo ống tai,
chuỗi xương con, màng nhĩ. Nhiều bệnh nhân dị tật một bên và tai đối diện
nghe bình thường không cần tạo hình tai giữa và ống tai.
Phát hiện trẻ bị dị tật tai nhỏ bẩm sinh sớm sau khi đẻ, giúp để đánh giá
các dị tật toàn thân khác, ban đầu là tình trạng nghe của trẻ rất quan trọng.
Mặc dù nghe kém dẫn truyền nặng do tịt hoặc không có tai ngoài, chức
năng tai trong hầu hết là bình thường nên vẫn còn khả năng nghe bên tai dị tật.
Tai đối diện đa số bình thường nên khả năng phát triển ngôn ngữ của trẻ
gần như bình thường. Trong thăm khám ban đầu phẫu thuật viên cần giải
thích và phác thảo về cách chữa trị cho trẻ về sau này.


17
1.5.4. Đặc điểm hình thái học của dị tật tai nhỏ.
Dị tật tai nhỏ đơn thuần chiếm 60 – 70% hoặc là một biểu hiện của hội
chứng liên quan tới các cấu trúc phát triển bắt nguồn từ khe mang I và II như
tịt ống tai ngoài, thiểu sản sọ mặt một bên, liệt dây thần kinh VII… Ngoài ra
dị tật tai nhỏ còn xuất hiện trên cơ thể đa dị tật (thiểu sản thận một bên,
khuyết tật vách ngăn tâm thất bẩm sinh, vẹo cột sống, sứt môi hở hàm ếch…).
1.5.41. Dị tật tai nhỏ bẩm sinh một bên:
Thường gặp chiếm 70% trường hợp, bên phải gặp nhiều hơn và ưu thế ở
nam giới. Bệnh thường liên quan tới hệ thống mắt – tai – cột sống (oculoauriculo-vertebral spectrum - OAVS) điển hình là hội chứng Goldenhar hoặc
các biến dạng Klippel-Feil .
- Hội chứng Goldenhar: hiếm gặp, tỷ lệ ước tính là 1/5.600 đến 1/26.550
trong số trẻ sinh ra.
Biểu hiện bằng các bất thường ở mắt, tai, cột sống, sọ mặt…, và chậm
phát triển tâm thần .

Hình 1.10. Trẻ mắc hội chứng Goldenhar
- Hội chứng Klippel-Feil (KFS): đặc trưng với các bất thường bẩm sinh
của đốt sống cổ : cổ ngắn, đường chân tóc thấp, quay cổ hạn chế và nhiều loại
bất thường về cả tai ngoài, tai giữa và tai trong .
1.5.4.2. Dị tật tai nhỏ bẩm sinh hai bên.


18
Ít gặp hơn so với dị tật tai một bên, tỷ lệ gặp 1/20.000 trẻ sinh ra . Các
trường hợp hay gặp thiểu sản vành tai hai bên như :
- Hội chứng Treacher – Collins: biểu hiện đặc trưng là thiểu sản xương gò
má hoặc ngành lên xương hàm dưới, sàn hốc mắt thường xuất hiện hai bên, đối
xứng. Ngoài ra trong hội chứng này thường gây thương tổn tai ngoài, tai giữa
trong khi tai trong bình thường. Treacher – Collins xuất hiện được cho là liên
quan tới đột biến các gen TCOF1 (78% – 93%) nằm trên nhánh dài của nhiễm
sắc thể số 5, mã hóa một nucleolar phosphoprotein tham gia vào quá trình phát
triển phôi thai của sọ mặt.

