Tải bản đầy đủ

NHẬN xét đặc điểm CHẨN đoán và kết QUẢ điều TRỊ U cơ mỡ MẠCH của THẬN tại BỆNH VIỆN hữu NGHỊ VIỆT đức

B GIO DC V O TO

B Y T

TRNG I HC Y H NI

Lấ CễNG HIN

NHậN XéT ĐặC ĐIểM CHẩN ĐOáN
Và KếT QUả ĐIềU TRị U CƠ Mỡ MạCH CủA
THậN
TạI BệNH VIệN HữU NGHị VIệT ĐứC
Chuyờn ngnh : Ngoi khoa
Mó s

: 60720123

LUN VN THC S Y HC

Ngi hng dn khoa hc:
PGS.TS. HONG LONG



HÀ NỘI – 2017


MỤC LỤC


DANH MỤC BẢNG

DANH MỤC HÌNH


5

ĐẶT VẤN ĐỀ
U cơ mỡ mạch (Angiomyolipoma – AML ) là một khối u lành tính,
hiếm gặp, được biết đến như một U tế bào biểu mô quanh mạch
(PEComas) [1]. Có thể gặp AML trong hai bệnh cảnh: AML đơn độc tại
thận hoặc AML trong bệnh cảnh Hội chứng xơ củ rải rác (Tuberous
Sclerosis Complex – TSC) [2], [3].
AML tại thận ( Renal Angiomyolipoma – RAML) rất hiếm gặp,
chiếm 10% các khối u thận với tỷ lệ mắc bệnh được phát hi ện qua
khám nghiệm tử thi là 0,3% [1] và qua siêu âm sàng lọc gần đây nhất là
0,44% [4]. Đối với AML thông thường có thể chẩn đoán dựa vào hình
ảnh CLVT, MRI hay siêu âm với sự hiện diện của chất béo trong kh ối u,
đối với các AML nghèo chất béo có thể nhầm lẫn với Ung th ư tế bào
thận – RCC, khi đó cần làm sinh thiết qua da đ ể phân bi ệt tr ước m ổ [1],
[5] . Mặc dù việc chẩn đoán tương đối dễ dàng, tuy nhiên các kh ối AML
đa phần lại chỉ được phát hiện một cách tình cờ khi khám s ức kh ỏe đ ịnh
kỳ, khám hoặc phẫu thuật vì một bệnh khác, nhiều trường h ợp ch ỉ phát
hiện khi khám nghiệm tử thi [6].
RAML phần lớn là lành tính nhưng lại là khối u chiếm tỷ lệ xuất
huyết tự phát cao, chỉ đứng sau RCC, mặt khác, RAML phát triển gây chèn
ép, làm suy giảm chức năng thận, tăng nguy cơ tụ máu sau phúc m ạc do
chấn thương hoặc do giãn vỡ mạch máu. Việc điều trị RAML ph ải d ựa
vào các biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân, kích thước khối u và ch ức
năng thận, qua đó đưa ra các phương pháp can thiệp phù h ợp, t ừ theo
dõi định kỳ đối với khối u nhỏ đến nút mạch chọn lọc hoặc phẫu thu ật
đối với các khối u lớn hơn hoặc khối u gây xuất huy ết [1], [3]. Bệnh nhân
đến khám khi đã có triệu chứng th ường là RAML đã t ương đ ối l ớn, u đã


6

vỡ sau phúc mạc và đôi khi còn trong tình trạng sốc mất máu đe d ọa tính
mạng, khi đó chỉ định điều trị đa phần là phải cắt bỏ toàn bộ thận, ảnh
hưởng không nhỏ đến sức khỏe và đời sống của bệnh nhân sau khi ra
viện.
Vì vậy, việc chẩn đoán sớm RAML và đưa ra các bi ện pháp can thi ệp
thích hợp là rất cần thiết, không chỉ để tránh những biến ch ứng nguy
hiểm có thể xảy ra mà còn tăng khả năng điều trị bảo tồn cho bệnh
nhân. Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về u thận lành tính, đ ặc biệt
là RAML, các nghiên cứu tương đối đầy đủ về tất cả các mặt như dịch tễ
học, cơ chế bệnh sinh, các mối liên quan, chẩn đoán và đi ều tr ị. Trong
khi đó tại Việt Nam, các nghiên cứu về RAML còn r ất h ạn ch ế, h ầu h ết
chỉ dừng lại ở việc báo cáo các trường hợp bệnh, chưa có nghiên c ứu nào
về chỉ định điều trị RAML được tiến hành với số lượng bệnh nhân đ ủ
lớn, do đó chưa có một thống kê cụ th ể nào v ề h ướng ch ẩn đoán cũng
như kết quả điều trị RAML được đưa ra, dẫn tới việc điều tr ị RAML t ại
nước ta chủ yếu dựa vào kinh nghiệm lâm sàng của các bác sỹ chuyên
khoa.
Từ tình hình thực tế trên, chúng tôi thực hiện đề tài nghiên cứu
“Nhận xét đặc điểm chẩn đoán và kết quả điều trị u c ơ m ỡ m ạch
của thận tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức” với các mục tiêu sau:
1. Nhận xét đặc điểm chẩn đoán u cơ mỡ mạch của thận t ại bệnh vi ện
Hữu nghị Việt Đức.
2. Đánh giá kết quả các phương pháp điều trị u cơ mỡ mạch của thận
tại bệnh viện Hữu nghị Việt Đức và rút ra chỉ định điều trị của từng
phương pháp.


7

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Giải phẫu thận, hệ thống mạch máu và bạch huyết của
thận
1.1.1. Hình thể ngoài [7], [8], [9]
Thận có màu nâu đỏ, hình hạt đậu dẹt, kích th ước trung bình: Cao
11- 12cm, rộng 6cm, dày 3cm, cân nặng khoảng 150 gram ở nam và 135
gram ở nữ. Thận gồm hai mặt (mặt trước lồi, mặt sau ph ẳng), hai c ực
(cực trên và cực dưới), hai bờ (bờ ngoài lồi, bờ trong lõm). Chỗ lõm ở b ờ
trong gọi là rốn thận, rốn thận có 2 mép (mép trước và mép sau), là n ơi
có các mạch thận đi vào và đi ra khỏi thận, cũng là n ơi b ể th ận thoát ra
để liên tiếp với niệu quản.

