Tải bản đầy đủ

Nghiên cứu dị tật bẩm sinh cổ bàn chân và kết quả phục hồi chức năng bàn chân trước khép

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị tật bẩm sinh (DTBS) được định nghĩa là tình trạng bất thường xuất
hiện tại thời điểm khi sinh và đã có trước sinh. DTBS gồm một loạt các bất
thường với mức độ ảnh hưởng khác nhau. Một vài DTBS rất trầm trọng và có
thể dẫn đến tử vong, song một số khác có thể ít nghiêm trọng và có thể điều
trị được với những chăm sóc y tế thích hợp. Có khoảng 70% trường hợp
DTBS chưa thể giải thích rõ ràng về nguyên nhân; trong một số trường hợp
nguyên nhân hoặc yếu tố nguy cơ có thể là yếu tố kinh tế xã hội, nhiễm trùng
trong quá trình mang thai; các yếu tố về di truyền, môi trường (và bao gồm
các yếu tố như thuốc men, rượu, khói thuốc lá) hoặc kết hợp các yếu tố di
truyền và môi trường [34].
DTBS là vấn đề y tế đang được quan tâm trên toàn cầu và là nguyên
nhân hàng đầu gây tử vong, các bệnh mãn tính và tình trạng khuyết tật ở trẻ
em tại nhiều nước; gây ảnh hưởng to lớn đến cá nhân, gia đình, hệ thống
chăm sóc sức khoẻ và toàn xã hội. Cứ 100 trẻ sinh ra có 3 - 5 trẻ bị DTBS.
Ngoài ra, cũng có khoảng 270.000 trẻ tử vong trong vòng 28 ngày tuổi trên
toàn thế giới [50].
Dị tật bàn chân là có rất nhiều dạng khác nhau. Có những dạng tị tật bàn
chân ảnh hưởng rất lớn đến chức năng và gây tàn tật cho trẻ như bàn chân

khoèo, bàn chân xương sên thẳng trục bẩm sinh, bên cạnh đó có những dị tật
cổ bàn chân ảnh hưởng nhiều tới thầm mỹ, ít hoặc lâu dài gây đau và khó
khăn trong sinh hoạt hàng ngày.
Việc khám sàng lọc trẻ mới sinh để trên thế giới được làm thường quy từ
vài trục năm nay vì vậy trẻ em của nước họ đã được phát hiện và can thiệp
nên có kết quả rất tốt, thay đổi nhiều tới chất lượng sống của trẻ.


2

Ở Việt Nam đã có một đề tài nghiên cứu về dị tật bẩm sinh từ năm 1953
đến nay.
Tuy nhiên những nghiên cứu chỉ thống kê các dị tật theo cơ quan bộ
phận lớn, chưa có bất cứ nghiên cứu nào nghiên cứu về thực trạng dị tật bẩm
sinh cổ bàn chân của trẻ sơ sinh.
Dị tật cổ bàn chân có rất nhiều loại, và cũng có nhiều biện pháp can
thiệp phục hồi khác nhau. Tuy nhiên hầu hết các nghiên cứu can thiệp về dị
tật bẩm sinh và cổ bàn chân ở Việt Nam là các biện pháp can thiệp khác
nhau dành cho bàn chân khoèo, đồng thời cũng không được chẩn đoán và
can thiệp ngay sau sinh.
Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu “Nghiên cứu dị tật bẩm sinh cổ bàn
chân và kết quả phục hồi chức năng bàn chân trước khép” với hai mục tiêu:
1.

Mô tả dị tật bẩm sinh cổ bàn chân của trẻ sơ sinh sống được sinh
tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội.

2.

Đánh giá kết quả phục hồi chức năng trẻ có dị tật bàn trước chân
khép bẩm sinh tại bệnh viện Bệnh viện Phục hồi chức năng Hà Nội.


3

1. Sơ lược giải phẫu chức năng cẳng chân, cổ - bàn chân trẻ em [1]
Hình 1. Giải phẫu xương, khớp bàn chân
được chia thành 3 thành phần
+ Phần bàn chân trước bao gồm khối xương
bàn chân và các đốt ngón chân
+ Phần giữa bàn chân bao gồm 3 xương
chêm và xương hộp, xương ghe
+ Phần bàn chân sau bao gồm xương gót,
xương sên.

Khớp cổ chân là một khớp mộng tạo bởi phần thấp phía dưới xương chày
và xương mác với đỉnh của xương sên. Khớp cổ chân có chức năng vận động là
gấp và duỗi bàn chân (hay là gấp mặt gan bàn chân và gấp mặt mu bàn chân).
Khớp dưới sên có trục đơn nối liền xương sên và xương gót cho phép
bàn chân nghiêng trong và nghiêng ngoài
Các khớp gian cốt cổ chân bao gồm khớp sên - gót - ghe, khớp gót - hộp,
khớp chêm - thuyền và các khớp gian chêm, chúng góp phần vào sự linh hoạt
và mền dẻo của bàn chân trong các hoạt động gấp và duỗi (gấp mặt mu và gấp
mặt lòng), dạng và khép, xoay trong và xoay ngoài.
Các khớp cổ chân và bàn chân, khớp bàn - đốt, gian - đốt cho phép gấp
duỗi bàn chân.
Cẳng chân bao gồm xương chày và xương mác.
Cùng với xương và khớp còn có một hệ thống gân, cơ dây chằng, mạch
máu thần kinh để đảm bảo cho bàn chân có thể phát triển và đạt được những
chức năng bình thường.
Các cơ cẳng chân có thể chia thành 3 nhóm:


4



Các cơ khu cẳng chân trước bao gồm: cơ chày trước, cơ duỗi dài
các ngón chân, cơ duỗi dài ngón chân cái, cơ mác ba.



