Tải bản đầy đủ

ĐẶC điểm lâm SÀNG và HÌNH ẢNH MRI sọ não KHUẾCH tán ở TRẺ bại não THỂ CO CỨNG

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

NGUYỄN VĂN TÙNG

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH MRI
SỌ NÃO KHUẾCH TÁN Ở TRẺ BẠI NÃO
THỂ CO CỨNG

CHUYÊN ĐỀ TIẾN SĨ

HÀ NỘI – 2018


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ


TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
=========

NGUYỄN VĂN TÙNG

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH MRI
SỌ NÃO KHUẾCH TÁN Ở TRẺ BẠI NÃO
THỂ CO CỨNG
Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Lâm Khánh
Cho đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh MRI
sọ não và hiệu quả điều trị độc tố Botulinum nhóm A kết hợp
phục hồi chức năng ở trẻ bại não thể co cứng”
Chuyên ngành: Nhi khoa
Mã số: 62720135
CHUYÊN ĐỀ TIẾN SĨ

HÀ NỘI – 2018
DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT


ADC

: Apparent Diffusion Coefficient
(Hệ số khuếch tán biểu kiến)

BTA
BVT
CP
CT scans
CS
DTI
FA
FN
GMFCS
KTTTVĐ
MAS
MRI
PHCN
PK
PROM
ROI

VLTL

: Botulinum toxin type A (Độc tố thần kinh nhóm A)
: Bó vỏ-tuỷ (Bó tháp)
: Cerebral palsy (Bại não- BN)
: Computed tomography scans (Chụp cắt lớp vi tính)
: Cộng sự
: Diffusion tensor imaging
`
(Hình ảnh khuếch tán sức căng)
: Fractional Anisotropy (Phân số bất đẳng hướng)
: Fibers number (số lượng sợi)
: Gross Motor Functional Classification System
(Thang phân loại chức năng vận động thô)
: Kỹ thuật tạo thuận vận động
: Modified Ashworth Scale
(Thang điểm Ashworth cải tiến)
: Magnetic Resonance Imaging (Cộng hưởng từ)
: Phục hồi chức năng
: Phòng khám
: Passive Range of Motion (Tầm vận động thụ động)
: Region of interest (Vùng quan tâm)
: Vận động
: Vật lý trị liệu

MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ..................................................................................................1
NỘI DUNG......................................................................................................3
I. ĐÔI NÉT ĐẠI CƯƠNG VỀ BẠI NÃO.....................................................3
1.1. Định nghĩa bại não..............................................................................3
1.2. Phân loại bại não.................................................................................3
1.3. Nguyên nhân gây tổn thương não của bại não....................................4
1.4. Cơ chế bệnh sinh bại não....................................................................5


1.5. Đặc điểm lâm sàng bại não thể co cứng..............................................7
1.6. Cận lâm sàng.....................................................................................11
1.7. Chẩn đoán bại não co cứng...............................................................12
1.8. Các phương pháp điều trị bại não thể co cứng..................................13
II. ĐẶC ĐIỂM MRI SỨC CĂNG KHUẾCH TÁN TRONG NGHIÊN CỨU
RỐI LOẠN CHỨC NĂNG VẬN ĐỘNG...............................................14
2.1. Cở sở giải phẫu chức năng đường dẫn truyền vận động..................14
2.2. Đôi nét về lịch sử của MRI sức căng khuếch tán..............................18
2.3. Một số khái niệm cơ bản và nguyên lý chụp ảnh MRI sức căng
khuếch tán đường dẫn truyền vận động..............................................19
III. ĐẶC ĐIỂM MRI KHUẾCH TÁN (DTI) Ở TRẺ EM...........................25
3.1. Đặc điểm DTI sọ não ở trẻ sơ sinh đến 2 tuổi...................................25
3.2. Đặc điểm DTI sọ não ở trẻ phát triển bình thường sau 2 tuổi...........29
3.3. DTI trong đánh giá chức năng vận động ở trẻ bại não......................30
KẾT LUẬN....................................................................................................33
MỘT SỐ HÌNH ẢNH LÂM SÀNG MINH HOẠ
TÀI LIỆU THAM KHẢO

DANH MỤC BẢNG
Bảng 1.1. Hội chứng tế bào thần kinh vận động trên, Barnes ..........................8

DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Bại não thể co cứng liệt nửa người trái...........................................10


Hình 1.2. Bại não thể co cứng liệt tứ chi.........................................................10
Hình 1.3. Các diện chức năng vỏ não người theo Brodmann. Nhìn mặt ngoài
bán cầu não trái...............................................................................14
Hình 1.4. Đường dẫn truyền bó tháp và một số đường vỏ-nhân.....................17
Hình 1.5. Cấp máu cho phần bao trong của bó tháp.......................................18
Hình 1.6. Khuếch tán tự do và khuếch tán giới hạn.............................................21
Hình 1.7. Bản đồ khuếch tán bất đẳng hướng và khuếch tán tổng thể ...........22
Hình 1.8. Vị trí đặt ROIs tại các mốc giải phẫu của bó tháp...........................24