Hình 1.1. Hình thể ngoài thận, niệu quản (nhìn trước)


8

(Nguồn: Atlas giải phẫu người – Frank H. Netter) [10]
1.1.2. Vị trí và đối chiếu [7], [8], [9]
Thận nằm sau phúc mạc, ở hai bên cột sống thắt lưng. Đầu trên của
thận ngang mức D12, đầu dưới ngang L3. Thận phải thấp hơn thận trái
khoảng 1,25cm. Trên hình chiếu, xương sườn XII chạy ngang thận trái,
chia thận thành 2 phần trên và dưới gần bằng nhau, còn thận phải thì
xương sườn XII chạy ngang chia thận thành 1/3 trên và 2/3 dưới.
Thận không đứng thẳng, trục dọc của thận hướng xuống dưới và ra
ngoài, trục trước sau hướng về phía sau – trong. Ở tư thế nằm, hình chiếu của
trung tâm rốn thận lên mặt trước cơ thể ngang với mặt phẳng qua môn vị,
cách đường giữa 5cm, chiếu lên mặt sau ngang với bờ dưới mỏm gai L 1. Cực
trên thận cách đường giữa 2,5 cm, cực dưới cách đường giữa 7,5 cm, cách mào
chậu 2,5 cm. Khi hít vào hay ở tư thế đứng, thận có thể hạ thấp từ 2-3 cm.
1.1.3. Hình thể trong [7], [8], [9]
Cắt đứng dọc qua thận, ta thấy thận có hai phần: Phần đặc ở xung quanh
là nhu mô thận, phần giữa rỗng là xoang thận. Ngoài cùng, bọc lấy thận là
một bao xơ.
1.1.3.1. Nhu mô thận
Nhu mô thận gồm 2 vùng, vùng tủy và vùng vỏ.
Tủy thận bao gồm các khối hình nón nhợt màu gọi là các tháp thận, đỉnh
các tháp thận tập trung về xoang thận và nhô vào các đài nhỏ thành các nhú
thận. Mỗi tháp thận cùng nhu mô vỏ thận bao quanh tạo nên một thùy thận.
Số lượng nhú thận biến đổi từ 5-11, thường gặp nhất là 8 nhú.
Vỏ thận gồm các vùng mô thận nằm giữa bao xơ và nền của các tháp
thận. Vùng mô thận nằm giữa các tháp thận gọi là các cột thận. Vùng nằm
giữa nền của tháp thận và bao xơ có các tia tủy và mê đạo vỏ.


9

Về vi thể: Nhu mô thận được cấu tạo bởi các đơn vị tạo nước tiểu gọi là
nephron, mỗi nephron bao gồm một cấu trúc lọc huyết tương gọi là tiểu thể
thận và một ống thận đảm nhiệm việc tái hấp thu chọn lọc các chất từ dịch lọc
để tạo nước tiểu. Nước tiểu từ một số ống thận tập trung về một ống góp,
nhiều ống góp hợp thành một ống nhú mở vào một đài thận nhỏ tại đỉnh của
một nhú thận.
1.1.3.2.Các đài thận và bể thận
Các đài thận nhỏ, đài thận lớn và bể thận nằm trong xoang thận. Có 7-13
đài thận nhỏ, mỗi đài là một cấu trúc hình loa kèn mà miệng loa gắn vào
quanh nền một nhú thận. Các đài thận nhỏ hợp lại với nhau tạo nên 2-3 đài
thận lớn, các đài lớn hợp lại thành một khoang đơn hình phễu gọi là bể thận.
Bể thận thu nhỏ dần khi nó chạy xuống dưới, vào trong qua rốn thận để liên
tiếp với niệu quản.
1.1.4. Liên quan [7], [8], [9]
1.1.4.1. Mặt trước: Hai thận có liên quan khác nhau.
Thận phải: Nằm phần lớn phía trên gốc mạc treo đại tràng ngang
(ĐTN), ở ngoài phúc mạc. Cực trên và phần trên bờ trong liên quan đ ến
tuyến thượng thận phải. Bờ trong và cuống thận liên quan đ ến đo ạn II
tá tràng và tĩnh mạch (TM) chủ dưới. Mặt trước liên quan v ới gan ph ần
ngoài phúc mạc (vùng trần của gan), góc đại tràng (ĐT) ph ải và ru ột
non.

Thận trái: Một phần nằm trên và một phần nằm dưới gốc mạc

treo đại tràng ngang:
Tầng trên mạc treo đại tràng ngang: Ngay trên mạc treo ĐTN là
thân, đuôi tụy. Cực trên và phần trên bờ trong liên quan với tuy ến
thượng thận trái. Mặt trước liên quan với thành sau dạ dày (qua túi mạc
nối), lách (tựa lên mặt trước thận dọc theo bờ ngoài).


10

Tầng dưới mạc treo ĐTN: Phần trong thận trái liên quan đến ru ột
non (góc Treitz), phần ngoài liên quan góc đại tràng trái.
1.1.4.2. Mặt sau
Xương sườn XII chia mặt sau thận làm 2 tầng:
Tầng ngực: Thận liên quan với các xương sườn( xương sườn XI, XII với
thận trái, xương sườn XII với thận phải), cơ hoành và góc sườn hoành màng
phổi.
Tầng thắt lưng: Qua lớp mỡ cạnh thận, thận liên quan với các cơ
thắt lưng, cơ vuông thắt lưng và cơ ngang bụng.
1.1.4.3. Bờ trong
Từ sau ra trước mỗi thận liên quan với: Cơ thắt lưng và phần bụng
của thân thần kinh giao cảm; bể thận và đoạn trên niệu quản; cuống
mạch thận và bó mạch tuyến thượng thận; bó mạch sinh dục: động
mạch (ĐM) và TM tinh (ở nam) hay ĐM và TM buồng tr ứng ( ở n ữ); TM
chủ dưới đối với thận phải, ĐM chủ bụng đối với thận trái.
1.1.4.4. Bờ ngoài
Bờ ngoài thận phải liên quan với gan. Bờ ngoài th ận trái liên quan
với lách và ĐT xuống.
1.1.5. Các phương tiện cố định thận tại chỗ [7], [8], [9], [11]
1.1.5.1. Ổ thận
Thận được cố định bởi mạc thận (cân Gerota). Mỗi thận nằm trong một ổ
thận do mạc thận tạo nên. Trên thiết đồ cắt ngang, mạc thận có 2 lá:
Lá trước phủ mặt trước thận, dính vào cuống thận rồi liên tiếp với lá
trước bên đối diện, bên phải được tăng cường bởi mạc Told phải và mạc dính
tá tràng, bên trái dính với mạc Told trái.