Các cơ khu cẳng chân ngoài bao gồm: cơ mác dài, cơ mác ngắn



Cơ khu cẳng chân sau bao gồm: cơ tam đầu cẳng chân, cơ gan
chân, cơ khoeo, cơ gấp dài các ngón chân cơ chày sau, cơ gấp dài
ngón cái

2. Sự phát triển và cốt hóa xương bàn chân, cổ chân [2]
2.1. Sự phát triển của bàn chân
Bàn chân phát triển nhanh chóng ở thời kỳ thơ ấu cho đến 5 tuổi. khi trẻ
gái được 1 tuổi, trẻ trai được 1 tuổi rưỡi, bàn chân đạt được bằng nửa bàn
chân người lớn. Sau 5 năm, chỉ số phát triển của bàn chân giảm đi và đến 12
tuổi ở nữ giới, 16 tuổi ở nam giới bàn chân đạt được chiều dài như ở tuổi
trưởng thành.
Ngay từ khi sinh ra, mặc dù bàn chân có kích thức rất nhỏ nhưng đã cấu
tạo rất phức tạp bao gồm 26 đến 28 xương. Ta đã có thể chia bàn thành 3 phần
theo giải phẫu. [2]


Phần sau bàn chân: bao gồm xương gót và xương sên
Phần giữa bàn chân: bao gồm xương ghe, xương hộp và ba xương



chêm
Phần trước bàn chân: bao gồm các xương đốt bàn và các xương



đốt ngón chân
Tất cả trẻ em sinh ra với dạng bàn chân bẹt, hầu hết các bàn chân trẻ sơ
sinh đều có một lớp đệm rất dày ở dưới cung gan chân và sẽ giảm dần rất
chậm cho đến khi bàn chân trưởng thành. Cung gan chân chưa có lúc mới
sinh và phát triển rất chậm trong suốt thời thơ ấu, thường hình thành xong lúc
năm hoặc sáu tuổi. Có một vài bàn chân cần thời gian lâu hơn để hình thành
cung gan chân và không hề gây đau cho trẻ em.


5

2.2. Cốt hóa xương của bàn chân và cổ chân
Trong bào thai, đầu xa của xương đốt bàn chân cốt hóa đầu tiên, theo sau
đó là khối xương bàn chân và cuối cùng là đốt ngón chân gần và giữa.
Ở trẻ sơ sinh bình thường có cốt hóa ở trung tâm của xương gót, xương
sên và xương hộp. Tuy nhiên xương hộp có thể đến 3 tuần tuổi mới cốt hóa.
Sự cốt hóa ở mặt bên xương chêm giữa tháng 4 và 20 tháng tuổi, trung
bình xương chêm cốt hóa lúc 2 tuổi, phần giữa xương chêm lúc 3 tuổi và
xương ghe giữa 2 đến 5 tuổi.
Chỏm xương gót cốt hóa giữa 4 đến 6 tuổi ở nữ và 5 đến 7 tuổi ở nam.
Khi sinh ra, trung tâm đầu xa xương chày đã có sự cốt hóa. Trung bình
hai mắt cá bắt đầu cốt hóa ở nữ lúc 7 tuổi, nam lúc 8 tuổi. Sự cốt hóa ở đầu xa
xương mác xuất hiện giữa tháng 11 và tháng 18 sau khi sinh.
2.3. Sự khác biệt giữa bàn chân của người trưởng thành
và trẻ mới sinh [3]
Bàn chân
Cung gan chân
Tầm vận động khớp
Điểm cuối tầm vận động
Lượng mô mỡ dưới da

Trẻ sơ sinh
Mỏng hơn, ít định hình
hơn
Tầm vận động lớn hơn
ở người trưởng thành
Mền, kín đáo khó xác
định chính xác
Nhiều hơn

Người trưởng thành
Thường định hình rõ
trừ trong bàn chân bẹt
Ít hơn
Cứng, xác định rõ
Ít hơn

3. Thăm khám lâm sàng trẻ sơ sinh phát hiện dị tật hệ vận động [4]
Thăm khám lượng giá phát hiện dị tật ở trẻ sơ sinh quả thực là một thử
thách với bác sĩ phục hồi chức năng nhi khoa nói riêng và nhân viên y tế nói
chung, bởi vì thật khó để xếp hệ vận động là bình thường ở độ tuổi này. Ta
cần có quy trình thăm khám tỉ mẩn bao gồm quá trình hỏi bệnh kỹ càng để
tránh những bỏ sót đáng tiếc


6

3.1. Hỏi bệnh
Tất cả các bé cần được hỏi về tiền sử mẹ mang thai, thời gian mang thai,
tiền sử sinh gồm cách thức diễn biến trong khi sinh. Ví dụ như một cuộc
chuyển dạ đẻ khó khăn do thai to có thể là yếu tố nguy cơ của gãy xương đòn
hoặc liệt đám rối cánh tay, hay ngôi mông có thể tăng nguy cơ rối loạn phát
triển khớp háng (trật khớp háng bẩm sinh). Các bé đều được hỏi phát hiện
bệnh hoặc dị tật của các anh chị mình…
3.2. Khám bệnh
Trẻ cần được khám trong phòng sạch ấm áp, ánh sáng dịu nhẹ. Trẻ được
đặt nằm ngửa. Cần đánh giá tình trạng da toàn thân trước tiên, da có những
chấm nâu cà phê và bị mòn có thể liên quan đến chứng xơ cứng do lao hoặc
rối loạn mô đệm. Tầm vận động cổ hạn chế có thể liên quan đến hội chứng
Klippel – Feil hoặc tật xơ hóa cơ ức đòn chũm bẩm sinh (đặc biệt là cơ ức đòn
chũm căng cứng). Xương đòn cần được khám phát hiện có bị gãy không.
Khám tầm vận động của vai, khuỷu, hông, gối và cổ chân. Nếu cứng và hạn
chế ở nhiều khớp có thể bị bệnh viêm cứng đa khớp.
Tất cả các trẻ sơ sinh cần được khám sàng lọc rối loạn phát triển khớp
háng (trật khớp háng bẩm sinh) bằng nghiệm pháp Ortolani và Balow để pháp
hiện trật khớp háng, nếu hạn chế dạng háng một phần cần được làm nghiệm
pháp Galeazzi. Mọi trường hợp có nghi ngờ rối loạn phát triển khớp háng cần
được chẩn đoán xác định bằng siêu âm khớp háng trước 3 tháng tuổi; chụp
XQ khớp háng khi trẻ ngoài 3 tháng tuổi
Đối với bàn chân, người khám cần lưu ý tư thế cả phần trước và sau của
bàn chân. Thông thường cung gan chân chưa hình thành lúc mới sinh, nhưng
nếu ở sơ sinh đã có cung gan chân rõ cần lưu ý tới những tổn thương tại hệ
thần kinh trung ương. Trẻ cần được kiểm tra cử động bàn chân bằng cách kích
thích dọc bờ ngoài bờ trong của bàn chân.