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Bại não (BN) là một nhóm các rối loạn thần kinh trung ương không
đồng nhất ảnh hưởng đến kiểm soát vận động, tư thế, giác quan, tâm thần và
hành vi gây nên do tổn thương não không tiến triển xảy ra vào giai đoạn
trước, trong và sau khi sinh cho đến trước năm tuổi [1]. Trên thế giới, tỷ lệ bại
não khoảng 2- 2,5/1.000 trẻ đẻ sống [2], [3]. Việt Nam, ước tính có khoảng
500.000 trẻ bại não. Bại não thực sự đang là một gánh nặng về tâm lý, kinh tế của
gia đình và xã hội [4], [5]. Bại não thể co cứng là thể lâm sàng hay gặp nhất
(72 - 80%) trong các thể bại não, hậu quả do tổn thương bó tháp (bó vỏ-tuỷ)
gây ra khiếm khuyết vận động với các thể khác nhau. Bại não thể co cứng
gồm các thể lâm sàng như liệt cứng hai chi dưới, liệt cứng tứ chi và liệt cứng
nửa người [1]. Biểu hiện lâm sàng của bại não không chỉ phụ thuộc nguyên
nhân, vị trí mà còn phụ thuộc vào thời gian tổn thương não xảy ra trong quá
trình phát triển [6].
Tổn thương chất trắng quanh não thất được cho là tnguyên nhân phổ
biến nhất gây ra rối loạn chức năng vận động ở trẻ bại não [7]. Vùng chất
trắng quanh não thất rất dễ bị tổn thương do trẻ đẻ non, thiếu máu, nhiễm
trùng hoặc bị phá huỷ bởi các yếu tố trung gian sinh ra trong quá trình viêm xảy
ra trong thời kỳ bào thai, và những năm đầu của cuộc đời [8]. Chụp MRI thường
cấu trúc não là công cụ được sử dụng rộng rãi để xác định tổn thương, tìm
nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh ở trẻ BN [9]. Tuy nhiên, có tới 14% - 17,5%
trẻ BN có khiếm khuyết vận động trên lâm sàng không có bất thường cấu trúc
não trên MRI thông thường [10]. Điều này do những hạn chế của MRI thông
thường không thể bộc lộ các tổn thương vi cấu trúc của chất trắng [11].
Bó bó tháp bắt nguồn từ vỏ não vận động, gồm các bó sợi vận động có
vỏ bọc myelin tập hợp thành chất trắng dưới vỏ. Bó tháp là đường vận động


2

quan trọng nhất liên quan chính trong các vận động có ý thức của các cơ thân
mình và các chi. Tiên lượng vận động được cho là có mối liên quan chặt chẽ
tới tình trạng của bó tháp [12]. Mức độ tổn thương của bó tháp có liên quan
đến mức độ biểu hiện các rối loạn chức năng vận động, và khả năng hồi phục
tổn thương của bó tháp cũng liên quan đến khả năng cải thiện chức năng vận
động [13], [14]. Do đó, việc đánh giá một cách rõ ràng và chính xác tổn
thương của bó tháp là rất cần thiết để thiết lập chiến lược điều trị phù hợp cho
trẻ bại não [15].
Cộng hưởng từ sức căng khuếch tán - DTI (Diffusion tensor magnetic
resonance imaging), một kỹ thuật hình ảnh được phát triển gần đây dựa trên
nguyên lý khuếch tán bất đẳng hướng của phân tử nước trong các bó sợi chất
trắng để đánh giá tình trạng của bó tháp [16]. DTI cung cấp thông tin về giải
phẫu chức năng của chất trắng và những thay đổi tính toàn vẹn củbằng các chỉ
số như: số lượng sợi - FN (Fibers number), phân số bất đẳng hướng - FA
(Fractional Anisotropy), và hệ số khuếch tán biểu kiến - ADC (Apparent
Diffusion Coefficient) [17], [18]. Nhiều nghiên cứu tìm thấy mối liên quan
chặt chẽ giữa các thông số DTI của bó tháp với mức độ rối loạn chức năng
vận động thô GMFCS (Gross Motor Function Classification System) ở trẻ bại
não [19], [20]. Mặt khác, các chỉ số DTI còn có thể được sử dụng như một chỉ
số sinh học để dự báo kết quả lâm sàng, tiên lượng điều trị ở trẻ bại não [14].
Vì vậy chúng tôi chúng tôi tiến hành chuyên đề này với mục tiêu cung
cấp thêm thông tin về “Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh MRI sọ não khuếch
tán ở trẻ bại não thể co cứng” để tăng hiểu biết về mối liên quan giữa tổn
thương cấu trúc não và các rối loạn chức năng thần kinh ở trẻ em, đặc biệt ở
trẻ bại não thể co cứng.

NỘI DUNG


3

I. ĐÔI NÉT ĐẠI CƯƠNG VỀ BẠI NÃO

1.1.

Định nghĩa bại não
Năm 1886, William Little lần đầu tiên mô tả một tình trạng rối loạn vận

động có tên là hội chứng Little, hậu quả gây ra co cứng các cơ chi dưới của
những trẻ bị bệnh [21]. Hội chứng Little ngày nay được biết đến là bại não thể
co cứng. Bax và cộng sự (2005), định nghĩa “Bại não là một nhóm các rối
loạn của quá trình phát triển vận động và tư thế thân mình, gây ra những
hạn chế vận động do tổn thương não không tiến triển xảy ra trong quá trình
phát triển vào giai đoạn bào thai hoặc trẻ nhỏ. Những rối loạn vận động
của bại não thường đi kèm các rối loạn cảm giác, tri giác, nhận thức, giao
tiếp và hành vi, động kinh và những vấn đề cơ xương thứ phát” [1]. Trẻ bại
não bị khiếm khuyết nhiều chức năng khác nhau tùy thuộc mức độ tổn thương
của não, trong đó hai chức năng bị tổn thương nhiều nhất là khả năng vận
động và khả năng giao tiếp xã hội.