11

Lá sau phủ mặt sau thận, bọc lấy cuống thận, dính vào mặt trước cột
sống thắt lưng rồi liên tiếp với lá sau bên đối diện.
Trên thiết đồ cắt đứng dọc, lá trước và lá sau dính lại ở trên và dính vào
cơ hoành, ở dưới hai lá xích lại gần nhau nhưng không dính nhau và hoà vào
cân chậu. Cả 2 lá đều dính vào cuống thận nên 2 ổ thận không thông nhau.
Giữa bao thận và mạc thận là tổ chức mỡ quanh thận, nên có thể tách thận dễ
dàng khỏi ổ thận. Phía sau lá sau còn có lớp mỡ cạnh thận chứa dây thần kinh
chậu - hạ vị và chậu - bẹn.
1.1.5.1. Các dây chằng bám với phúc mạc và khoang chứa c ủa th ận
Thận phải có hai dây chằng bám với phúc mạc: Thận – tá tràng và thận –
gan, thận trái có một dây chằng bám vào cơ hoành – kết tràng.
Khoang chứa của thận ở nam giới dài và hẹp, có hình phễu. Ở nữ giới thì
ngắn, hẹp, có hình trụ. Điều này rất quan trọng về phương diện giải phẫu cùng
các yếu tố khác để dẫn đến sa thận, trong đó có vai trò của áp lực trong ổ
bụng tác động lên khoang chứa thận.
1.1.5.2. Các mạch máu của thận:
Yếu tố này cũng chỉ có ý nghĩa tương đối vì cuống thận căng thường
xuyên sẽ bị kéo dài ra, qua thực nghiệm cho thấy, việc buộc hoặc thắt cuống
thận cũng không làm thay đổi vị trí khu trú của nó.
1.1.6. Mạch và phân chia mạch máu của thận [7], [8], [9], [11]
1.1.6.1. Động mạch thận
Mỗi thận thường nhận một động mạch tách thẳng góc từ mặt bên động
mạch chủ bụng, ở ngay dưới nguyên ủy của động mạch mạc treo tràng trên và
ngang mức đốt sống L1. Động mạch thận phải đi sau tĩnh mạch chủ dưới, tĩnh
mạch thận phải, đầu tụy và phần xuống tá tràng. Động mạch thận trái đi sau
tĩnh mạch thận trái, thân tụy và tĩnh mạch lách. Khi tới gần rốn thận, động
mạch thận thường tận cùng bằng hai nhánh: nhánh trước to hơn, cung cấp


12

máu cho 2/3 chiều dày thận và nhánh sau nhỏ hơn, cung cấp máu cho 1/3
chiều dày thận. Nhánh trước thường tách ra thành 4 động mạch phân thùy đi
vào thận ở trước bể thận, đó là các động mạch phân thùy trên, động mạch
phân thùy trước trên, động mạch phân thùy trước dưới và động mạch phân
thùy dưới, nhánh sau chạy vòng ở mép sau rốn thận và trở thành động mạch
phân thùy sau. Các vùng thận được cấp máu bởi các động mạch phân thùy
được gọi là các phân thùy thận:
- Phân thùy trên chiếm phần trong của cực trên
- Phân thùy dưới chiếm toàn bộ hai mặt trước và sau của cực dưới
- Phân thùy trước trên nằm ở mặt trước, ngay dưới phân thùy trên
- Phân thùy trước dưới nằm ở mặt trước ngay trên phân thùy dưới
- Phân thùy sau bao gồm toàn bộ vùng sau thận nằm giữa phân thùy trên
và dưới
Các động mạch phân thùy chia nhánh nhỏ dần trong thận và toàn bộ các
nhánh phân chia của chúng được gọi chung là các động mạch nội thận. Mỗi
động mạch gian thùy chia đôi ở chỗ tiếp nối vỏ và tủy thận thành các động
mạch cung chạy trên mặt đáy của các tháp thận. Mỗi động mạch cung tách ra
các động mạch vỏ hình tia hay động mạch gian tiểu thùy, một số động mạch
gian tiểu thùy xuyên qua bề mặt thận được gọi là các động mạch xuyên hình
tia. Mỗi một động mạch vỏ hình tia chia thành các tiểu động mạch đến cuộn
mạch, các tiểu động mạch đi của cuộn mạch đi vào tủy thận và mỗi động
mạch chia thành các tiểu động mạch thẳng.
Trước khi chia nhánh vào thận, động mạch thận cho một số nhánh cấp
máu cho tuyến thượng thận và niệu quản.
1.1.6.2. Tĩnh mạch thận
Các tĩnh mạch vỏ hình tia và các tiểu tĩnh mạch thẳng đổ về các tĩnh
mạch cung, các tĩnh mạch cung đổ về các tĩnh mạch gian thùy. Các tĩnh mạch


