Tải bản đầy đủ

Tóm tắt kiến thức trọng tâm môn sinh 12 thi THPTQG 2019, ngắn gọn, cập nhật đầy đủ tất tần tật

MÃ SKKN:

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO HÀ NỘI
TRƯỜNG THPT THẠCH BÀN

------------------------

TÀI LIỆU ÔN THI THPT QUỐC GIA

TÓM TẮT KIẾN THỨC TRỌNG TÂM
SINH HỌC 12

Họ tên giáo viên:

NGUYỂN VIẾT TRUNG

Họ tên học sinh:

………………………………….Lớp:……..

“Trên đường thành công không có bước chân của người lười biếng”


Năm học 2017 - 2018


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

Số câu hỏi:

MA TRẬN ĐỀ THI THPTQG
Số điểm/
40
câu:
0.25
Mức độ nhận thức

TT chủ
đề
1
2
3
4
5
6
7
8
9

Chủ đề
(Đơn vị kiến thức)
Chuyển hóa VC và NL ở
thực vật
Chuyển hóa VC và NL ở
động vật
Cơ chế di truyền và biến
dị
Tính quy luật của hiện
DT
Di truyền học quần thể
Ứng dụng di truyền học


Biết

Sinh thái học
Tổng
%

Vận dụng

Số câ
u

Điể
m

Số câu

Điểm

Số câ
u

Điể
m

2

0.5

1

0.25

1

0.25

1

0.25

1

0

1

0

2

0.5

2

0.5

2

1

0.25

1

0.25

4

1
0

0.25
0
0
0
0.25
2
0.75
2
2.75
9
50.0

0
0
0
0.5
0.5
2

1
0

Di truyền học người
Tiến hóa

Hiểu

1
3
11

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

2
11

Vận dụng
cao
Số câ
Điể
u
m

Tổng
Số câ
u

Điể
m

0

4

1

1

0

4

1

0.5

2

0.5

8

2

1

4

1

10

2.5

0.25
1
0
0
1
0
0.5
2.5
9
50.0

0.25
0
0.25
0
0
2

3
0.75
0
0
1
0.25
3
0.75
7
1.75
40
10
100.0

Trang 2/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

CHỦ ĐỀ 1: CHỦ ĐỀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
 Sơ đồ các loại biến dị

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 3/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 4/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 5/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 6/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 7/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 8/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

I. Bảng tóm tắt kiến thức vật chất và cơ chế di truyền
Đặc điểm phân
biệt
Thành phần hóa
học
Tên đơn phân

ADN

ARN

PROTEIN

NST

C, H, O, N, P

C, H, O, N, P

C, H, O, N, (S)

Nucleôtit (A, T, G, X)

Nucleôtit (A, U, G, X)

Axit amin

Cấu tạo 1 đơn
phân

- Đường C5H10O4
- Axit phốt pho ric: H3PO4
- 1 trong 4 loại A, T, G, X

- Đường C5H10O5
- Axit phốt pho ric: H3PO4
- 1 trong 4 loại A, U, G, X

- Nhóm amin (-NH2)
- Nhóm cacboxyl
(-COOH)
- Gốc R

Cấu trúc

Gồm 2 mạch poli nu-

Gồm 1 mạch poli nu-

Chức năng

Là VCDT cấp độ phân tử có
CN mang, bảo quản, truyền
đạt TTDT

Bản sao của gen, chứa TTDT
trực tiếp quy định cấu trúc
chuỗi polipeptit

4 bậc cấu trúc ( bậc 1,2
chưa thực hiện chức
năng; bậc 3,4 thực hiện
chức năng)
Tham gia nhiều chức
năng khác nhau, tương
tác với môi trường quy
định tính trạng

Cơ chế DT

- Truyền TTDT từ ADN mẹ
sang ADN con.
- Truyền đạt TTDT từ mạch
gốc của gen sang mARN

TTDT (trình tự các nu trên
mARN) quy định trình tự các
aa trong chuỗi polipeptit

Sự đột biến

Đột biến gen (ĐB điểm)
- Mất 1 cặp nu.
- Thêm 1 cặp nu.
- Thay thế 1 cặp nu.