1.2. Phân loại bại não
1.2.1. Bại não thể co cứng (spastic cerebral palsy) [1]
Có khoảng 72 đến 80% bệnh nhân bại não thuộc nhóm này [22]. Bại
não thể co cứng còn chia làm các thể:
- Liệt cứng hai chi dưới (spastic diplegia): trẻ có bất thường co cứng rõ ở
hai chi dưới. Do các cơ khép co cứng nên chân trẻ luôn bị kéo vào trong làm
cho trẻ có dáng đi bắt chéo hai chân rất đặc trưng.
- Liệt cứng nửa người (spastic hemiplegia): thường có biểu hiện liệt cứng
một bên (phải hoặc trái). Thường thì chi trên bị ảnh hưởng nặng hơn chi dưới.


4

- Liệt cứng tứ chi (spastic quadriplegia): bệnh nhân thuộc nhóm này có
biểu hiện liệt cứng cả hai chi trên và hai chi dưới cùng với các cơ trục thân.
Cả các cơ ở mặt cũng bị ảnh hưởng làm cho trẻ bị tàn phế rất nặng.
1.2.2. Bại não thể múa vờn (athetoid hay dyskinetic cerebral palsy)
Có khoảng 10 đến 20% bệnh nhân bại não thuộc vào nhóm này. Thường
do tổn thương các nhân vùng nền não, gây ra các động tác bất thường không
chủ động của tay, các ngón tay, chân, có thể cả thân mình.
1.2.3. Bại não thể thất điều (ataxic cerebral palsy)
Khoảng 5 đến 10% bệnh nhân bại não thuộc thể lâm sàng này. Trẻ mất
điều hòa vận động làm dáng đi bất thường, khó thực hiện các động tác phức
tạp cần có sự phối hợp nhiều nhóm cơ.
1.2.4. Bại não thể phối hợp (mixed cerebral palsy)
Trẻ có thể thường gặp phối hợp thể co cứng với thể múa vờn, những
trường hợp này thường bị tàn tật nặng nề.

1.3. Nguyên nhân gây tổn thương não của bại não
Khoảng 70% trường hợp, bại não có thể là do những bất thường xảy ra
trước sinh trong thời kỳ phát triển của bào thai làm ảnh hưởng đến quá trình
phát triển bình thường của não. Mặc dù nhiều trường hợp chưa thể xác định
được căn nguyên nhưng các nguyên nhân đã được biết của bại não bao gồm:
1.3.1. Nguyên nhân trước sinh
Nhiễm trùng trong thai kỳ: các nhiễm trùng ở phụ nữ có thai như nhiễm
rubella (sởi Đức), cytomegalovirus và toxoplasmosis có thể gây tổn thương não.
Các nhiễm trùng khác như nhiễm trùng ối, nhiễm trùng hệ tiết niệu - sinh dục
của người mẹ cũng có thể gây nên sinh non, một nguy cơ khác của bại não.
Thiếu oxy não bào thai: khi chức năng của rau thai bị giảm sút hoặc bị
bóc tách khỏi thành tử cung trước khi sinh (rau bong non) hoặc do chảy máu
do bám sai lệch vị trí (rau tiền đạo) có thể làm giảm lượng ôxy cung cấp cho
thai nhi.


5

Các bất thường bẩm sinh khác: các trẻ có bất thường cấu trúc hệ thần
kinh, nhiều bệnh di truyền khác cũng làm tăng nguy cơ bại não.
Mẹ bị bệnh: đái tháo đường, nhiễm độc thai nghén.
Di truyền: yếu tố gia đình.
Vô căn: 30% trẻ bại não không tìm thấy nguyên nhân.
1.3.2. Nguyên nhân trong khi sinh
Sinh non: trẻ sinh ra trước 37 tuần thai đặc biệt trước 32 tuần và nhất là
trước 28 tuần thai có nguy cơ bại não rất cao. Trẻ sinh non có nguy cơ rất cao
bị xuất huyết não gây tổn thương các tổ chức đang phát triển của não hoặc
gây nên chứng nhuyễn hóa chất trắng quanh não thất [7].
Ngạt trong quá trình chuyển dạ và sinh nở: ngạt chỉ chiếm 10% trong
tổng số các bệnh nhân bại não.
Sang chấn sản khoa.
1.3.3. Nguyên nhân sau sinh
Các bệnh máu: bất đồng nhóm máu Rh là sự bất tương hợp nhóm máu giữa
mẹ và bào thai gây nên vàng da trầm trọng và tổn thương não dẫn đến bại não. Ở
Việt Nam có thể gặp bất đồng nhóm máu ABO giữa mẹ và thai nhi.
Vàng da nhân: do sự tích tụ billirubin ở các nhân nền của não và làm tổn
thương các cấu trúc này đưa đến thể bại não kèm múa vờn.
Bại não mắc phải: trẻ mắc các chứng bệnh gây tổn thương thần kinh
trong hai năm đầu tiên của đời sống, ví dụ như viêm màng não mủ, viêm não,
chấn thương sọ não.

1.4. Cơ chế bệnh sinh bại não
Não bộ của trẻ có thể bị tổn thương ngay từ thời kỳ bào thai. Bại não có
thể là hậu quả của tổn thương não, do di truyền hoặc không di truyền và tổn
thương do thiếu máu não, oxy não [1]. Các tác nhân khác nhau tác động lên
não gây ra các bất thường cấu trúc não khác nhau và biểu hiện lâm sàng khác
nhau. Hậu quả của chúng sẽ không chỉ phụ thuộc vào bản chất của các tác nhân


6

mà còn phụ thuộc vào vị trí tổn thương, thời điểm tác động lên các giai đoạn
phát triển của não [6].
Trong quý I và quý II hầu hết là sự phát triển của vỏ não và được đặc
trưng bởi các quá trình tăng sinh, di chuyển, sắp xếp của các tế bào thần kinh
và sự kết nối của chúng. Các tác nhân tác động vào giai đoạn phát triển này
của não thường gây ra các dị tật não. Ở giai đoạn đầu của quý III chất trắng
quanh não thất đặc biệt bị ảnh hưởng, trái lại ở cuối quý III và sau sinh, cả
chất xám vỏ não và chất xám sâu có thể bị tổn thương (Sơ đồ 1.1).