13

nội thận nói trên cùng các tĩnh mạch bao thận đổ về tĩnh mạch thận. Đổ về
tĩnh mạch thận trái còn có tĩnh mạch thượng thận trái và tĩnh mạch tinh hoàn
hoặc buồng trứng trái. Các tĩnh mạch thận nằm trước các động mạch thận và
đổ gần như thẳng góc vào tĩnh mạch chủ dưới. Tĩnh mạch thận trái dài gấp ba
lần tĩnh mạch thận phải, nó đi sau tĩnh mạch lách và thân tụy, khi sắp tận cùng
thì nằm trước động mạch chủ bụng.
1.1.6.3. Bạch mạch thận
Có từ 4-10 ống bạch mạch xuất phát từ thận. Bạch mạch của thận đổ vào
các hạch cạnh động mạch chủ bụng ở bên phải, cạnh tĩnh mạch chủ bụng ở
bên trái, gần nguyên ủy của động mạch thận.
1.2. Đặc điểm bệnh học và điều trị U cơ mỡ mạch của thận
U cơ mỡ mạch (Angiomyolipoma) là một khối u trung mô lành tính,
hiếm gặp, được biết đến như là một U tế bào biểu mô quanh mạch (PEComa)
[1], nghĩa là khối u bao gồm các tế bào thượng bì ngoại vi mạch máu.
Một khối u AML bao gồm các tế bào mạch máu, tế bào cơ trơn chưa
trưởng thành và tế bào chất béo với tỷ lệ khác nhau [1], [5]. Cả ba thành phần
này lần lượt ghép tên hình thành nên khối u có tên gọi như trên: Angio-, myovà lip-, hậu tố -oma có nghĩa là khối u lành tính. AML điển hình thường được
tìm thấy trong thận nhưng cũng có thể được phát hiện trong gan, ít gặp hơn ở
các cơ quan khác.
1.2.1. Lịch sử nghiên cứu
Năm 1880, Bourneville mô tả AML tại thận lần đầu tiên trong bệnh cảnh
thể xơ củ.
Năm 1911, Fischer mô tả giải phẫu bệnh của AML.
Năm 1951, Morgan đặt tên cho khối u này là Angiomyolipoma và tên
này được dùng đến nay [2], [3].


14

Ban đầu, AML được coi là một hình thức của Hamartoma, nghĩa là khối
u lành tính bao gồm các tế bào ở đúng vị trí của nó nhưng hình thành một
khối vô tổ chức. Năm 2004, Bissler và Kingswood chỉ ra rằng AML là một
khối u thuộc nhóm PEComas ( U tế bào biểu mô quanh mạch ) [1]
1.2.2. Dịch tễ học
U cơ mỡ mạch thận là một khối u hiếm gặp, chiếm 10% các u thận, có tỷ
lệ mắc bệnh trong dân số là 0.3% theo thống kê mổ tử thi (Hajdu,1969) nhưng
chiếm 3% theo các thống kê phẫu thuật ( Jardin,1980). [2]
Bệnh nhân đến viện trong hai bệnh cảnh: AML đơn độc tại thận (RAML)
và AML trong bệnh cảnh Hội chứng xơ củ rải rác ( TSC). 40-80% số bệnh
nhân mắc TSC có RAML và là nguyên nhân gây tử vong ở lứa tuổi 30, nhưng
có tới 80% bệnh nhân có RAML không trong bệnh cảnh TSC [3].
RAML thường gặp ở nữ (80%), đa phần là u đơn độc ( 80%), thường
thấy ở một bên (90%). Lứa tuổi hay gặp là từ 40-60 tuổi [1], [3], [12].
1.2.3. Sinh bệnh học
Cơ chế bệnh sinh của RAML hiện nay vẫn còn đang tranh luận. Người ta
tìm thấy có nhiều thụ thể của Progesteron, androgen và estrogen ở nhân tế bào
cơ trơn của u, chủ yếu gặp ở nữ và hiếm trước tuổi dậy thì, u có dấu hiện tiến
triển nhanh ở phụ nữ có thai, cho thấy có thể có ảnh hưởng của nội tiết tố đến
sự hình thành của u [1].
Nghiên cứu di truyền ở bệnh nhân TSC phát hiện có hai gen liên quan tới
AML: TSC1 nằm trên nhiễm sắc thể 9 và TSC2 nằm trên nhiễm sắc thể 16.
Tuy nhiên, trong TSC xuất hiện lẻ tẻ, chỉ tìm thấy 10% có đột biết TSC1, 68%
có đột biến TSC2 và 22% không có đột biến. Có thể loại u này còn phụ thuộc
các gen khác nữa [1], [2], [13].


15

Các gen TSC1 và TSC2 di truyền trội, trong đó, TSC1 kiểm soát quá
trình gây bệnh thông qua chất Tuberin và chất kích thích sự phát triển của
khối u ở tế bào đích, TSC2 khởi bệnh thông qua chất trung gian Harmatin [3].
1.2.4. Giải phẫu bệnh
1.2.4.1. Đại thể [2], [6], [14]
- U có thể gặp ở bất kỳ vị trí nào. Ở một hay nhiều vị trí hoặc ở cả 2 bên thận.
- Kích thước của u rất thay đổi, đường kính có thể từ dưới 1 cm đến 20
cm hoặc lớn hơn. Khi kích thước u tăng lên các triệu chứng lâm sàng sẽ xuất
hiện và các biến chứng có thể xảy ra.
- Màu sắc của u: đặc trưng là màu vàng tuy nhiên có thể có nhiều màu
khác nhau tuỳ thuộc vào tỷ lệ cơ trơn và mạch máu. Mặt cắt của u có thể
giống như u mỡ. Nhiều trường hợp gây nhầm với ung thư thận do hỗn hợp
của khu vực màu vàng (mỡ) và chảy máu (mạch).
- U có ranh giới rõ với mô thận lành xung quanh nhưng không kết vỏ.
1.2.4.2. Vi thể [6]
Có sự sắp xếp xen kẽ của 3 thành phần mỡ, cơ trơn và mạch máu.
- Các sợi cơ trơn có thể xếp thành bó hoặc đứng rải rác như các sợi đơn
lẻ. TB cơ trơn được đặc trưng bởi hình thoi nhưng đôi khi cũng có dạng biểu
mô, bào tương ưa eosin.
- Mạch máu ngoằn ngoèo với thành dày do sự thiếu hụt của các phiến
mỏng đàn hồi (elastin) giải thích khuynh hướng hay xuất huyết của bệnh.
Phần lớn thành mạch máu có bề dày thay đổi, lòng mạch máu lệch tâm, xơ
hoá lớp dưới nội mạc, kính hóa (hyalin hoá) lớp trung mạc.
- Mô mỡ gồm những TB mỡ trưởng thành, có không bào mỡ lớn ở giữa,
nhân lệch tâm và nhân đông. Cũng có khi có TB mỡ non (lipoblast).
- Thường có sự chảy máu và phù nề trong u.