Hình 1.11. Hội chứng Treacher – Collins
- Hội chứng Nager: thiểu sản đầu tận các xương sọ mặt một bên mặt,
không có khuyết tật về mí mắt. Bệnh kết hợp với các bất thường ở chi, di
truyền trên nhiễm sắc thể thường, tính trạng trội.
- Hội chứng Townes – Brocks: liên quan tới các dị tật hậu môn, tứ chi,
tai ngoài.
- Hội chứng BOR (Branchio – oto – rénal): biểu hiện phối đường tiết
niệu với rò cung mang, dị tật tai thể điển hình.
- Dị tật tai nhỏ còn có thể gặp trong các hội chứng Crouzon, Potter
Moebius .
1.5.5. Phân loại dị tật tai nhỏ bẩm sinh:


19
Thiểu sản vành tai biểu hiện từ mức độ bất thường một phần cấu trúc
của vành tai tới hoàn toàn không có tai. Dựa vào mức độ bất thường về cấu
trúc mà người ta phân loại thiểu sản vành tai. Hiện tại có ba hệ thống chính
phân loại mức độ thiểu sản vành tai :
Bảng 1.1: Các hệ thống phân loại thiểu sản vành tai
Meurman

Độ I
Độ II
Độ III
Vành tai nhỏ nhưng Vành tai dị dạng, cấu Hoàn toàn không

[35]

cấu trúc vẫn hài hoà, trúc không hài hoà có tai ngoài, ở phía
ống tai ngoài có thể mà như một tấm lá dưới có thể có một
bịt tịt hoặc hẹp.

Marx

ống tai ngoài.
Thay đổi nhẹ về Kích thước của vành Dị dạng vành tai ở
hình dáng, tai nhỏ.

Nagata

thẳng đứng, không có phần dái tai

tai bằng 1/2 đến 2/3 mức độ nặng nhất -

so với tai bình thường hình hạt đậu
Lobule type – type Concha type – type Small - concha type
dái tai : chỉ có duy loa tai : có dái tai, loa – type loa tai nhỏ :
nhất dái tai; không tai, bình tai và khuyết có dái tai cùng sự
ống tai ngoài.

gian bình nhưng loa hiện diện vết lõm

tai nhỏ và méo mó
nhỏ của loa tai
Trong nghiên cứu này chúng tôi áp dụng phân loại hiện nay được nhiều
tác giả sử dụng :
Độ I: Vành tai có đầy đủ các đơn vị giải phẫu nhưng hình dạng méo mó
hoặc kích thước nhỏ hơn bình thường, ống tai ngoài có thể bị tịt hoặc hẹp, hầu hết
các đặc điểm chính của vành tai như gờ luân, hố tam giác và hõm thuyền đều
có và xác định rõ .Các bất thường phổ biến của thiểu sản vành tai độ 1 là : nếp
gấp của gờ đối luân mở rộng và có thể mất nếp gấp, hoặc gờ lên quá mức; loa
tai không tròn đều mà có góc cạnh, méo mó.

Hình 1.12 Dị tật độ I


20

Độ II: Vành tai nhỏ, kém phát triển hơn độ I, thiếu hụt 1 – 2 đơn vị giải phẫu
của vành tai gờ luân không phát triển đầy đủ, hố tam giác, hõm thuyền, gờ đối
luân không thấy rõ, ống tai ngoài tịt hoặc hẹp, trục thẳng đứng của vành tai
thường bị rút ngắn lại.
Vành tai thường có xu hướng vểnh ra ngoài và ra trước, hố thuyền,
thường không có, hố tam giác có thể có hoặc không, vòm của gờ luân nhĩ
thường mỏng, trục thẳng đứng của vành tai thường bị rút ngắn lại. Do đó, quá
trình tái thiết đòi hỏi phải ghép sụn để tăng cường khuôn khổ sụn ban đầu.

Hình 1.13 Dị tật độ II
Độ III: Vành tai bất thường hoàn toàn, cấu trúc chỉ là một gờ có cốt
sụn hoặc không có cốt sụn, được da và tổ chức xơ mỡ bao phía ngoài.
Vị trí của cấu trúc gờ không đối xứng với tai bình thường mà thường
nằm cao hơn tai bình thường. Vành tai với mô tả kinh điển: “vành tai hạt đậu”
– ‘peanut’. Trường hợp đặc biệt, thiểu sản vành tai độ 3 hoàn toàn không có
tai ngoài. Ống tai ngoài và màng nhĩ thường không quan sát thấy.