Sơ đồ 1.1. Các giai đoạn phát triển và ảnh hưởng của các tác nhân lên quá trình
hình thành phát triển của não [6].
Tổn thương chất trắng là thương tổn nhu mô não hay gặp nhất gây ra rối
loạn chức năng vận động ở trẻ bại não [7]. Vùng chất trắng quanh não thất rất
dễ bị tổn thương do trẻ đẻ non, thiếu máu, có hoặc không kèm theo hoại tử khu
trú, mất các tế bào Oligodendrocytes (tế bào thần kinh đệm ít nhánh), tiền
myelin hoá (premyelinating oligodendrocytes: pre-OLs). Mất pre-Ols trong hoại


7

tử, thiếu oxy có thể dẫn đến thiếu hụt pre-Ols trưởng thành làm rối loạn quá trình
myelin hoá và làm mất chức năng thần kinh [23], [24]. Một cơ chế khác là do
hoạt hoá tế bào microglia (tế bào đệm nhỏ) sau thương tổn thiếu oxy- thiếu máu,
gây tiết nhiều loại cytokin như TNFœ, INF, IL-1ß, và các gốc oxy hoá tự do sinh
ra của quá trình viêm/nhiễm trùng gây độc cho các nơ ron thần kinh và các tế
bào thần kinh đệm Oligodendrocytes [25].
Bại não thể co cứng gây ra do tổn thương vỏ não vận động và đường
dẫn truyền hệ tháp. Do thành phần bó tháp đi từ vỏ não qua vùng chất trắng
quanh não thất bên đến chi phối vận động các cơ chi và thân mình, vì vậy trẻ
bị nhuyễn não chất trắng quanh não thất (Periventricular leukomalacia-PVL)
có biểu hiện liệt cứng rất điển hình [9].
Những tổn thương chất xám sâu cho tới các hạch sàn não và vùng đồi thị
thường kết hợp với bại não thể loạn trương lực cơ (thể múa vờn). Các trường
hợp bại não thể múa vờn cho thấy phần lớn trẻ bị vàng da nhân não sơ sinh,
tổn thương tập trung là các nhân xám trung ương với bệnh não tăng Bilirubin.
Các tổn thương liên quan đến tiểu não gây ra bại não thể thất điều [9].

1.5. Đặc điểm lâm sàng bại não thể co cứng
Bại não thể co cứng là hậu quả của tổn thương tế bào thần kinh vận động
trên (tổn thương hệ tháp), biểu hiện các triệu chứng dương tính và âm tính. Bó
bó tháp là đường vận động quan trọng nhất liên quan chính trong các vận
động có ý thức bị ảnh hưởng trong bại não thể liệt co cứng. Tiên lượng vận
động được cho là có mối liên quan chặt chẽ tới tình trạng của bó tháp [12].
Mức độ tổn thương của bó tháp có liên quan đến mức độ biểu hiện các rối
loạn chức năng vận động và khả năng hồi phục tổn thương của bó tháp cũng
liên quan đến khả năng cải thiện chức năng vận động.
Các biểu hiện tổn thương tế bào vận động trên gồm các triệu chứng
dương tính được đặc trưng bởi sự tăng trương lực cơ, co cứng cơ, các mẫu
vận động bất thường, tăng phản xạ gân xương và sự có mặt của các phản xạ


8

nguyên thủy, dấu hiệu đa động gân gót, sự có mặt của dấu hiệu Babinski. Các
triệu chứng âm tính là giảm hoặc mất cơ lực và độ khéo léo [26].
Bảng 1.1. Hội chứng tế bào thần kinh vận động trên, Barnes [27].







Các dấu hiệu dương tính
Tăng trương lực cơ
Dấu hiệu Babinski dương tính
(đáp ứng duỗi gan bàn chân).
Co cứng
Co thắt co gấp
Co thắt cơ duỗi
Mẫu vận động bất thường:

Các dấu hiệu âm tính
 Yếu cơ, liệt cơ
 Mất các động tác tinh vi
khéo léo.
 Mệt mỏi

- Hay gập khuỷu, gập lòng bàn tay, khép
vai, khép ngón cái, sấp cẳng tay, bàn chân
duỗi cứng, duỗi hoặc gập khớp gối mạnh
- Khi trẻ vận động chủ động thì tứ chi đều
tham gia chuyển động thành một khối (vận
động khối).
 Rung giật cơ (khi gập bàn chân nhanh
thấy co giật cơ gân gót)
 Co rút cơ (trẻ khép háng, gập gối, gập
lòng bàn chân mạnh).
 Tăng phản xạ gân xương phần chi thể
bị tổn thương.