16

- Có khoảng 4,6% khối u AML được xếp vào type biểu mô, với đặc điểm
tỷ lệ biểu mô trong u chiếm ưu thế, thường là 68%, có thể có xâm lấn vào tĩnh
mạch thận. Hiện nay, type biểu mô của AML đang được quan tâm vì khả năng
chuyển thành ác tính của nó [15].
1.2.5. Triệu chứng và chẩn đoán
1.2.5.1. Lâm sàng
Bệnh thường không có triệu chứng, với 78,5-83.8% được phát hiện tình
cờ. Triệu chứng sẽ xuất hiện khi kích thước của khối u tăng lên [1], [16], [17].
AML đơn độc tại thận hay gặp ở nữ, độ tuổi từ 40-60. Các triệu chứng
lâm sàng thường gặp là: Đau vùng thắt lưng 37-41%, sờ thấy khối u 11% 35%, tiểu máu 11% - 24%. Có thể gặp chảy máu sau phúc mạc dưới 15% các
trường hợp trong đó có dưới 10% các trường hợp ở trong tình trạng sốc [1],
[3]. AML trong bệnh cảnh TSC thường được phát hiện ở lứa tuổi 30 và là
nguyên nhân gây tử vong ở lứa tuổi này do suy thận. Bệnh gặp với tỷ lệ
1/6000 đến1/10000 trẻ sơ sinh [1], [13], [18].
Triệu chứng của TSC [3], [13], [18], [19],
Biểu hiện tổn thương nhiều cơ quan, bao gồm: hệ thần kinh, thận, da,
tim, phổi và móng trong đó tổn thương hệ thần kinh là nguyên nhân chủ yếu
gây tử vong cho trẻ sau sinh.
Tổn thương hệ thần kinh bao gồm: Tổn thương củ ở vỏ não (cortical
tubers), tổn thương nốt não thất ( subependymal nodule ) và u tế bào thần
kinh đệm. Biểu hiện lâm sàng gồm: rối loạn vận động biểu hiện ở 98% số trẻ
bị bệnh, trong đó 75% biểu hiện ngay sau khi sinh, chậm phát triển trí tuệ
hoặc não úng thủy.
Tổn thương ở da bao gồm: vết sắc tố, u xơ mạch ở da.
Tổn thương ở thận bao gồm: AML, nang thận, RCC, Oncocytoma và
thận đa nang. Trong nghiên cứu của Ewalt D.H. và CS, 55% trẻ em mắc bệnh


17

này có tổn thương tại thận ở lứa tuổi 6,9 năm và tăng lên đến 80% ở lứa tuổi
10,5 năm [20]. Theo Stainer và cộng sự, tuổi trung bình phát hiện u RAML
trong TSC là 31,5 năm, kích thước trung bình của u 8,2 cm, 2/3 số u tăng kích
thước theo thời gian, 91% có nhiều khối u, 84% biểu hiện 2 bên, 60% không
biểu hiện triệu chứng, đau lưng thường do khối u vỡ gây tụ máu sau phúc mạc
trong đó 10 - 20% biểu hiện shock mất máu. Tổn thương dạng nang tại thận
đứng thứ hai, chiếm 18 - 53% số bệnh nhân có tổn thương tại thận, trong đó
80% biểu hiện 2 bên, 40% tiến triển theo hướng suy thận giai đoạn cuối. Tế
bào thành nang có đặc điểm là tế bào có bào tương ưa acid giống như tế bào
biểu mô của ống lượn gần. Ung thư biểu mô tế bào thận và Oncocytomas
hiếm gặp, chiếm từ 2,5 - 4%, tỷ lệ này cao hơn trong quần thể bình thường
với độ tuổi trung bình là 28, 80% ở nữ, từ 1,8 - 3,8% biểu hiện 2 bên, vi thể
chủ yếu là RCC typ tế bào sáng.
1.2.5.2. Chẩn đoán hình ảnh
Các phương thức chẩn đoán hình ảnh được dùng cho AML bao gồm
Siêu âm
CLVT
UIV
MRI
Chụp mạch
AML trên hình ảnh có thể chia thành hai phân nhóm: Phân nhóm AML
cổ điển và phân nhóm AML nghèo chất béo [5]
AML cổ điển
Các AML cổ điển được đặc trưng bởi chất béo rất dồi dào. Trên siêu âm,
người ta thấy có tới 68% khối u biểu hiện ranh giới rõ, tăng âm, bờ u có thể
không đều, nhất là khi có chảy máu [21], tuy nhiên, RCC cũng có thể tăng
âm vì thế siêu âm không thể được sử dụng đơn độc để chẩn đoán một AML cổ


18

điển. Một chẩn đoán chính xác của AML cổ điển đòi hỏi việc xác định chất
béo bằng CLVT hoặc MRI [1], [12].
Trên CLVT, những khối u có một phần tỷ trọng mỡ (-15 đến -30 HU ),
bắt thuốc cản quang và không có canxi hóa gợi ý đến một AML. Các nghiên
cứu trước đây cho rằng, việc xuất hiện hơn 20 điểm ảnh thấp hơn -20 HU và 5
điểm ảnh thấp hơn -30 HU đã được chứng minh là có giá trị chẩn đoán dương
tính 100% [1], [22].
MRI cũng được sử dụng để phát hiện các tế bào mỡ và chẩn đoán AML
trong trường hợp bệnh nhân có thai hoặc dị ứng với thuốc cản quang đường
tĩnh mạch. Tổ chức mỡ trên phim chụp biểu hiện tăng tín hiệu ở thời gian T1
và giảm tín hiệu ở thời gian T2, ngược với RCC [1], [3].
Chụp mạch thận có thể thấy phình giãn mạch trong 50% các AML. Tuy
nhiên, chụp động mạch thận hiện nay không cần thiết, trừ trường hợp chuẩn
bị cho thuyên tắc mạch điều trị [1], [2].
Mặc dù hình ảnh AML khá rõ ràng nhưng việc chẩn đoán có thể nhầm
lẫn trong các tình huống sau:
AML lớn có thể nhầm lẫn với Liposarcoma sau phúc mạc, tuy nhiên điều
này rất hiếm bởi vì hình ảnh của AML luôn là một vết khuyết trong nhu mô
thận, ngay cả với khối u lớn bao phủ thận, trong khi Liposarcoma chỉ chèn ép
hoặc đẩy nhu mô thận bởi vì khối u này rất hiếm khi bắt nguồn từ thận. Ngoài
ra, việc phát hiện các mạch thay đổi kích thước, phình động mạch hoặc tụ
máu quanh thận là đặc tính thường thấy ở AML mà hiếm tìm thấy ở
Liposarcoma.
Các RCC có chứa một lượng nhỏ chất béo mặc dù hiếm gặp cũng cần
được chẩn đoán phân biệt với AML, hầu hết các trường hợp RCC chứa chất
béo cũng có calci hóa, trong khi AML hiếm khi có hiện tượng này. Tuy rằng