21

Hình 1.14. Dị tật độ III – vành tai hạt đậu
Không có vành tai: một số tác giả xếp thành độ IV.
Không thấy vết tích của vành tai.

Hình 1.15. Không có vành tai
Ngoài ra còn có các cách phân loại khác. Brent phân loại thành dị tật tai
nhỏ bẩm sinh điển hình và không điển hình. [15]
Loại điển hình: vết tích tai còn lại giống hình cái “xúc xích”, thường
không có ống tai ngoài. Phần lớn của vết tích là dái tai và phần sụn còn lại có
hình dạng không cố định. Vết tích không điển hình xuất hiện với những phần
có thể nhận ra như xoăn tai, gờ đối luân, rãnh thuyền và gờ đối bình, với phần
trên của tai bị thiếu khuyết không nhận ra. Ống tai ngoài có thể có hoặc
không.
Firmin phân loại thực tế hơn dựa vào loại đường rạch cần thiết để đặt
khung sụn. Bà đã chia tất cả các vết tích thành loại 1-3, với loại 1 tương ứng
với đường rạch cho loại di tích dái tai, loại 2 đường rạch cho khiếm khuyết


22
phần sụn vành tai còn lại to, loại 3 đường rạch cho dị tật phần xoăn sụn vành
tai còn lại bé và thay đổi tùy thuộc vào vết tích không điển hình.
1.6. Hình ảnh chẩn đoán:
- Thăm khám kỹ lưỡng bao gồm đánh giá thận và tìm kiếm những bất
thường toàn thân qua siêu âm.
- Đánh giá cổ, trung thất, gai sống bằng phim X.quang thường qui để loại
bỏ những dị tật tiềm ẩn.
- Ở những bệnh nhân có hội chứng thiểu sản sọ mặt, chụp CT scan 3D hỗ
trợ cho kế hoạch phẫu thuật.
- CT scan xương thái dương không nên chụp cho trẻ dưới 4-6 tuổi vì
chưa phục vụ cho phẫu thuật nên không nhất thiết bắt trẻ phải chịu tia xạ mà
chỉ nên chụp trước khi phẫu thuật và chỉ áp dụng cho những trẻ có chỉ định
phẫu thuật ống tai và tai giữa.
- Trên phim CT đánh giá các chi tiết bao gồm: tình trạng ống tai ngoài,
kích thước tai giữa, thông bào, có bệnh tích cholesteatoma không?, tình trạng
chuỗi xương con, thông bào của mảnh tịt và tế bào chũm, đường đi dây VII,
cấu trúc tai trong, khớp thái dương hàm và những bất thường khác kèm theo
nếu có. Tai giữa được cho là nhỏ nếu khoảng cách giữa ụ nhô đến mảnh tịt ≤3
mm trên bình diện coronal. [20]
1.6.1. Quá trình chẩn đoán
Trẻ sơ sinh cần được đánh giá sức nghe sớm sau đẻ vì nghe kém sẽ gây
cản trở tới phát triển ngôn ngữ.
Đo điện thế thân não sớm sau khi sinh để đánh giá chức năng tai trong
hai bên.
Bắt buộc kiểm tra thính giác thường xuyên để loại trừ những vấn đề tiềm
ẩn như viêm tai giữa ứ dịch bên lành.
Trong trường hợp hẹp hoặc tịt ống tai ngoài, lưu ý phát hiện mùi hôi của
dịch chảy ra vì có thể là dấu hiệu của cholesteatoma phát triển trong chỗ hẹp.