 Liệt co cứng: là hậu quả của của tổn thương tế bào thần kinh vận

động trên. Lance JW (1980), định nghĩa [28]: “Co cứng là tình trạng tăng
lên của phản xạ trương lực (trương lực cơ) phụ thuộc vào tốc độ kéo dãn kèm
theo sự phóng đại của các phản xạ gân xương do cung phản xạ cơ bị kích


9

thích quá mức, co cứng là một thành phần nằm trong hội chứng nơ-ron vận
động trên”. Hậu quả co cứng cơ ảnh hưởng tới tư thế và dáng đi, gây cản trở
hoạt động và khả năng hòa nhập xã hội của trẻ, tăng gánh nặng chăm sóc và
ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ [29].
 Tăng trương lực cơ: là dấu hiệu đặc trưng của bại não thể co cứng.
Mức độ tăng trương lực cơ biểu hiện từ nhẹ, trung bình và nặng theo mức độ
tổn thương não. Dấu hiệu tăng trương lực không đồng đều ở các cơ. Trương
lực các cơ tứ chi tăng rất mạnh trong khi trương lực các cơ nâng cổ, nâng thân
ở trẻ bại não thể co cứng lại giảm. Dấu hiệu tăng trương lực cơ ngày càng
tăng khi trẻ lớn dần lên [30].
 Mẫu co cứng điển hình: là dấu hiệu lâm sàng phổ biến ở bại não thể
co cứng khi nghỉ ngơi cũng như khi hoạt động Bobath [30] thấy các mẫu vận
động bất thường hay gặp bao gồm:
+ Mẫu duỗi ở chi dưới (Hình 1.1):
- Gập gối hoặc duỗi gối
- Háng ở tư thế duỗi, khép và xoay trong.
- Bàn chân gập mặt lòng và nghiêng trong.

Hình 1.1. Bại não thể co cứng liệt nửa người trái
(Bàn chân thuổng, xoay trong. Khép háng và gập gối) .


10

+ Mẫu gấp ở chi trên (Hình 1.2 ):
- Gấp khuỷu
- Gấp cổ tay và ngón tay
- Khớp vai khép và xoay trong
- Sấp cẳng tay.

Hình 1.2. Bại não thể co cứng liệt tứ chi.
(Chân bắt chéo, háng tư thế khép và xoay trong, gập cổ tay và ngón cái).
 Co rút: thường gặp ở trẻ bại não thể co cứng nặng. Co rút phát triển do

ảnh hưởng của các yếu tố mất cân bằng hoạt động cơ, thiếu vận động chức
năng chủ động, tư thế sai trong một thời gian dài. Các cơ hoạt động quá mức
bị ngắn lại và ngày càng co cứng. Các cơ đối kháng của chúng bị giãn và dài
ra. Như vậy, ngoài tổn thương tế bào thần kinh ở đây còn có cơ chế cơ học
ảnh hưởng đến sự mất cân bằng hoạt động cơ dẫn đến co rút [31].
 Tăng phản xạ gân xương là dấu hiệu hay gặp ở bại não thể co cứng. Đôi
khi có dấu hiệu đa động gân gót (Clonus) ở trẻ có tăng trương lực cơ hai chân.
 Sự có mặt của các phản xạ nguyên thủy là dấu hiệu lâm sàng khá
đặc trưng cho bại não thể co cứng nói riêng và bại não nói chung. Các phản
xạ nguyên thủy là các phản xạ bình thường ở trẻ sơ sinh và mất dần đi khi trẻ
đạt 4 đến 6 tháng tuổi. Sự có mặt của các phản xạ nguyên thủy sau sáu tháng
tuổi là dấu hiệu chậm trưởng thành của hệ thần kinh trung ương và là những
dấu hiệu chẩn đoán sớm bại não [32].


11

 Các dấu hiệu âm tính: yếu các cơ nâng cổ, thân mình (đầu cổ gục,
lưng cong), cơ gập mu bàn tay (bàn tay gập mặt lưng), cơ gập mu bàn chân
(bàn chân thuổng)...
 Các khiếm khuyết kèm theo: động kinh trong bại não chiếm khoảng
33,3% và thường kèm theo có chậm phát triển tinh thần nặng. Bruck và cs,
(2001) cho thấy động kinh toàn thể 61,3%, cục bộ 27,4% [33].

1.6. Cận lâm sàng
Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh như siêu âm não qua thóp, chụp cắt
lớp vi tính (CT: Computerised Tomography), đặc biệt là chụp cộng hưởng từ
(MRI: Magnetic Resonnance Imaging) cho biết những thông tin giá trị về tổn
thương não. Chụp cộng hưởng từ (MRI) cấu trúc não thường quy là công cụ
được sử dụng rộng rãi để xác định tổn thương cấu trúc của não trong bại não
[34]. MRI sức căng khuếch tán công nghệ hình ảnh không xâm lấn được phát
triển gần đây cho phép thăm dò những thay đổi vi cấu trúc nhu não chất trắng
[16]. MRI khuếch tán giúp làm sáng tỏ thêm về cơ chế bệnh sinh, tiên lượng
hiệu quả điều trị các rối loạn vận động của trẻ bại não [14].
Đo điện não đồ (EEG: Electro Encephalo Gram) là một xét nghiệm cơ
bản trong bại não cũng như các bệnh của hệ thần kinh trung ương khác.
Các xét nghiệm hóa sinh hay di truyền tùy theo hướng chẩn đoán trên.

1.7. Chẩn đoán bại não co cứng
1.7.1. Chẩn đoán xác định
Chẩn đoán bại não dựa vào tiền sử bất thường, chậm phát triển vận
động, lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh cấu trúc não [1],[35]:
+ Khởi phát trước 5 tuổi.
+ Rối loạn về chức năng hệ thần kinh trung ương:
- Trương lực cơ luôn tăng ở các mức độ khác nhau từ nhẹ đến nặng.
- Tăng phản xạ: tăng phản xạ gân xương, có thể xuất hiện dấu hiệu rung
giật gân gót (Clonus).
- Xuất hiện một hay nhiều phản xạ nguyên thủy.