19

gần đây, hai trường hợp RCC có chứa chất béo và không có vôi hóa đã được
báo cáo (Hayn, 2009) nhưng trường hợp này là hiếm gặp [1], [5].
AML nghèo chất béo
Một số AML chứa quá ít chất béo, khó có thể phát hiện với chụp CLVT
có tiêm thuốc cản quang. Thuật ngữ “ angiomyolipoma với chất béo tối thiểu”
được sử dụng từ năm 1997 để mô tả những AML không phát hiện được tổ
chức mỡ ngay cả khi chụp CLVT với lát cắt mỏng 1,5-3mm. Có nhiều phân
nhóm của AML nghèo chất béo, đa phần đều khó khăn trong việc chẩn đoán
bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh thông thường.
Các AML ít tổ chức mỡ dễ nhầm lẫn với RCC trong chẩn đoán hình ảnh,
đặc biệt là ở những trường hợp AML xuất huyết, máu có thể che lấp hình ảnh
của mô mỡ trên phim chụp cắt lớp [1], [5].
1.2.5.3. Chẩn đoán giải phẫu bệnh
Trong những trường hợp chẩn đoán hình ảnh gặp khó khăn, điều trị AML
có thể được thực hiện như điều trị một RCC. Tuy nhiên, nếu có nghi ngờ trên
chẩn đoán hình ảnh, việc tiến hành sinh thiết qua da là rất quan trọng để chẩn
đoán phân biệt và đưa ra hướng điều trị hợp lý.
Đối với AML cổ điển, hình ảnh giải phẫu bệnh như được mô tả như ở
mục 1.2.4
Trường hợp một trong ba thành phần của u chiếm ưu thế, có thể gây
chẩn đoán nhầm. Khi đó việc nhuộm hóa mô miễn dịch là cần thiết. Thực tế
cho thấy HMB-45 luôn dương tính với AML và âm tính ở RCC [1], [2].
Một tỷ lệ lớn AML có phản ứng với CD117 và recepter hormone [5],
[12].


20

1.2.6. Điều trị
Việc lựa chọn hướng điều trị phải dựa và kích thước khối u, tình trạng
lâm sàng của bệnh nhân, các bệnh lý kèm theo. Bệnh nhân có thai cũng là một
yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến quyết định điều trị [1].
Cho đến nay, hầu hết các tác giả đều cho rằng, đối với những khối u nhỏ
dưới 4cm và không biểu hiện triệu chứng thì chỉ theo dõi và khám định kỳ 1
lần 1 năm, bởi vì AML cổ điển thường không phát triển hoặc phát triển chậm
ở mức 0,19cm/ năm. Đối với những khối u trên 4cm và không biểu hiện triệu
chứng thì khám định kỳ 6 tháng/lần [5], [12] Một phân tích gộp của Teele
Kuusk và cộng sự gần đây cho thấy, chỉ có 34% bệnh nhân có khối u lớn hơn
4cm cần can thiệp, hơn nữa, 67% bệnh nhân có triệu chứng được quản lý với
giám sát chủ động mà không cần có sự can thiệp cho kết quả tốt [12].
Đối với khối u nhỏ và bệnh nhân có triệu chứng, điều trị thuyên tắc động
mạch dự phòng hoặc cắt thận một phần có thể được xem xét, nhưng theo dõi
định kỳ vẫn được ưa chuộng trong thực tế lâm sàng, đối với những khối u lớn
nhưng không có triệu chứng, theo dõi định kỳ được Mỹ khuyến khích nhưng
phương pháp này không nhận được sự đồng thuận như đối với AML nhỏ và
không có triệu chứng [5], [12], [16].
Thuyên tắc mạch chọn lọc là một phương pháp được ưu tiên trong điều
trị AML vì các ưu điểm của nó như: Bảo tồn nhu mô thận, cầm máu hiệu quả,
có thể áp dụng điều trị dự phòng, có thể chỉ định cho các bệnh nhân có khối u
hai bên, bệnh nhân có chống chỉ định với phẫu thuật [3], [12], [23]. Tuy nhiều
ưu điểm nhưng phương pháp này có tỷ lệ tái phát và phải tái can thiệp tương
đối cao, 63,5% trong 3 năm [12], tỷ lệ biến chứng là 10%, bao gồm chảy máu,
abces thận, tụ dịch sau phúc mạc do hóa lỏng tổ chức u đòi hỏi phải dẫn lưu
hoặc can thiệp lại bằng phẫu thuật [1].Việc can thiệp có thể rất đau đớn nên
cần sử dụng thuốc giảm đau, các mô thận bị phá hủy thường gây hội chứng