7

Cần thăm khám các phản xạ nguyên thủy của trẻ sơ sinh. Các phản xạ
này có từ lúc mới sinh và dần biến mất là biểu hiện phát triển bình thường.
Nếu các phản xạ sơ sinh vẫn còn tồn tại sau thời gian dự kiến biến mất có thể
chỉ ra sự rối loạn của hệ thần kinh.
Phản xạ cầm nắm được mô tả đặt ngón tay hoặc một vật trong lòng bàn
tay, bàn chân trẻ sơ sinh sẽ kích thích các ngón tay nắm chặt lại. phản xạ nắm
có từ sơ sinh và thông thường biến mất trong khoảng từ hai đến bốn tháng
tuổi, phản xạ gập mặt lòng bàn chân biến mất trong khoảng chín đến mười hai
tháng tuổi. Nếu phản xạ nắm ở tay vẫn còn ở tay sau bốn tháng và còn ở chân
sau một năm là dấu hiệu của bại não. Vắng phản xạ cầm nắm ở một tay gợi ý
liệt đám rối thần kinh cánh tay.
Phản xạ Moro được mô tả là phản xạ duỗi cổ đột ngột. khi đang đỡ đầu
trẻ, đột ngột hạ thấp tay đỡ đầu trẻ sẽ đáp lại bằng duỗi và dạng tứ chi, duỗi
cột sống duỗi và xòe các ngón tay, tiếp ngay sau là dạng và gấp tứ chi, bàn tay
treo trên cơ thể. Phản xạ Moro có từ khi mới sinh và sẽ biến mất trong khoảng
ba đến sáu tháng tuổi. Nếu Moro còn duy trì ngoài 6 tháng tuổi cần tìm các
nguyên nhân chậm phát triển tinh thần như bại não. Phản xạ Moro có thể
không xuất hiện 1 tay khi sinh trong trường hợp tổn thương dây thần kinh
ngoại vi hoặc gãy xương hoặc nhiễm trùng.
Phản xạ bước chân thể hiện khi ta bế đứng trẻ, các ngón chân chạm đất
và nhún bước như bước chân. Phản xạ này biến mất khi bé tròn 2 tháng. Nếu
không biến mất đúng thời điểm có thể có thiếu hụt và hệ thần kinh.
4. Những biến đổi bàn chân chức năng ở trẻ sơ sinh
4.1. Cơ chế bệnh sinh [5]
Tư thế trong tử cung và các tư thế thói quen trong sinh hoạt của trẻ là
nguyên nhân và diễn biến tự nhiên của những biến đổi cổ bàn chân chức năng
ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ


8

Trước khi sinh, hai háng gấp và xoay ngoài, khớp gối gấp và các bàn
chân bị xoay vào trong. Do vị trí của các chi trong tử cung, toàn bộ lực xoắn
có liên quan mật thiết với các tư thế này và trẻ mới sinh biểu hiện một vài
mức độ xoay ngoài của xương đùi, xoay trong xương chày và bàn chân
nghiêng trong.
Một vài tư thế nhất định khi ngủ và ngồi trong thời nhũ nhi cũng sẽ tác
động những lực tiếp tục lên các chân đang phát triển, điều này không những
sẽ ngăn cản sự tự điều chỉnh của cổ bàn chân, mà còn làm tăng biến dạng
xoắn vặn mới và những biến dạng chức năng của cổ bàn chân tồn tại mãi.
Giãn dây chằng bẩm sinh là tình trạng di truyền đặc biệt gây lên sự quá
ưỡn của khớp phải chịu tải trọng và sẽ gây những biến đổi cơ học và tạo nên
những quá tầm của giải phẫu cơ xương.
Kết hợp các yếu tố đó lại giúp cho chúng ta có thể hiển được sự biến
dạng chức năng và việc thăm khám cẩn thận là rất cần thiết trước khi kết luận
bất cứ một dị tật hoặc là tình trạng bất thường nào. Và chúng ta phải phân biệt
rõ sự khác biệt biến dạng chức năng và dị tật
Biến dạng chức năng cổ - bàn chân được phân làm 3 nhóm:
-

Biến dạng chức năng theo vị trí tư thế

-

Biến dạng về hình học (kích thước)

-

Biến dạng chức năng về giải phẫu do có sự xuất hiện của xương vừng ở cổ
bàn chân
Những biến dạng chức năng này hoàn toàn có thể xảy ra ở trẻ bình
thường khỏe mạnh. Mục đích của sự quản lý biến dạng chức năng đầu tiên là
giải tỏa những lo lắng không đáng có, chỉ ra sự tự điều chỉnh tự nhiên và tính
hiệu quả an toàn của những biện pháp điều trị cơ bản. Những sự điều trị này
bao gồm hướng dẫn bà mẹ các động tác kéo giãn bằng tay và các tư thế ngược
với hướng biến dạng. Trong những trường hợp biến dạng tồn tại lâu cần đeo


9

nẹp nắn chỉnh ban đêm, và những trường hợp khó hơn thì cần nẹp bột chỉnh
trong vài tuần.
5. Các dị tật bẩm sinh cổ bàn chân hay gặp
5.1. Bàn chân khoèo

Hình 2. bàn chân khoèo bẩm sinh hai bên [6]
5.1.1 Hình thái học bàn chân khoèo [6]
Trong bàn chân khoèo, bàn chân hoàn toàn gấp mặt gan chân, phần sau
bàn chân vẹo trong, phần trước và giữa bàn chân xoay trong và khép. Phần
trước bàn chân ở tư thế thuổng. Bờ ngoài bàn chân cong, bờ trong bàn chân
lõm với nếp lằn da bất thường được nhìn thấy ở mặt gan chân.
Gót chân bị kéo và xoay vào trong, có nếp da sâu ở phía sau mặt ngoài
của khớp cổ chân. Khi vận động bằng tay bàn chân cứng, phần trước của bàn
chân không dạng và xoay ngoài, phần sau bàn chân không thể xoay ngoài để
thoát khỏi vẹo trong. Tầm hoạt động của khớp cổ chân bị giới hạn, bàn chân
không thể gấp mặt mu về tư thế trung gian.
Ngón cái ngắn, da ở phía sau ngoài bàn chân và phía trước mắt cá ngoài
mỏng với xương sên lồi lệch ở phía dưới da.
Chân khoèo không phải là một dị tật phôi thai. Một bàn chân phát
triển bình thường có thể biến thành bàn chân khoèo trong 3 tháng thứ nhì của
thai kỳ. Bàn chân khoèo hiếm khi được phát hiện bằng siêu âm hình ảnh
trước tuần lễ thứ 16 của thai kỳ. Vì vậy, giống như loạn sản khớp háng và
vẹo cột sống tự phát, chân khoèo là một biến dạng theo sự phát triển.