12

- Dấu hiệu tổn thương bó tháp: dấu hiệu Babinski, Hoffman.
- Bất thường về kiểm soát vận động có chủ ý các cơ chân tay, thân mình.
- Mẫu vận động bất thường như mẫu đồng vận, chuyển động khối.
+ Chậm phát triển ở các mức độ khác nhau.
1.7.2. Chẩn đoán phân biệt
- Bệnh thần kinh cơ gây cứng cơ.
- Bệnh thoái hóa: liệt cứng có tính chất gia đình, múa vờn Huntington.
- Bệnh rối loạn chuyển hóa: bệnh chất dự trữ Lysosom, bệnh rối loạn
chuyển hóa men Pyruvat (trong ty thể), bệnh Wilson, đái ra acid amin.
- Bệnh tổn thương cột bên tủy sống.
- Bệnh khuyết tật xương khớp.

1.8. Các phương pháp điều trị bại não thể co cứng
1.8.1. Điều trị toàn thân
Các thuốc thường được sử dụng trong điều trị co cứng toàn thân:
- Baclofen (Lioresal)
- Dantrozen sodium (Dantrium), Tizanidine (Sirdalud), Benzodiazepin,
Clonididin, Gabapentin, Cyprohepadin, Chlordiazepoxide...
1.8.2. Điều trị co cứng cục bộ
- Botulinum toxin type A (BTA) có tác dụng làm giãn cơ nên có thể ngăn
ngừa hoặc hạn chế đến mức tối thiểu hình thành co rút cơ [36]. Tiêm BTA kết
hợp các phương pháp phục hồi chức năng (PHCN) cho trẻ bại não nhằm phòng
ngừa biến dạng xương khớp thứ phát như co rút gập khớp háng, gối, cổ chân và
dáng đi kiễng gót [37].
- Phong bế phenol 3% - 5% là một phương pháp điều trị có hiệu quả tốt
ở những bệnh nhân được lựa chọn có co cứng cục bộ [38]. Tuy nhiên, không
có bằng chứng nào được công bố để hỗ trợ việc sử dụng những phương pháp
này ở trẻ bại não.
1.8.3. Các phương pháp phục hồi chức năng


13

 Vật lý trị liệu: mục tiêu làm giảm tối thiểu khiếm khuyết, giảm tàn tật,
và tăng cường chức năng vận động ở mức tốt nhất. Các biện pháp điều trị vật
lý trị liệu bao gồm:
- Điện trị liệu: để tăng cường chức năng, đạt được hoặc duy trì tầm vận
động của khớp, tạo thuận kiểm soát cơ chủ động và/hoặc làm giảm co cứng.
Dòng điện điều trị hay dùng là dòng điện một chiều (dòng Ganvanic) hoặc
dòng điện xung.
- Điều hoà sinh học phản hồi (Biofeedback).
- Rung gân (Vibrations tendors).
- Nhiệt lạnh trị liệu, nhiệt nóng trị liệu.
 Vận động trị liệu: đây là phương pháp đóng vai trò trong tạo dựng
chức năng vận động cho trẻ bại não: đặt tư thế; vận động thụ động, chủ động
có kháng trở; xoa bóp.
 Nẹp chỉnh trực: giúp kiểm soát chức năng, chịu trọng lực, ngăn ngừa
biến dạng và co cứng, ổn định tư thế và dáng đi.
1.8.4. Đều trị ngoại khoa
- Phẫu thuật DREZ (Dorsal Root Entry Zonotomy- DREZ: phẫu thuật
vùng đi vào của rễ sau).
- Cắt chọn lọc rễ sau thần kinh tuỷ sống (Posterior selective rhizotomy) [39].
II. ĐẶC ĐIỂM MRI SỨC CĂNG KHUẾCH TÁN TRONG NGHIÊN
CỨU RỐI LOẠN CHỨC NĂNG VẬN ĐỘNG
2.1. Cở sở giải phẫu chức năng đường dẫn truyền vận động
Cấu trúc của một đường dẫn truyền vận động gồm hai phần: phần vỏ não
kiểm soát vận động và phần dưới vỏ chứa các dải vận động (các bó thần kinh),
hai phần này liên kết chặt chẽ với nhau về giải phẫu và chức năng [40]:
a. Vỏ não vận động


14

Vùng vận động vỏ não nằm trước rãnh trung tâm và được phân ra làm ba
vùng nhỏ: diện vận động sơ cấp (diện vận động nguyên thuỷ), diện trước vận
động và diện vận động bổ sung. Các diện vận động đều nằm ở thuỳ trán [40].

Hình 1.3. Các diện chức năng vỏ não người theo Brodmann. Nhìn mặt ngoài
bán cầu não trái [40]. (Nguồn ảnh tải từ http://www.dayconkieunhat.org).
 Diện vận động sơ cấp (diện 4 Brodmann): nằm ngay trước rãnh trung
tâm thuộc hồi trán lên là trung khu vận động. Diện này kéo dài từ rãnh
Sylvius tới bờ trên của bán cầu. Theo định khu mỗi vùng trong diện kiểm soát
sự co cơ theo ý muốn của một nhóm cơ đặc hiệu. Các sợi trục chi phối vận
động chủ ý các cơ ở thân mình và các chi là bó tháp theo trật tự vỏ não nằm ở
trong, trong khi các sợi trục chi phối cơ vùng đầu là bó gối (vỏ-nhân) nằm ở
phía ngoài hồi trước trung tâm. Các sợi chi phối các cơ cẳng chân, bàn chân,
đáy chậu nằm ở tiểu thùy cạnh trung tâm.
 Diện trước vận động (diện 6 Brodmann): nằm ngay trước diện vận
động nguyên thuỷ là một diện liên hợp vận động. Các nơ-ron của diện nối
diện vận động nguyên thuỷ, các diện liên hợp cảm giác ở thuỷ đỉnh, các nhân
nền và nội đồi. Diện trước vận động điều khiển các hoạt động vận động được
học tập có tính chất phức tạp và theo thứ tự liên tiếp. Nó kiểm soát cử động
kỹ năng học tập và phục vụ làm ngân hàng kỹ ức cho cử động đó.