ĐBG -> thay đổi trình tự bộ
ba mã sao trong mARN

ĐBG -> thay đổi trình
tự bộ ba mã sao trong
mARN-> thay đổi trình
tự aa trong chuỗi
polipeptit

PHIÊN MÃ

DỊCH MÃ

Tên gọi quá trình
tạo ra các phân tử
phân 1. vị trí
biệt
trong TB
sự
2. Khuôn
hình
mẫu
thành
các
phân
tử
3. Enzim

4. Nguyên
liệu
5. Nguyên
tắc
6. Chiều
tổng hợp
7. Diễn
biến

NHÂN ĐÔI ADN
Trong nhân TB
(ở SVNT)
2 mạch của ADN mẹ
4 loại chính
- Gyraza: Tháo xoắn sơ cấp
- Helicaza: Tháo xoắn thứ cấp
đông thời cắt đứt LK hidro
- ARN pol (primaza): Tổng
hợp đoạn mồi
- ADN pol: kéo dài mạch mới
- Ligaza: Nối đoạn Okazaki
Các nu- : A, T, G, X
- NTBS: A-T; G-X
- NT bán bảo tồn
- NT một chiều: 5` -> 3`
-NT nữa gián đoạn (chỉ đúng
với một chạc tái bản)
5`-> 3`(trên 2 mạch khuôn
của ADN mẹ `)
- Diễn ra trên hai mạch của
ADN
- Trên mạch 3`-5` mạch mới
được tổng hợp liên tục, trên

ADN
+
Protein Histon
Nucleôxôm

Trong nhân TB
(ở SVNT)
Mạch gốc của gen
(3`- 5`)
ARN pol

Tế bào chất

Các nu-: A, U, G, X

Các axit amin

NTBS: A-U; G-X

NTBS: A-U; G-X

5`-> 3 (trên mạch gốc 3` -5`
của gen)
Diễn ra trên mạch gốc, trong
vùng mã hóa của gen cấu
trúc.

5`-> 3` (chiều ribôxôm
trượt trên mARN)
Diễn ra tại các ribôxôm
khi ribôxôm tiếp xúc và
trượt trên mARN

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

mARN
Nhiều loại khác nhau

1 đoạn ADN
khoảng
146
cặp nu + 8
phân tử protein
Histon
Cấu trúc hiển
vi và cấu trúc
siêu hiển vi
Là VCDT cấp
độ TB có CN
mang,
bảo
quản, truyền
đạt TTDT
TTDT
được
truyền đạt qua
các thế hệ TB
nhờ nhân đôi
của NST
- ĐB cấu trúc
(mắt, lặp, đảo,
chuyển đoạn
NST)
- ĐB số lượng
(thể lệch bội,
thể đa bội)
NHÂN ĐÔI
NST
- Sự nhân đôi
của NST thực
chất là do
ADN nhân đôi
-> NST nhân
đôi
- NST nhân
đôi vào kì
trung gian và
phân ly vào kì
sau của phân
bào là cơ sở
taọ ra các NST
mới

Trang 9/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

8. Kết
quả
Tổng
quát

9. Ý
nghĩa

mạch 5`-3` mạch mới được
tổng hợp gián đoạn theo từng
đoạn ngắn (đoạn Okazaki)
1 ADN mẹ -> 2 ADN con

a.2x
(với a số ADN mẹ; x số lần
nhân đôi; k số lần phiên mã;
R số ri bô xôm trượt trên
mARN)
Truyền đạt TTDT từ ADN mẹ
sang ADN con

1 gen -> 1 ARN

1 mARN để cho 1
ribôxôm trượt qua
-> 1 chuỗi pôlypeptit

a.2x.k

a.2x.k. R

Truyền đạt TTDT từ mạch
gốc gen sang mARN; tạo ra
tARN và rARN tham gia tổng
hợp protein

TTDT được giả mã thành
trình tự các aa trong
chuỗi polipeptit, tạo ra
protein thực hiện các
chức năng của cơ thể

Mối quan hệ nhân
đôi, phiên mã, dịch


Lưu ý: Một số
công thức liên
quan nhân đôi
ADN

* Tổng số ADN con = a x 2x
* Số mạch đơn ADN con = a. 2.2x
* Số mạch đơn ADN cũ: 2a
* Số ADN chứa 2 mạch hoàn toàn mới = a(2x – 2)
* Số mạch đơn ADN mới được tổng hợp: a(2.2x - 2) = 2a(2x
- 1)
Trong đó:
- a: Số ADN thực hiện nhân đôi
- x: Số lần nhân đôi

I.1. ADN (vật chất
di truyền ở cấp độ
phân tử)

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 10/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

Cấu

trúc ADN
1.Khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa một chuỗi poolipeptit hay một
phân tử ARN.
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc
I.2. Gen (Đoạn của
ADN)

I.2. Mã di truyền
(3 nuclêôtit đứng
cạnh nhau trên
mạch mã gốc của
gen hoặc mARN)

3`

Vùng điều hòa

Vùng mã hóa

Vùng kết thúc

5`

Gen cấu trúc gồm 3 vùng:
- Vùng điều hoà: Nằm ở đầu 3’ của gen mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.
- Vùng mã hóa: Mang thông tin mã hóa các axit amin.
- Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5’ của gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
1. Khái quát MDT: Trình tự các bộ ba trên mạch mã gốc quy định trình tự các axit amin trong chuỗi
poolipeptit.