10

5.1.2 Nguyên nhân và sinh bệnh học và dịch tễ học của bàn chân khoèo
Hippocrates [7] là người đầu tiên nghĩ rằng dị tật bàn chân khoèo là do
những áp lực bất thường trong tử cung bà mẹ mang thai tạo nên. Gần đây hơn,
Browne (1936) [7] là người đứng đầu ủng hộ cho quan điểm chính áp lực bất
thường trong tử cung có thể gây nên bàn chân khoèo. Lý thuyết này không
còn được đứng vững ở đầu thế kỷ 19 do một vài tác giả nhận thấy không thể
lý giải nguyên nhân do áp lực bất thường tử cung có thể gây nên sự đa dạng
tổn thương trong bàn chân khoèo. Little (1839) và Guérin (1839) [7] nghĩ
rằng bàn chân khoèo bẩm sinh là do tổn thương do liệt cơ co thắt bàn chân.
Adams (1873) cũng cho rằng trong một vài trường hợp bàn chân khoèo có
nguyên nhân là các cơ chế biến dạng méo mó [7]. Ketcs gặp 10 trong 196
trường hợp ông cho là có di truyền. Nutt (1925) cho rằng nguyên nhân bàn
chân khoèo là do bất thường và gen , thần kinh và xương. Stean (1958) tin
rằng bàn chân khoèo bẩm sinh là kết quả của chấn thương tổn thương sinh lý
học do stress trong ba tháng đầu của thai kỳ [7].
Một số tác giả khác nêu lên các yếu tố ngoại lai khác như: mức oxy thấp
trong máu, virus, vi sinh vật, loạn sản tủy, bại não, bệnh khớp bệnh thần kinh
cơ, bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng Larsen… làm ảnh hưởng đến biến
dạng này [8].
Dị tật bàn chân khoèo được phát hiện và mô tả từ thời Ai cập cổ đại
(1000 năm trước công nguyên). Tần suất mắc dị tật bàn chân khoèo đã được
các y văn trên thế giới đề cập đến. Tất cả các tác giả đều mạnh mẽ khẳng định
tật bàn chân khoèo tiền sử gia đình liên quan đến 1/3 dị tật bàn chân và các dị
tật khác [7].
Ehrenfried (1929) đã nghiên cứu 232 bệnh nhân có dị tật vào điều trị tại bệnh
viện trẻ em ở Boston thấy có 5% dị tật bàn chân khoèo bẩm sinh, trong đó có 69%
là nam, 31% là nữ và dị tật này chiếm 13.4% các dị tật nói chung [7].


11

Alberman (1965) đã ghi nhận trong 12048 trẻ được sinh ra từ 1958 đến
1961 tại bệnh viện bà mẹ và trẻ em Queen charlotte có 170 trường hợp bàn
chân dị tật bàn chân, chiếm tỉ lệ 1,4% trong đó 67% là nam, 33% có dị tật
phối hợp. Bàn chân khoèo chiếm 21,2% tật bàn chân bẩm sinh, trong đó có
33% trường hợp kèm tật bẩm sinh khác, thường là não úng thủy, thoát vị dịch
não tủy, bại não, loạn sản khớp háng. [7]
Chung và cộng sự (1969) nghiên cứu trên 801 trường hợp bàn chân
khoèo tại Hawaii từ 1940 đến 1965, nam chiếm 65,49% các trường hợp,
55,75% số trường hợp bị hai chân, tỉ lệ có dị tật khác đi kèm chiếm 19,97%
trong đó cao nhất là thoát vị dịch não tủy 35 trường hợp, thừa ngón là 12
trường hợp, dị tật bàn tay 18 trường hợp, dị tật ngón chân 13 trường hợp, bại
não 15 trường hợp, trật khớp háng bẩm sinh 12 trường hợp, dị tật tim 9 trường
hợp và dị tật cơ 10 trường hợp [9].
Meerdervoort (1976) khám sàng lọc 10000 trẻ sơ sinh da đen gốc nam
phi tại bệnh viện Pelonomi trong 3 năm phát hiện tỉ lệ bàn chân khoèo
3,5/1000 trẻ sơ sinh sống, cao gấp 3 lần tỉ lệ người da trắng trong cùng khu
vực [10].
Boo và cộng sự (1990) phát hiện trong 8369 trẻ sơ sinh sống tại bệnh vệ
sản Kuala Lumpur trong vòng 4 tháng nhận thấy có 5,6/1000 trẻ có dị tật bàn
chân trong đó có có 4,5/1000 trẻ bị tật bàn chân khoèo, 31,5% số này bị
khoèo 1 chân. Tỉ lệ tật bàn chân liên quan chặt chẽ tới cân nặng thấp sau sinh
với p< 0,001. [11] Tỉ lệ bị chân khoèo hai bên cũng thể hiện rõ trong nghiên
cứu của Asuquo và cộng sự (2015) với 53,7%. [12]
Theo một nghiên cứu dài 16 năm của tác giả Krogsgaard và cộng sự
(2006) gồm 936525 trẻ trên toàn bộ Đan mạch có kết luận tỉ lệ xuất hiện bàn
chân khoèo là 1,2/1000 trẻ sơ sinh sống. Trẻ trai có bàn chân khoèo nhiều gấp
2,2 lần so với trẻ gái. Tỉ lệ trẻ bàn chân khoèo kèm theo dị tật khác là 1,4%,
khá thấp với các kết quả nghiên cứu khác [13].