15

 Diện vận động bổ sung (diện 8 Brodmann): nằm ngay phía trước và
phía trên của vùng tiền vận động. Diện vận động bổ sung kết nối với vùng
tương ứng bán cầu bên đối diện qua thể trai. Những sợi này chiếm phần lớn
thân của thể trai. Nói chung, vùng này phối hợp với vùng tiền vận động để tạo
ra tư thế của các phần khác nhau của cơ thể: cử động của đầu, mắt, các cử
động tinh tế của bàn tay, bàn chân.
b. Các đường vận động [40]:
Các tác giả cổ điển Pháp (như Rouviere, 1984), thường mô tả phân biệt 3
loại đường vận động dựa theo nguyên uỷ và chức năng [40].
 Đường vận động chính hay còn gọi là hệ tháp, gồm bó tháp (bó vỏtuỷ) và bó gối (hay bó vỏ-nhân).
- Bó vỏ-tuỷ (corticospinal tract) hay bó tháp (pyramid tract): được tạo
bởi phần sợi trục của các tế bào tháp đi từ vỏ não. 60% số sợi của bó tháp
xuất phát từ vùng vỏ não trước trung tâm và 40% từ vỏ não sau trung tâm. Tín
hiệu xuất phát từ vỏ não thuỳ trán trước trung tâm, đa số từ vùng vỏ não vận
động nguyên thủy (vùng Brodmann 4, chiếm 40%) và vùng vỏ não trước vận
động (vùng 6, chiếm 20%) sẽ kiểm soát chức năng vận động trong tủy sống.
Từ vỏ não, bó tháp đi xuống tập hợp thành chất trắng dưới vỏ, đi qua trụ
sau bao trong và 3/5 giữa của cuống đại não, đến cầu não thì bị chia thành
nhiều bó nhỏ ở phần nền cầu não, sau đó lại tập trung lại ở hành tuỷ thành
một bó lớn, tạo nên tháp hành, tới mặt dưới của hành não chia thành 2 bó
(Hình 1.4). Bó chính, gồm 90% các sợi vỏ-tuỷ bắt chéo đường giữa đi xuống
tuỷ sống tạo thành bó vỏ-tuỷ bên hay bó tháp chéo. Bó nhỏ, 10% các sợi vỏtuỷ không bắt chéo, chạy thẳng xuống trong thừng trước các đoạn tủy cổ và
ngực trên, tạo nên bó tháp thẳng còn gọi là bó vỏ-tủy trước.


16

Ở sừng trước, các sợi bó tháp sẽ tiếp xúc với nơ-ron vận động dưới và
các sợi trục của nó tách ra khỏi tuỷ sống tạo nên rễ trước của dây thần kinh
sống, để đến các cơ vân ở cổ, thân mình và tứ chi.
- Bó vỏ-nhân (corticonuclear tract) hay bó gối: các sợi vỏ-nhân phát
sinh từ các nơ-ron của phần dưới của vùng vỏ cảm giác vận động ở mặt bên
bán cầu và từ diện 8 của Brodmann. Các sợi trục đi cùng đường đi của các sợi
bó tháp nhưng gần đường ngắn hơn các sợi này, qua gối bao trong, cuống đại
não, nền cầu não và tháp hành. Các sợi tận cùng ở thân não chạy vào các nhận
vận động của các thần kinh sọ III, IV, V, VI, VII, IX, X, XI và XII.
 Đường vận động phụ hay đường tiểu não, đi qua tiểu não, đảm bảo
thăng bằng và phối hợp cử động.
 Đường vận động dưới vỏ hay đường ngoại tháp: các sợi từ thân não
đến tủy sống phối hợp điều khiển các nhóm cơ vân tạo ra các hoạt động
không tự chủ bao gồm: trương lực cơ, sự cân bằng, tư thế của cơ thể.


17

Hình 1.4. Đường dẫn truyền bó tháp và một số đường vỏ-nhân [40].
(Nguồn ảnh tải từ http://thankinh.edu.vn).
c. Cấp máu cho vùng vỏ vận động và bó tháp
 Động mạch
Cấp máu cho các vùng của vỏ vận động là các nhánh của ĐM não giữa
(cấp máu cho mặt ngoài bán cầu đại não), ĐM não trước (cấp máu cho mặt
trong bán cầu đại não) [40].
Vành tia: ĐM não giữa và các nhánh của nó cấp máu cho vùng vành tia. Bao
trong: các nhánh đậu vân của ĐM não giữa, ĐM mạch mạc trước cấp máu cho
phần bao trong của bó tháp. Cuống đại não: ĐM não sau cấp máu cho phần
cuống não của bó tháp. Cầu não: các nhánh cầu não của ĐM nền cấp máu cho
đoạn cầu não của bó tháp. Hành não: các nhánh hành não của ĐM đốt sống
cấp máu cho đoạn hành não của bó tháp. Tủy sống: các nhánh của ĐM tủy
trước và sau cấp máu cho phần hành não của bó tháp.