21

sau tắc mạch, biểu hiện buồn nôn, nôn, sốt và đau bụng, kéo dài một vài ngày.
Thuyên tắc mạch nói chung có tỷ lệ tử vong khoảng 2.5% [24], vì vậy cũng
cần thận trong trong chỉ định và theo dõi.
Theo Teele Kuusk và cộng sự, khi sử dụng phương pháp thuyên tắc
mạch chọn lọc đối với những khối u có đường kính dưới 8cm thì nguy cơ phải
tái can thiệp là thấp hơn. Đối với những khối u lớn hơn 8cm, thuyên tắc mạch
cho hiệu quả ít hơn so với cắt thận bán phần [12]. Từ đó cho thấy việc mở
rộng điều trị sau thuyên tắc mạch là cần thiết. Gần đây, việc cắt bỏ u, sử dụng
ethanol qua đường động mạch hoặc cắt bỏ qua da, sử dụng sóng cao tần hoặc
phương pháp làm lạnh đã được giới thiệu như lựa chọn thứ 3 sau thuyên tắc
mạch, nhưng vẫn cần nhiều thử nghiệm để chứng tỏ vai trò của nó [1], [25]
Chỉ định phẫu thuật khi bệnh nhân đái máu dữ dội, vỡ u gây chảy máu
lớn sau phúc mạc, điều trị thuyên tắc mạch thất bại hoặc khi nghi ngờ các
khối u ác tính. Các phương pháp phẫu thuật bao gồm: cắt bỏ u, cắt thận bán
phần và cắt toàn bộ thận. Chỉ định cắt toàn bộ thận khi có một trong các tiêu
chuẩn sau [3], [26], [27]:
Toàn bộ thận bị xâm chiếm bởi khối u
Khối u gần cuống thận hoặc khi cắt thận bán phần có nguy cơ chảy máu cao
Khi nghi ngờ khối u ác tính mà không đủ tiêu chuẩn loại trừ
Những khối u vỡ gây tụ máu sau phúc mạc đòi hỏi cắt thận rộng rãi để
cầm máu
Để hướng tới các tiếp cận tốt nhất đối với AML, người ta dựa vào kích
thước u và/hoặc tình trạng mạch máu để đánh giá nguy cơ xuất huyết của u.
Nếu lấy tiêu chuẩn kích thước u trên 4cm để dự báo nguy cơ xuất huyết thì độ
nhạy là 100% còn độ đặc hiệu là 38%, nếu lấy tiêu chuẩn sự có mặt của giả
phồng động mạch > 5mm trong u là yếu tố để dự báo xuất huyết thì độ nhạy


22

là 100% và độ đặc hiệu lên tới 86% [3], [28]. Một số nghiên cứu khác phân
loại AML lớn hơn 4cm thành 3 nhóm:
Tưới máu tối thiểu ( minimal vascularity ): Các mạch bệnh lý ít, nhỏ.
Tưới máu vừa phải ( moderate vascularity ): Các mạch bệnh lý phong
phú hơn, kích cỡ trung bình, ngoằn ngoèo, có hoặc không có sự xuất hiện của
giả phình động mạch nhỏ hơn 5mm.
Tưới máu rõ rệt ( marked vascularity ): Có nhiều mạch bệnh lý kích
thước lớn, ngoằn ngoèo, có hoặc không có giả phình động mạch lớn hơn
5mm.
AML lớn hơn 4cm nhưng có tưới máu tối thiểu thì ít có khả năng chảy
máu tự phát hơn hơn dù khối u có triệu chứng hay không [5], [29].
Đối với AML trong bệnh cảnh TSC, việc can thiệp cũng được đặt ra
tương tự như điều trị AML cổ điển, tuy nhiên, do AML trong TSC có xu
hướng dễ phát triển và có triệu chứng nhiều hơn nên chảy máu tái phát có thể
được gặp thường xuyên hơn. Vì thế thuyên tắc mạch không phải là một lựa
chọn tối ưu vì nguy cơ phải sử dụng lặp lại nhiều lần [1].
Nghiên cứu cho thấy sự xuất hiện của AML trong TSC có liên quan tới
sự đột biến của gen TSC2 và kích hoạt chuỗi phản ứng hóa sinh của
rapamycin (mTOR). Do đó, các thuốc ức chế mTOR có thể xem là một giải
pháp giúp ngăn ngừa sự phát triển của khối u và hạn chế chảy máu tái phát, có
thể được sử dụng bổ trợ trước khi áp dụng các biện pháp can thiệp khác. Tuy
nhiên, việc sử dụng vẫn còn đang trong giai đoạn nghiên cứu, những rủi ro và
lợi ích của việc sử dụng các chất ức chế mTOR chưa được so sánh với điều trị
bằng thuyên tắc mạch hoặc cắt thận bán phần [1], [5], [25], [30].


23

1.3. Một số nghiên cứu về AML trước đây
1.3.1. Ở nước ngoài
- Teele Kuusk và cộng sự (2015) đã tiến hành phân tích gộp các dữ liệu
của 441 bệnh nhân lấy từ 58 nghiên cứu và 3 bệnh viện. Trong đó có 93 bệnh
nhân cắt thận, 163 bệnh nhân cắt thận bán phần hoặc cắt bỏ u, 128 bệnh nhân
thuyên tắc mạch, 19 bệnh nhân sử dụng phương pháp làm lạnh, 6 bệnh nhân
cắt thận qua da sử dụng sóng cao tần và 32 bệnh nhân điều trị bảo tồn. Có
9.4% và 26.4% các khối u chảy máu có đường kính tương ứng <4cm và
<6cm. Các khối u có đường kính >8cm là một yếu tố dự báo nguy cơ tái can
thiệp sau thuyên tắc mạch. AML ở các bệnh nhân điều trị bảo tồn có đường
kính trung bình là 3.2 ± 2.7cm, sau 41 tháng, đường kính trung bình của khối
u tăng lên 3.7± 3.1cm [12].
- Wenlei He và cộng sự (2013) đã tiến hành một nghiên cứu về AML
type biểu mô. Nghiên cứu được tiến hành trên 437 trường hợp AML phải cắt
thận toàn bộ, trong đó có 20 trường hợp được phân loại là AML type biểu mô,
chiếm 4.6%. Tỷ lệ nữ so với nam là 11: 9; tuổi trung bình là 49.7 ( từ 30-80);
kích thước trung bình là 8.7cm ( từ 1-25cm ). Bệnh nhân được theo dõi trung
bình trong 82.5 tháng, 17 bệnh nhân còn sống không có triệu chứng của bệnh
tại thời điểm cuối cùng theo dõi, 2 bệnh nhân tử vong vì nguyên nhân không
liên quan tới bệnh và 1 bệnh nhân có di căn xa [15].
- Fittschen và cộng sự (2014) tiến hành phân tích kết quả siêu âm bụng
của 61389 bệnh nhân ở Đức từ tháng 9/1999 đến 5/2012. Trong đó có 270
trường hợp là AML, chiếm 0,44%; với tỷ lệ mặc bệnh trong quần thể nữ là
0,6% và quần thể nam là 0,28%. Khối u ở thận phải chiếm 57%, thận trái là
43%. Chỉ có 14 bệnh nhân có nhiều khối u, 4 trong số đó có cả hai bên thận.
61/270 trường hợp được theo dõi trong thời gian trung bình là 25 tháng và
không thấy có sự gia tăng đáng kể kích thước khối u [4].