12

Nghiên cứu của Gurnett và cộng sự (2008) lại đề cập tới nguyên nhân
gây ra bàn chân khoèo. Mặc dù bàn chân khoèo thường vô căn, trong nghiên
cứu chỉ ra 76% các trường hợp bàn chân khoèo là vô căn, trong 24 trường hợp
tìm thấy căn nguyên thì 54% có liên quan tới tổn thương thần kinh trung
ương. [14]
Treadwell MC và cộng sự (1999) đã chẩn đoán dị tật bàn chân khoèo
trước khi sinh bằng siêu âm thấy tỉ lệ gặp là 4,3/1000 ca. [15]
Ở Việt Nam chưa có con số thống kê cụ thể, nhưng ở Viện nhi trung
ương mỗi năm có khoảng 70 – 100 trẻ em có dị tật bàn chân khoèo tới khám
và điều trị trên tổng số 1500 trẻ đến điều trị tại khoa PHCN.
5.1.3. Các mức độ biến dạng bàn chân khoèo: Đánh giá mức độ biến dạng
bằng điểm Pirani [6]
Cơ sở đánh giá
Bác sỹ Pirani đã lập ra một phương pháp chắc chắn và hợp lý để
đánh giá độ biến dạng trên lâm sàng đối với trẻ dưới 2 tuổi có biến dạng
chân khoèo bẩm sinh chưa phẫu thuật. Sự đánh giá này có cơ sở khoa học
vì có sự đo lường chắc chắn và hợp lý.
Đánh giá mức độ biến dạng cho phép người điều trị (đặc biệt là những
người chưa có kinh nghiệm) biết mình đang ở đâu trên lộ trình điều trị, biết
khi nào phẫu thuật cắt gân được chỉ định, và để khẳng định với gia đình
về tiến độ điều trị. Nó giúp cho sự so sánh kết quả dễ dàng, sự phân nhóm,
v.v…
Tính điểm sáu dấu hiệu lâm sàng
0

(bình thường)

0,5 (bất thường vừa) 1

(bất thường nặng)

Tính điểm ở phần giữa bàn chân
Dựa trên 3 dấu hiệu ở bàn chân giữa (MS: Midfoot Score) để đánh giá
mức độ biến dạng, điểm được tính từ 0 đến 3.


13

Độ cong của bờ ngoài bàn chân (A) Nếp gấp ở mặt trong bàn chân
(B) Mức độ che phủ đầu xương sên (C)

Hình 3. Tính điểm ở phần giữa bàn chân
Tính điểm ở phần sau bàn chân
Dựa trên 3 dấu hiệu ở bàn chân sau (HS: Hindfoot Score), điểm được
tính từ 0 đến 3.


14

Nếp gấp phía sau (D) Độ cứng của nhón gót (E) Không thấy gót (F)

Hình 4. Tính điểm ở phần sau bàn chân
Sử dụng thang điểm Pirani
Tính điểm: Bàn chân khoèo theo cách thức điều trị Ponseti được tính
điểm mỗi tuần cho HS, MS và điểm tổng.
Lập đồ thị: Lập sơ đồ điểm trên đồ thị, dựa vào đường biểu diễn để
biết tình hình bàn chân đang ở đâu trên lộ trình điều trị, cha mẹ trẻ cũng có
thể dễ dàng nhìn thấy được sự tiến bộ (đồ thị A trang đối diện).
Phẫu thuật cắt gân: được chỉ định khi HS>1, MS< 1, và đầu xương
sên bị che phủ.
Điều trị bàn chân khoèo theo phương pháp posetti đã được công nhận
hiệu quả và phổ biếu trên toàn thế giới cho can thiệp bàn chân khoèo


15

Hình 5. Sử dụng thang điểm Pirani
5.2. Bàn chân bẹt

Hình 6. Hình ảnh bàn chân bẹt [16]
5.2.1 Lịch sử nghiên cứu và dịch tễ học bàn chân bẹt
Bàn chân bẹt được đề cập từ hàng trăm năm trước đây, theo truyền thống
người có cung gan chân cao là được coi là tốt – một dấu hiệu quý tộc, đức
hạnh và hạnh phúc. Cung gan chân thấp hoặc không có cung gan chân được
coi là dị dạng, một dấu hiệu của tình trạng sức khỏe yếu kém, và một tình
trạng cần được điều trị. Quan điểm này xuất phát từ đầu thế kỷ 18 do bác sĩ
Andry và các đồng nghiệp. [17] Andry yêu cầu tất cả các trẻ sơ sinh có bàn
chân bẹt cần được chỉnh hình để tạo vòm dự phòng bàn chân bẹt khi trưởng
thành. [17]
Mặc dù dị tật bàn chân bẹt thường là lý do bố mẹ đưa trẻ đi khám nhưng
do thiếu hụt những hiểu biết về bệnh, thiếu hụt những nghiên cứu có nhóm


16

chứng và còn lẫn lộn trong y văn khi đề cập đến bàn chân bẹt làm cho việc
khám sàng lọc và quản lý điều trị còn rất hạn chế
Hiểu biết về nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh và dịch tễ học là điều cần
thiết [16].
Theo lịch sử bàn chân bẹt được mô tả là thiếu vắng cung gan chân hoặc
cung gan chân rất thấp kèm theo gót chân vẹo ngoài. Có điều rất may mắn là
hầu hết các bàn chân bẹt đều là loại linh động, không đau, hoạt động chức
năng bình thường và không cần phải điều trị [16]
Trong một nghiên cứu của Harry và Beath, phát hiện tật bàn chân của
quân lính Canada, có 23% trong tổng số 3600 lính tuyển dụng có bàn chân
bẹt. 64% bàn chân bẹt là linh động, không đau đớn và không ảnh hưởng chức
năng. Tác giả kết luận rằng bàn chân bẹt linh động thuộc phổ bàn chân bình
thường. Bàn chân bẹt linh động có gân Achile ngắn hoặc bàn chân bẹt đóng
cứng đôi khi dẫn tới đau đớn và tàn phế [18]
Theo y văn, tần suất xuất hiện bàn chân bẹt phụ thuộc vào tuổi giới trọng
lượng cơ thể và dân tộc. Tần suất xuất hiện bàn chân bẹt ở người trưởng thành
nói chung là 20%. Các trẻ sơ sinh lúc chào đời không hề có cung gan chân [19].
Theo Staheli và cộng sự hầu hết trẻ em sẽ phát triển hoàn thiện cung gan
chân vào khoảng tuổi thứ 5 [20]. Trong một nghiên cứu 835 học sinh tại Úc,
Pfeiffer và cộng sự [21] đã báo cáo 54% trẻ em ở lứa tuổi lên ba có bàn chân
bẹt trong khi chỉ có 26% trẻ em ở lứa tuổi lên 6 có bàn chân bẹt. Tần suất xuất
hiện bàn chân bẹt ở trẻ em nói chung là 44% và chỉ có dưới 1% là bàn chân
bẹt đóng cứng. Tác giả cũng cho rằng trẻ nam có bàn chân bẹt gấp hai lần số
trẻ nữ.
Một nghiên cứu cộng hợp gần đây, Evans và Rome [22] đưa ra tỉ lệ bàn
chân bẹt ở tuổi mầm non là sấp sỉ 45% còn ở trẻ lớn hơn là 15%. Bàn chân