18

Hình 1.5. Cấp máu cho phần bao trong của bó tháp.
(Nguồn ảnh tải từ http://thankinh.edu.vn).
 Tĩnh mạch
Hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu máu từ mặt ngoài và mặt trong bán cầu dẫn
lưu máu vào xoang tĩnh mạch dọc, xoang tĩnh mạch dọc dưới hoặc tĩnh mạch
nền của Rosenthal [41].
2.2. Đôi nét về lịch sử của MRI sức căng khuếch tán
Năm 1990, Micheal Mosely phát hiện sự khuếch tán bất đẳng hướng của
nước trong chất trắng, ông cũng chỉ ra rằng phương pháp tốt nhất để miêu trả
khuếch tán bất đẳng hưởng là sử dụng sức căng (tensor) [42].
Năm 1991, Aron Filler và cộng sự thành công trong việc tạo ảnh các bó sợi
thần kinh trong não từ dữ liệu khuếch tán sức bất đẳng hướng, mở đầu cho kỷ
nguyên tạo ảnh cộng hưởng từ khuếch tán sức căng [43].
Đến năm 1993, Michael Moseley và cộng sự công bố ảnh chụp đường dẫn
truyền thần kinh đầu tiên [44].
Hình ảnh cộng hưởng từ (CHT) khuếch tán (Diffusion tensor magnetic
resonance imaging-DTI hoặc DTMRI) là một phương pháp đầy hứa hẹn cho
việc nghiên cứu cấu trúc não bộ, cũng như việc mô tả đánh giá những thay đổi


19

vi cấu trúc trong các bệnh học thần kinh. Cơ chế phổ rộng của tương phản
cộng hưởng từ (Magnetic resonance-MR) làm cho hình ảnh cộng hưởng từ
(MRI) là một trong những công cụ hình ảnh mạnh mẽ và linh hoạt nhất trong
chuẩn đoán thần kinh trung ương. Trong đó, đo lường sự suy giảm tín hiệu từ
khuếch tán của nước là một trong những cơ chế tương phản quan trọng nhất.
Đặc biệt, hình ảnh DTI có thể được sử dụng để lập bản đồ và tái cấu trúc chức
năng không gian ba chiều khuếch tán của nước [41]. Sức căng khuếch tán
(diffusion tensor) mô tả độ lớn, mức độ bất đẳng hướng và chiều hướng của
khuếch tán bất đẳng hướng. Có thể ước tính các dạng kết nối thần kinh của
chất trắng thông qua đường đi của sợi thần kinh (tractography) thu được bằng
cách sử dụng khuếch tán bất đẳng hướng và các hướng khuếch tán chính [18].
Nhiều các quá trình như sự phát triển của não, trưởng thành, lão hóa và
bệnh lý của thần kinh trung ương có ảnh hưởng đến cấu trúc và vi cấu trúc
của các mô thần kinh. Sự khuếch tán của nước trong các mô sẽ biến đổi bởi
những thay đổi này, do đó phương pháp cộng hưởng từ khuếch tán có tiềm
năng rất lớn trong việc đánh giá các thay đổi vi cấu trúc của thần kinh trung
ương dưới ảnh hưởng của tuổi tác và bệnh tật.
2.3. Một số khái niệm cơ bản và nguyên lý chụp ảnh MRI sức căng
khuếch tán đường dẫn truyền vận động (bó tháp)
2.3.1. Một số khái niệm cơ bản
 Khuếch tán (diffusion): là sự di chuyển hỗn độn của các phân tử nước
trong môi trường (còn gọi là chuyển động Brown) dưới tác động của nhiệt độ
và phụ thuộc mật độ môi trường.
 Khuếch tán đẳng hướng (isotropic diffusion): trong môi trường không có
sự cản trở, sự di chuyển của các phân tử nước ở mỗi hướng là như nhau - khuếch tán
đẳng hướng (ví dụ: sự khuếch tán trong chất xám, trong dịch não tủy chuyển động
của các phân tử nước là đẳng hướng, là tương đương ở tất cả các hướng tức là
nước khuếch tán một cách tự do).


20

 Khuếch tán bất đẳng hướng (anisotropic diffusion): khi sự di chuyển
của các phân tử nước khác nhau ở mỗi hướng, dễ dàng ở hướng này, hạn chế
ở hướng khác - khuếch tán bất đẳng hướng (ví dụ: sự khuếch tán của các bó
thần kinh diễn ra với ưu thế theo hướng trục của sợi thần kinh).
DTI dựa trên sự cải tiến của kỹ thuật MRI, trong đó làm tăng độ nhạy
với các chuyển động đa chiều rất nhỏ của các phân tử nước trong mô. Ở dịch
não tủy (Cerebrospinal fuid - CSF) chuyển động của các phân tử nước là đẳng
hướng, điều này có nghĩa là sự khuếch tán là tương đương ở tất cả các hướng,
tức là nước khuếch tán một cách tự do. Tuy nhiên, trong chất trắng nước
khuếch tán theo lối có hướng (bất đẳng hướng) của sợi trục thần kinh, hay còn
gọi là dị hướng (anisotropic) (Hình 1.6) [17].
Do các đặc tính về cấu trúc và sự phân cách của myelin ở các bó sợi thần
kinh nên các phân tử nước trong những bó sợi này bị giới hạn khuếch tán dọc
theo sợi trục của bó sợi thần kinh. DTI được sử dụng để xác định và định rõ
đặc điểm các bó dẫn truyền của chất trắng vì thế có thể cung cấp cho các nhà
nghiên cứu về các thuộc tính của các con đường kết nối trong não bộ. Những
con đường kết nối này là nền tảng cho mạng lưới thần kinh chức năng: thông
tin đi theo những con đường này từ vùng não này đến vùng não khác. Sử
dụng DTI để đo sự toàn vẹn những “con đường thông tin” này là một bước
đột phá quan trọng vì nó cung cấp một liên kết giữa giải phẫu và hình ảnh
thần kinh chức năng [45].


Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Tải bản đầy đủ ngay

×

×