Tải bản đầy đủ

THIẾU MÁU HUYẾT TÁN (HEMOLYTIC ANEMIA)

THIẾU MÁU HUYẾT TÁN
(HEMOLYTIC ANEMIA)


MỤC TIÊU
1. Phân loại được nguyên nhân thiếu huyết tán.
2. Trình bày đặc điểm bệnh hồng cầu hình cầu.
3. Trình bày đặc điểm Thalassemia.
4. Trình bày đặc điểm huyết tán cấp do thiếu men
G6PD.


ÑAÏI CÖÔNG
 Định nghĩa: Thiếu máu huyết tán là loại thiếu máu do
hồng cầu vỡ nhanh và quá nhiều hơn mức vỡ hồng cầu
sinh lý, đời sống hồng cầu bị rút ngắn dưới mức bình
thường.


PHÂN LOẠI TMHT
(1) Thiếu máu huyết tán do nguyên nhân tại hồng cầu:

Hầu hết là các bệnh di truyền
 Bất thường ở màng hồng cầu: Bệnh HC nhỏ hình cầu,
HC hình bầu dục, HC hình răng cưa (Stomatocytosis).
 Bất thường về hemoglobin:
+ Bệnh thalassemia: α-Thalassemia, β-Thalassemia
+ Bệnh Hemoglobin (HbE, HbS, HbC, HbD,…).
 Bất thường về enzym: Thiếu G6PD, gluthathion
synthetase, thiếu Pyruvat kinase, gluco phosphatisomerase.


PHÂN LOẠI TMHT
(2) Thiếu máu huyết tán do nguyên nhân ngoài hồng
cầu: Đa số là bệnh máu mắc phải.
 Nguyên nhân miễn dịch
+ Đồng dị miễn dịch: bất đồng máu mẹ con hệ ABO, Rh
+ Thiếu máu tan máu tự miễn.
 Nhiễm kí sinh trùng sốt rét
 Độc tố (vi khuẩn, nọc rắn, bỏng)
 Cường lách
 Hội chứng tan máu urê máu cao.


LÂM SÀNG TMHT
 Thiếu máu huyết tán cấp tính:
+ Thiếu máu xảy ra nhanh
+ Nước tiểu đỏ nâu do hemoglobin, có thể tiểu ít hoặc
vô niệu.
+ Vàng da rõ.
+ Gan, lách không to hoặc to ít
+ Có thể có sốt, đau đầu, đau bụng, nôn, đau lưng.


LÂM SÀNG TMHT
 Thiếu máu huyết tán mạn tính:
+ Thiếu máu từ từ từng đợt tăng dần
+ Vàng da nhẹ hoặc không rõ
+ Gan, lách to nhiều
+ Nước tiểu màu vàng sẫm do tiểu bilirubin
+ Biến dạng xương sọ nếu tan máu nhiều năm
+ Chậm phát triển thể chất
+ Nhiễm sắt.


CẬN LÂM SÀNG TMHT
 Những xét nghiệm chứng tỏ HC vỡ:
+ Hemoglobin giảm
+ Bilirubin tự do máu tăng
+ Nước tiểu có urobilinogen nhiều.
+ Sắt huyết thanh bình thường hoặc tăng trong tan máu
mạn tính
 Những xét nghiệm có biểu hiện tăng phản ứng tạo HC:
+ HCL tăng, có hồng cầu non ra máu ngoại vi.
+ Tuỷ đồ: Tỷ lệ dòng hồng cầu trong tuỷ tăng, HCL tăng


BỆNH HC NHỎ HÌNH CẦU
 (Spheùrocytose hay Minskowski
Chauffard)


ĐẠI CƯƠNG
 Lịch sử: Minkowski và Chauffard mô tả từ năm 1954.
 Dịch tễ học: thường gặp ở Bắc Âu. Di truyền theo kiểu
trội, đôi khi theo kiểu lặn hay đột biến.
 Cơ chế sinh bệnh: Do sự giảm chất spectrine ở màng
HC hay giảm các protein hỗ trợ với spectrine trong cấu
trúc bên trong màng HC, làm giảm diện tích bề mặt
HC. HC không còn hình dĩa và biến thành hình cầu.
Khi tới các vi mao mạch ở lách, các HC hình cầu sẽ bị
bắt giữ.


LÂM SÀNG
Tùy vào mức độ giảm spectrine, triệu chứng khởi phát
có thể sớm hay muộn hoặc không có.
 Thể nặng(5%): Thiếu máu có thể xuất hiện ngay sau
sanh, vàng da nặng dễ gây biến chứng vàng da nhân.
 Thể vừa(60 – 75%): Bệnh xuất hiện ở tuổi biết đi, bị
thiếu máu huyết tán mãn, lách to, tổn thương xương, sỏi
mật, hay bị cơn thiếu máu nặng sau nhiễm parvovirus.
 Thể nhẹ (20-30%): Thường phát hiện ở tuổi trưởng
thành, bn không thiếu máu, lách to hay vàng da nhẹ


CẬN LÂM SÀNG
 CTM: Hb giảm, thiếu máu đẳng sắc đẳng bào
 Phết máu: có nhiều HC nhỏ hình cầu (< 6 µm) và HC
đa sắc.
 Hồng cầu lưới: 5 – 20%.
 Sức bền HC giảm: bắt đầu vỡ ở 0,7% và hoàn toàn
khi 0,5%.
 Xét nghiệm chuyên biệt: điện di phân tích cấu trúc
polypeptides của màng hồng cầu, nhưng chưa được
phổ biến.