17

bẹt gặp ở trẻ béo phì cao hơn trẻ có cân nặng cân đối gấp 3 lần được rất nhiều
tác giả đưa ra trong các nghiên cứu về bàn chân bẹt [21], [22]
5.2.2 Sinh bệnh học bàn chân bẹt
Trong y văn có hai giả thuyết giải thích cho sự hình thành của bàn chân
bẹt linh động. Duchenne, Jones [23] và một tác giả tin rằng sự duy trì cung
gan chân dựa vào sức mạnh của cơ. Tuy nhiên, Basmajian và Stecko thì lại tin
rằng cung gan chân hình thành dựa trên phức hợp gân và dây chằng cổ bàn
chân [16]. Họ cung cấp bằng chứng cho thấy các cơ hoạt động để duy trì sự
cân bằng, đẩy cơ thể về phía trước và điều chỉnh bàn chân phù hợp với địa
hình không bằng phẳng nhưng không xác định được hình dáng của bàn chân.
5.2.3. Phân loại bàn chân bẹt
Dựa trên nghiên cứu các binh lính người Canada, Harris và Beath chia
bàn chân bẹt thành ba loại [18]
- Bàn chân bẹt linh động: loại này chiếm hai phần ba bàn chân bẹt, có
đặc điểm là tầm vận động của khớp cổ bàn chân hoàn toàn bình thường và
không có triệu chứng và độc lập hoàn toàn trong sinh hoạt. Loại này không
cần can thiệp gì hoặc có thể cho đi giày có miếng lót hỗ trợ tạo vòm.
- Bàn chân bẹt linh động với gân Achile ngắn: loại này chiếm 27% tổng
số bàn chân bẹt với đặc điểm là hạn chế gập mặt mu cổ chân. Bệnh nhân có
bàn chân này thường có đau kèm theo. Điều trị cho bàn chân bẹt loại này gồm
giày chỉnh hình, kéo giãn gân Achile và tập mạnh cơ chày trước
- Bàn chân bẹt đóng cứng: chiếm chưa tới 9% trong tổng số ca bàn chân
bẹt. Loại này thường liên quan tới dị tật cổ chân đóng cứng và có triệu chứng
đau rõ rệt kèm theo hạn chế mọi tầm vận động của cổ bàn chân. Loại này nếu
chức năng bị ảnh hưởng nhiều thường chỉ định phẫu thuật chỉnh hình.
5.3. Cổ chân đóng cứng
Dị tật Cổ chân đóng cứng là một nguyên nhân quan trọng gây đau chân


18

và tàn tật ở trẻ vị thành niên. Trong cổ chân đóng cứng, khối xương cổ chân bị
đóng cứng với nhau qua các mô xơ sợi hoặc liền khối xương với nhau. Dị tật
xương sên dính với xương ghe là hay gặp nhất trong dị tật cổ chân đóng cứng.
Sự hiểu biết thấu đáo về toàn bộ đặc trưng lâm sàng của dị tật cổ bàn chân
đóng cứng rất quan trọng để phục hồi tầm vận động khớp cổ chân và ngăn
ngừa tàn tật trong tương lai. [24]

Hình 7. XQ bàn chân có khớp cổ chân đóng cứng khe khớp hẹp giữa
xương ghe và xương hộp [25]


19

5.3.1 Lịch sử nghiên cứu và dịch tễ học cổ chân đóng cứng
Cổ chân đóng cứng là một khái niệm được đề cập rất sớm từ năm 1796 bởi
Buffon [24]). Cruveillhier là người đầu tiên mô tả tổn thương cấu trúc giải phẫu
của tật cổ chân đóng cứng vào năm 1892. Trong nghiên cứu Landmark năm
1948, Harris và Beath là những người đầu tiên đưa ra chẩn đoán cổ chân đóng
cứng như là một nguyên nhân gây bàn chân bẹt đóng cứng.
Tỉ lệ xuất hiện tật cổ bàn chân đóng cứng rất khác nhau trong các nghiên
cứu đã công bố. Tỉ lệ phổ biến sấp xỉ 1% [24], [25].
Tỉ lệ tổng thể của tật cổ bàn chân đống cứng là rất khác nhau trong các
tài liệu Y văn và khoa học. Tỷ lệ phổ biến nhất của tật cổ chân đóng cứng là
1% [33], [34]. Tuy nhiên, tỉ lệ này được coi là đánh giá thấp hơn rất nhiều
trong thực tế. Bởi có rất nhiều cổ chân đóng cứng không có triệu chứng và
khối dính cổ chân không phải kết dính xương – xương bị bỏ sót trên XQ và
trong khám xét lâm sàng. Các nghiên cứu chẩn đoán hình ảnh hiện đại và giải
phẫu bệnh tử thi có đưa ra tần xuất gặp cao hơn nhiều, khoảng 13% [26].
Trước khi sự ra đời CT, MRI, nghiên cứu giả phẫu bệnh trên tử thi của
Pfitzner (520 đối tượng, năm 1896) được coi là đại diện chính xác nhất của tỉ
lệ xuất hiện thực cổ bàn chân đóng cứng trong cộng đồng với tỉ lệ 6% [26].
Nghiên cứu chẩn đoán hình ảnh gần đây của Lysack và Fenton [27] đưa ra tỉ
lệ cổ chân đóng cứng là 5,6%. Các nghiên cứu này cũng chỉ ra rằng tỉ lệ cổ
chân đóng cứng cả hai chân chiếm từ 50% - 68% các trường hợp.
Cổ chân đóng cứng thường phân bố đều hai giới. Tuy nhiên có một vài
nghiên cứu chỉ ra tỉ lệ có nhỉnh hơn ở nam giới. Conway và Cowell đưa ra kết
luận đàn ông bị cổ chân đóng cứng gấp 4 lần phụ nữ [28]. Menz và cộng sự thì
ghi nhận số ca phẫu thuật cổ chân đóng cứng ở nam gấp 1,5 lần ở nữ giới [29].