23
Điều trị tích cực tình trạng ứ dịch hòm tai bên tai lành để đảm bảo sức nghe
tránh chậm phát triển ngôn ngữ. Đo điện thế thân não thường được làm lại sau
3-6 tháng. Nếu trẻ hợp tác, đánh giá thính giác trường tự do và thậm chí thính
lực đơn âm cả hai bên, theo dõi thính lực định kỳ phải tiếp tục được thực hiện.
1.7. Điều trị
- Các chất liệu tạo khung sụn
Nhân tạo: silicone, polyethylene, lưới nylon, Marlex, polyester, Teflon…
Tự thân: sụn sườn, thường mới đủ rộng để tạo được khung sụn vành tai.
- Các phương pháp điều trị cơ bản
Tái tạo vành tai có thể tiến hành một trong ba cách sau:
1.7.1. Theo dõi: áp dụng cho dị tật độ I hoặc trẻ chưa đến tuổi can thiệp phẫu thuật
Lợi ích: không có nguy cơ biến chứng, có khả năng phẫu thuật trong
tương lai
Nhược điểm: ảnh hưởng thẩm mỹ, tâm lý.
1.7.2. Lắp tai giả:


24

Hình 1.16: Tai giả
Chiều dày xương sọ ít nhất 3mm mới đảm bảo để gắn trụ.
Chỉ định trong các trường hợp:
- Thiểu sản nặng mô mềm hoặc xương
- Thiếu tổ chức tại chỗ: do ung thư, do tia xạ hoặc sau tạo hình bằng sụn

tự thân thất bại.
- Ở bệnh nhân có nguy cơ biến chứng khi phẫu thuật cao: dị dạng tim

mạch, dị tật nặng khác kèm theo…
Thay tai giả: tia cực tím làm giảm chất lượng tai giả trong 2 – 5 năm.
Cần nhiều vành tai giả màu sắc khác nhau tùy thuộc màu da từng thời kỳ.
Ưu điểm:
+ Chỉ một lần phẫu thuật
+ Tính thẩm mỹ cao nhất
+Không bị tiêu mất
+ Nguy cơ nhiễm trùng thấp nhất: nhiễm trùng quanh chỗ trụ gắn vào sọ,
chấn thương cơ học với trụ gắn này hoặc tăng sinh tổ chức quanh trụ.
- Nhược điểm
+ Giá thành sản suất một vành tai giả đắt đỏ (ở Mỹ giá mỗi cái khoảng
2000 đến 7000 đô la)


25
+ Tâm điểm cho những người xung quanh trêu chọc, sợ hãi (ví dụ: vành
tai giả bị rơi ra)
+ Khó khăn cho phẫu thuật tạo hình tai bằng khung sụn tự thân về sau này.
1.7.3. Tạo hình khung vành tai bằng vật liệu nhân tạo.
Khung Silicone. Do Cronin (1966) và Ohmori (1978) nghiên cứu, hứa
hẹn với kết quả ban đầu. Tuy nhiên kết quả lâu dài thành công rất thấp do:
khung Silicone bị đào thải, tái hấp thu gây hoại tử, chết da hoặc chỉ một chấn
thương nhỏ, trầy da có thể dẫn đến cấy khung Silicone thất bại. Những dấu
hiệu này thường xuất hiện sau phẫu thuật vài năm. Phẫu thuật bảo tồn khung
cấy bằng vạt ghép da và cân cơ. Phương pháp nay ngày nay ít được sử dụng.

Hình 1.17. Khung vành tai
silicone
Khung Medpor. Khung này được làm sẵn, có khả năng hòa hợp với cơ
thể cao, bền, mô phát triển tốt giảm tỷ lệ nhiễm trùng, và có khả năng chịu
đựng nhiệt độ cao 80 – 100 độ C.
Xoay dái tai có thể tiến hành sau ba tháng, phẫu thuật gắn trụ để đeo máy trợ
thính có thể tiến hành đồng thời (Romo 2006 và 2009).
Khi khung Medpor được bọc cân cơ thái dương thì tỷ lệ đào thải thấp hơn
nhiều so với khung silicone. Yang và cộng sự mô tả sử dụng kết hợp vạt ghép
cân và giãn vạt da để bọc khung Medpor trong tái tạo vành tai [21]. Không
thấy bị hở hoặc bị đào thải khung vành tai được theo dõi sau phẫu thuật từ 3-


Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Tải bản đầy đủ ngay

×

×