HC HÌNH CẦU


CHẨN ĐOÁN & ĐIỀU TRỊ
 Chẩn đoán:
- Có yếu tố GĐ: anh chị em chết ngay sau sinh vì
vàng da, gan lách to.
- Lâm sàng: thiếu máu ± vàng da, gan lách to.
- Cận lâm sàng: Hb giảm, HC kích thước nhỏ hình
cầu, sức bền HC giảm, HC lưới tăng.
 Điều trị: Truyền máu và uống folic acid. Khi trẻ lớn
sẽ cắt lách.


BỆNH THALASSEMIA


DỊCH TỄ
 Thường gặp nhất ở Địa Trung Hải, Trung Đông, Ấn Độ,
Bruma, Đông Nam Á.
 Tại Việt Nam thường gặp ß Thalassemia/Hb E, ß Thalassemia,
Hb H, Hb E, và Hb Constant Spring.
 Nguyễn Công Khanh & CS (1992):
- Gen α ở máu cuống rốn là 2,5%;
- Gen ß là 1,49% (Miền Bắc), 2,55% (Miền Trung) và 1,7%
(Miền Nam).
- Gen HbE ở người Kinh là 1,24% (Miền Bắc), 4,6% (Miền
Trung) và 8,9% (Miền Nam); người Stiêng (55,9%) Êđê (41%),
Rhadê (38,6%), Khơme (36,8%), người Chăm (29,1%), người
Vân Kiều (23,08%), người Thái (16,6%).


BỆNH SINH
 Bệnh Thalassemia gây ra biến đổi gen tạo chuỗi globin
từ đó làm giảm sản xuất số lượng chuỗi globin α hay ß.
 Bình thường cấu trúc Hb A do chuỗi α kết nối β theo
lực hút tĩnh điện [α có điện (+) còn β,δ,γ có điện (-),
điện tích của β mạnh hơn δ,γ]
- Bệnh β thal: chuỗi β giảm, nên α tăng kết với δ,γ.
Hậu qủa Hb A ↓, Hb F↑ và Hb A2 ↑.
- Bệnh α thal: chuỗi α ↓, nên α giảm gắn kết với β δ γ.
Hậu qủa Hb A ↓, Hb F ↓ và Hb A2 ↓


BỆNH SINH






Hậu quả là:
HC thal có chuỗi globin dư bị enzyme của HC cắt
nhỏ và gắn vào màng HC →HC thal bị huyết tán.
HC thal bị huyết tán → gan lách to, sạn mật, ứ sắt,
thiếu máu mạn → tăng hoạt động của tuỷ xương →
biến dạng xương
HC nhỏ, nhược sắc (globin ↓, Hb giảm).
Tăng ứ sắt: vì huyết tán mạn, tăng hoạt tuỷ xương
nên tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa.


BỆNH SINH


BỆNH SINH


DI TRUYỀN
 Bệnh Thalassemia di truyền theo kiểu lặn. Gene
gây bệnh nằm trên NST thường.
 Cha và mẹ của bệnh nhân nên mang mầm bệnh,
không có triệu chứng lâm sàng, gọi là dị hợp tử.
Người ở thể đồng hợp tử thì có triệu chứng lâm
sàng.


DI TRUYỀN


GENE TẠO CHUỖI GLOBIN


PHÂN LOẠI BỆNH






BỆNH THALASSEMIA:
Định nghĩa: sự giảm hay mất một hay nhiều chuỗi globin
Phân loại: - α Thalassemia: chuỗi α bị giảm
- β Thalassemia: chuỗi β bị giảm
BỆNH HEMOGLOBIN:
Định nghĩa: thay đổi cấu trúc aa trên chuỗi globin
Phân loại:

- Thay đổi ở chuỗi alpha:
HbM Boston
: α258His→tyr β2A
HbM Iwate

: α257His→tyr β2A


PHÂN LOẠI BỆNH
- Thay đổi ở chuỗi beta:
HbS
: α2A β26 glu→val
HbC

: α2A β26 glu→lys

HbE

: α2A β226 glu→lys

- Thay đổi ở chuỗi gama:
HbF Alexander: α2A γ212 thr→lys
HbF Carlton : α2A γ2121 thr→lys
HbF Texas

: α2A γ26 glu→lys

- Thay đổi ở chuỗi Delta:
HbA2 Indonesia: α2A δ2 69 gly→arg
HbA2 Melburne: α2A δ243 gly→lys


Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Tải bản đầy đủ ngay

×

×