20

5.3.2 Cơ chế sinh bệnh cổ chân đóng cứng
Cổ chân đóng cứng có thể là bẩm sinh hoặc thứ cấp sau chấn thương,
phẫu thuật, viêm khớp, nhiễm trùng và chứng tăng sinh mạch [30], [31]. Theo
Leboucq (1809), phần lớn các cổ chân đóng cứng (đặc biệt đóng cứng khối
gót - ghe) là bẩm sinh. Các khối đóng cứng được cho là thất bại của việc tách
biệt và phân chia trong thời kì bào thai [24]. Cổ chân đóng cứng có tính chất
di truyền nhưng di truyền biến đổi chứ không đồng nhất giữa các cá thể [32].
Các cổ chân đóng cứng cũng liên quan đến các rối loạn bẩm sinh khác, bao
gồm dị tật khuyết xương mác, dị tật các ngón có màng, đa khớp đóng cứng
bẩm sinh, hội chứng Apert, và hội chứng Nievergelt-Pearlman [41], [42].
5.3.3 Phân loại cổ chân đóng cứng
Cổ chân đóng cứng được phân loại theo hình thái học là xương hay sụn
hay sợi liên kết. Upasani và cộng sự đã phân loại cổ chân đóng cứng thành 4
loại [34].
Loại 1: Liên kết trong khối đóng cứng có bản chất mô liên kết.(form
fruste).
Loại 2: Liên kết trong khối có bản chất sợi xơ fibrin.
Loại 3: Liên kết trong khối có bàn chất sụn.
Loại 4: liên kết trong khối có bản chất xương.
Các rất nhiều loại trung gian chuyển tiếp giữa 4 loại trên.
5.3.4 Điều trị cổ chân đóng cứng
Việc điều trị chỉ được chỉ định cho tật cổ chân đóng cứng gây đau, bởi
hiện nay chưa có bằng chứng những tật cổ bàn chân đóng cứng không triệu
chứng gây tàn tật [19]. Các kiểu điều trị khác nhau cho cổ chân đóng cứng
phụ thuộc vào số lượng xương cổ chân bị đóng cứng, mức độ trầm trọng của
triệu chứng và mức độ thoái hóa của các xương cổ chân


21

- Điều trị bảo tồn được chỉ định đầu tiên cho tất cả các cổ chân đóng cứng.
Các phương pháp điều trị ban đầu bao gồm điều chỉnh hoạt động, thuốc chống
viêm không steroid, dụng cụ chỉnh hình hoặc bó bột. thử nghiện bột cẳng bàn
chân thấp với xương gót ở tư thế trung gian từ 4 đến 6 tuần nên được chỉnh định
trong các trường hợp. Sau tháo bột, có khoảng 30% bệnh nhân không còn triệu
chứng đau nữa. cổ chân đóng cứng dính gót – ghe đáp ứng với điều trị không can
thiệp phẫu thuật hơn sơ với dính sên – ghe [19], [35]
- Điều trị phẫu thuật chỉnh hình được xem xét khi bệnh nhân đau tái
phát hoặc đau dai dẳng sau khi điều trị bảo tồn. Có rất nhiều kỹ thuật phẫu
thuật khác nhau nhưng đa số đều là cắt bỏ khối đóng cứng hoặc khối viêm
[28], [36].
5.4. Xương sên thẳng trục

Hình 8. Bàn chân trẻ sơ sinh có tật xương sên thẳng trục [37]
A: Bàn chân trước bị dạng, B: Phần trước và giữa bàn chân bẹt và gập lòng
Dị tật xương sên thẳng trục bẩm sinh là rối loạn bàn chân bẹt đóng cứng
có đặc trưng phần sau bàn chân vẹo ngoài và thuổng, phần giữa bàn chân gập
mặt lòng và phần trước bàn chân dạng do xương ghe bị lạc vị trí xuống dưới
trước mặt lưng xương sên. Dị tật này không phải luôn luôn được phát hiện
ngay sau sinh bởi sự khó khăn khi chẩn đoán phân biệt với các dị tật tư thế
khác [38]. Nếu không được điều trị xương sên thẳng trục có thể dẫn tới
khuyết tật đáng kể bao gồm đau chân và mắt cá cũng như sự hình thành dạng
dày sừng ở phần da phía trong lòng bàn chân xung quanh vùng phóng chiếu
của xương sên [39], [40]. Phẫu thuật chỉnh trục là lựa chọn cơ bản để dự