24

- Ouzaid.I và cộng sự (2014) nghiên cứu hồi cứu trên 130 bệnh nhân
được điều trị bảo tồn và theo dõi chủ động các khối u AML tại Mỹ. Trong đó
có 102 bệnh nhân (78,5%) được phát hiện tình cờ, 15 bệnh nhân (11,5%) có
biểu hiện đau thắt lưng, 13 bệnh nhân (10%) có biểu hiện tiểu máu. Sau thời
gian theo dõi trung bình 49 tháng, có 17 bệnh nhân (13%) phải trải qua can
thiệp, trong đó 64,7% bệnh nhân được thuyên tắc mạch chọn lọc ở lần can
thiệp đầu tiên; 29,4% bệnh nhân cắt thận bán phần [16].
- Adam C. Mues và cộng sự (2010) nghiên cứu hồi cứu trên 91 bệnh
nhân AML tại trung tâm y tế đại học Columbia, New York từ 8/1985 đến
2/2009. Tuổi trung bình của nghiên cứu là 57, trong đó 73 bệnh nhân ( 83,9%)
được phát hiện tình cờ, 14 bệnh nhân (16%) có triệu chứng. 45 bệnh nhân
được theo dõi chủ động không can thiệp, 4 bệnh nhân thuyên tắc mạch, 38
bệnh nhân đã phẫu thuật cắt bỏ thận. Nhóm không can thiệp được theo dõi
trung bình trong 54,8 tháng; kích thước của khối u tăng lên trung bình là
0,088cm/năm. Theo dõi chủ động thất bại ở 3 bệnh nhân, 2 bệnh nhân có chảy
máu sau phúc mạc, 1 bệnh nhân có kích thước khối u tăng nhanh 0,7cm/năm
và phải cắt thận toàn bộ để điều trị [17].
1.3.2. Ở Việt Nam
Tính đến nay, Việt Nam vẫn chưa có nhiều nghiên cứu về các u thận lành
tính, đặc biệt là về AML. Hầu hết chỉ dừng lại ở việc báo cáo các trường hợp
đơn lẻ được phát hiện.
- Nguyễn Bửu Triều và CS (2006), đã có tổng kết về việc chẩn đoán và
xử trí RAML từ 5 bệnh nhân. Trong 5 trường hợp này có 3 nam 2 nữ, tuổi
trung bình 46,2; kích thước lớn nhất trung bình của khối u là 7,29 cm; 1 bệnh
nhân có nhiều khối u ở cả 2 bên thận; triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân là
đái máu và đau vùng thắt lưng; tất cả đều được điều trị cắt thận rộng rãi;
không có trường hợp nào trong bệnh cảnh của TSC và cũng không có BỆNH


25

NHÂN nào tái phát tại chỗ sau thời gian theo dõi trung bình là 6,6 tháng. Kết
quả này đã được trình bày trên Tập san của Hội ngoại khoa Việt Nam năm
2009 [3].
- Triệu Nguyên Trung và cộng sự (2011) báo cáo một trường hợp AML
được điều trị tại BV Sốt rét – Ký sinh trùng – Côn trùng Quy Nhơn. Bệnh
nhân nữ 42 tuổi, đau tức vùng hông lưng phải không thường xuyên, phát hiện
bệnh tình cờ khi khám sức khỏe định kỳ. Siêu âm thấy khối u kt 4,5 x 6,8cm
tại thận. CLVT và MRI được khẳng định là AML đơn độc tại thận. Đã được
phẫu thuật cắt toàn bộ thận tại BV Singapore, kích thước khối u sau mổ là
6x8,3 cm, có xuất huyết trong u do 3 điểm phình mạch. Kết quả GPB sau mổ
là u AML. Bệnh nhân được theo dõi trong 4 tháng tiếp theo sau mổ, thời điểm
báo cáo bệnh nhân trạng tốt, không có triệu chứng của bệnh lý tại thận [31].
- Trần Ngọc Sinh, Châu Quý Thuận và cộng sự (2010) nghiên cứu 20
trường hợp cắt thận bán phần bằng nội soi để điều trị u thận tại bệnh viện Chợ
Rẫy, trong đó có 13 trường hợp là AML. Kết luận cho thấy phương pháp cắt
thận bán phần qua nội soi sau phúc mạc đối với các khối u có kích thước
<4cm cho kết quả tốt [32].
- Lê Thị Thu Nga (2007) nghiên cứu hồi cứu trên 40 bệnh nhân được
chẩn đoán là AML và Oncocytoma tại bệnh viện Việt Đức từ 1/1997 đến
4/2007 ( 33 trường hợp là AML). Các trường hợp được chẩn đoán là AML có
tuổi mắc bệnh trung bình là 44,3; gặp ở nữ nhiều hơn nam (tỷ lệ 1,2:1); triệu
chứng lâm sàng thường gặp nhất là đau thắt lưng (75,75%); đái máu 42,42%;
khám thấy u vùng thận 9,09%; 10% không có triệu chứng lâm sàng. Tổn
thương gặp ở thận phải nhiều hơn thận trái (57,6%), không có trường hợp tổn
thương cả 2 thận, kích thước trung bình của u là 7,89cm [6].


Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Tải bản đầy đủ ngay

×

×