22

phòng các biến chứng ngắn hạn và dài hạn của xương sên thẳng trục [41].
Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu phát triển cách đây một thập kỷ đã chứng minh
thành công trong chỉnh hình đồng thời cũng trách được xâm phạm quá rộng
mô mềm trong phẫu thuật [47], [51], [52], [53].
5.4.1 Dịch tễ học xương sên thẳng trục
Mặc dù tỷ lệ hiện mắc chính xác của xương sên thẳng trục vẫn chưa
được biết đến nhưng tỉ lệ hiện có ước tính là 1 trong 10.000 trẻ sinh sống [45].
Con số này được đánh giá là quá thấp so với thực tế do thiếu hụt chẩn đoán
lúc sơ sinh. Hơn nữa tình trạng này rất hiếm, thiếu hụt nhiều nghiên cứu làm
cho khó xác định liệu có tương đồng giữa hai giới hay sự theo dõi dọc của
biến dạng này hay không. Việc thu nhập thông tin về dạng dị tật này trong các
nghiên cứu lớn và đa trung tâm là điều cần nhấn mạnh vì dự liệu rất cần thiết
để xác định.
5.4.2. cơ chế sinh bệnh xương sên thẳng trục
Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân gây dị tật xương sên thẳng
trục chưa được xác định. Khoảng một nửa trường hợp dị tật có liên quan đến
rối loạn thần kinh (thần kinh cơ và hệ thần kinh trung ương) [46] hoặc được
biết tới kèm theo hoặc không kèm theo các rối loạn gen di truyền và hội
chứng bẩm sinh [37]. Một nửa các trường hợp còn lại không đi kèm các dị tật
bẩm sinh khác được coi là các trường hợp ngẫu nhiên hoặc bị bệnh. Các rối
loạn thần kinh phổ biến nhất liên quan đến xương sên thẳng trục đa cứng
khớp và thoát vị não tủy [46]. Các khiếm khuyết di truyền phổ biến nhất bao
gồm mất một đoạn nhiễm sắc thể 13, 15 [37]. Xương sên thẳng trục cũng
thường liên quan đến nhiều hội chứng, bao gồm các hội chứng De Barsy,
Costello và Rasmussen [37] và các rối loạn chia tách chi bẩm sinh. Trong số
50% các trường hợp xương sên thẳng trục đơn thuần, có gần 20% trường hợp
có tính chất di truyền, hỗ trợ cho giả thuyết căn nguyên di truyền [37], [38].
Không có khiếm khuyết gen duy nhất chịu trách nhiệm trong các dị tật xương
sên thẳng trục [47].


23

5.4.3 phân loại xương sên thẳng trục
Các hệ thống phân loại hiện tại tập trung vào việc mô tả các dị tật giải
phẫu có hay không có các chẩn đoán liên quan. Hệ thống phân loại giải phẫu
được sử dụng rộng rãi nhất được Coleman và cộng sự [39] đề xuất phân thành
hai loại. Biến dạng kiểu I được đặc trưng bởi sự trượt và đóng cứng của
xương sên về mặt lưng khớp sên – ghe. Biến dạng kiểu II thêm biến dạng
trượt đóng cứng của khớp gót hộp
Các hệ thống phân loại khác tập trung vào việc dị tật xương sên thẳng
trục có độc lập hoặc đi kèm với các dị tật khác không [48], [49].
Khả năng gập mặt lòng và mặt mu của cổ bàn chân cũng được phân loại
theo mức độ xác định, vắng mặt hay nhẹ.
Cần lưu ý rằng các hệ thống phân loại hiện tại cố gắng xác định xương
sên thẳng chục ít dựa trên khám lâm sàng so sánh với hình ảnh xq [48], [49]
và việc điều trị cũng không nhất quán. Vì vậy chẩn đoán hạn chế gấp mặt mu
(được xác định là không có khả năng gấp mặt mu thụ động đạt được 10° với
đầu gối gập) kèm theo có chẩn đoán xương sên thẳng trục trên XQ sẽ có chỉ
định chỉnh hình [37].
6. Bàn chân trước khép
6.1 Lâm sàng bàn chân trước khép
Bàn chân có hình hạt đậu, bờ ngoài bàn chân con lồi, sờ thấy đầu gần
của xương đốt bàn 5 ở bờ ngoài, phần trước bàn chân khép và có thể
nghiêng trong, ngón 1 lệch hẳn vào trong, cử động khớp cổ chân và phần
sau bàn chân bình thường. Toàn bộ biến dạng bàn chân khép trước là trên
mặt phẳng ngang.
6.1.1 Nghiệm pháp ngón tay chữ V [50]
Nghiệm pháp ngón tay chữ V có thể được coi là nghiệm pháp sàng lọc khởi
đầu bàn chân trước khép.


24

Trong nghiệm pháp này, ta sử dụng hai ngón tay trở và giữa, tay trái khám
chân trái, tay phải khám chân phải. Gót chân nằm kẹp giữa hai ngón tay, bở trong
của bàn chân dựa vào ngón tay trỏ, bờ ngoài của bàn chân ở bên cạnh ngón giữa
bàn tay, bàn chân trước khép có đặc điểm bờ ngoài bàn chân không tiếp xúc chạy
dọc ngón tay giữa, thấy khoảng cách phần ngón chân và đầu ngón tay giữa

Hình 9. Nghiệm pháp ngón tay chữ v phát hiện bàn chân trước khép [50]
6.1.2 Nghiệm pháp đường chia gót chân [50]
Nghiệm pháp đường chia đôi góc chân được tiến hành bằng cách kẻ một
đường thẳng đi qua phần chính giữa của góc chân, thông thường đường thẳng
này sẽ đi qua khe đốt ngón hai và đốt ngón 3 bàn chân
Nghiệm pháp này đánh giá được mức độ nặng của bàn chân áp trước.

Hình 10. Nghiệm pháp đường giữa gót chân [50]


25

6.1.3 In dấu bàn chân [51]
In dấu bàn chân là một phương pháp ghi lại dấu bàn chân trên giấy sau
khi tô màu bàn chân trẻ. Bản in bàn chân trẻ trạng thái tự nhiên, sau khi khích
thích dạng chân và kéo giãn thụ động cho phép đánh giá mức độ nặng và độ
linh động của bàn chân.

6.1.4 Phân loại bàn chân trước khép bẩm sinh trên lâm sàng [52], [53], [54]
o

Phân loại bàn chân trước khép (BCTK) theo Bleck dựa vào đường chia
đôi gót chân. Đường chia đôi gót chân bình thường nằm giữa ngón 2 và
ngón 3 bàn chân.


BCTK nhẹ: khi đường chia đôi gót đi qua ngón chân 3.



BCTK vừa: khi đường chia đôi gót đi qua vùng giữa ngón chân 3 và
ngón 4.



BCTK nặng: khi đường chia đôi gót đi qua vùng giữa ngón 4 và
ngón 5.

o

Phân loại bàn chân trước khép theo tính linh động hay đóng cứng của
BCTK


BCTK kiểu 1: phần trước bàn chân linh động và có thể vận động thụ
động hoặc chủ động dạng nghiêng ngoài quá đường giữa.


Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Tải bản đầy đủ ngay

×

×