2. Các loại bộ ba

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 11/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

I.3. Nhân dôi ADN

3. Đặc điểm chung MDT:
(1) Mã di truyền là mã bộ ba: Cứ 3 Nu đứng kế tiếp nhau quy định 1 axit. Amin. Từ 4 loại nu A, T, G, X
(trên gen - ADN) hoặc A, U, G, X (trên ARN) ta có thể tạo ra 43 = 64 bộ 3 khác nhau.
(2) Mã di truyền có tính đặc hiệu: Một bộ ba chỉ mã hoá cho 1 loại axit amin
(3) Mã di truyền có tính thoái hóa (dư thừa): Một axit amin có thể được mã hóa bởi nhiều bộ ba.
(4) Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài đều dùng chung bộ mã di truyền như nhau
Bộ ba mở đầu AUG: quy định axit amin Metionin ở sinh vật nhân thực và formin metionin ở sinh vật
nhân sơ
Bộ ba UAA, UAG,UGA: 3 mã kết thúc (không quy định axit amin nào)
(5) Mã di truyền có tính liên tục: được đọc theo 1 chiều từ 1 điểm xác định trên mARN và liên tục từng
bộ 3 Nu (không chồng lên nhau)
1. Thời điểm: Quá trình nhân đôi có thể diến ra ở pha S
Mô hình nhân đôi ADN
kì trung gian của chu kì tế bào (ADN trong nhân của
sinh vật nhân thực) hoặc ngoài tế bào chất (ADN ngoài
nhân) để chuẩn bị cho phân chia tế bào
2. Nguyên tắc: Quá trình nhân đôi ADN là quá trình
tổng hợp hai phân tử ADN mới có cấu trúc giống với tế
bào mẹ ban đầu đó là do quá trình nhân đôi diễn ra theo
các nguyên tắc
Nguyên tắc bổ sung
Nguyên tắc bán bảo toàn
Nguyên tắc nửa gián đoạn
Hệ quả của việc thực hiện quá trình nhân đôi theo các
nguyên tắc này là giúp cho thông tin di truyền từ thế hệ
này sang thế hệ khác được truyền đạt nguyên vẹn
3. Thành phần tham gia:
- Hai mạch đơn của phân tử ADN mẹ .
- Các nucleotit tự do trong môi trường (A, T, G, X) để
tổng hợp mạch mới và các ribonucleotit A, U, G, X để
tổng hợp đoạn mồi.
- Hệ thống các enzyme tham gia vào quá trình tái bả * Lưu ý: Ở sinh vật nhân thực, quá trình
gồm:
nhân đôi diễn ra ở nhiều điểm tái bản khác
nhau (nhiều đơn vị tái bản). Ở sinh vật nhân
sơ chỉ chỉ xảy ra tại một điểm (đơn vị tái
bản).

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 12/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
4. Diễn biến:Quá trình nhân đôi ADN được diễn ra
theo trình tự gồm 3 bước sau
Bước 1 : Phân tử ADN mẹ tháo xoắn :
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân
tử ADN mẹ tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y và để lộ
ra 2 mạch khuôn, trong đó một mạch có đâu 3’-OH, còn
mạch kia có đầu 5’-P.
Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới:
Enzim ADN-pôlimeraza lần lượt liên kết
các nuclêôtit tự do từ môi trường nội bào với các
nuclêôtit trên mỗi mạch khuôn theo nguyên tắc
bổ sung. Vì enzim ADN-pôlimeraza chỉ tổng hợp mạch
mới theo chiều 5’ → 3’
Trên mạch khuôn có đầu 3’ thì mạch bổ sung
được tổng hợp liên tục theo chiều 5’→ 3’cùng chiều
với chiều tháo xoắn,
Trên mạch khuôn có đầu 5’ thì mạch bổ sung
được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn gọi là
đoạn Okazaki cũng theo chiều 5’→ 3’ ngược chiều với
chiều tháo xoắn, sau đó các đoạn này được nối lại với
nhau nhờ enzim nối ADN - ligaza
Bước 3 : Hai phân tử mới được tạo thành
Mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn (một mạch
được tổng hợp và một mạch cũ của phân tử ban
đầu) đóng xoắn lại với nhau tạo thành hai phân tử ADN
con
Kết thúc quá trình nhân đôi : Hai phân tử ADN con
được tạo thành có cấu trúc giống hệt nhau và giống
ADN mẹ ban đầu
5. Ý nghĩa của quá trình nhân đôi :
Nhân đôi ADN trong pha S của kì trung gian để chuần
bị cho quán trình nhân đôi nhiễm sắc thể và chuẩn bị
cho quán trình phân chia tế bào .
Nhân đôi ADN giải thích chính xác sự truyền đạt thông
tin di truyền một cách chính xác qua các thế hệ
I.4. ARN và phiên

(Sản phẩm của
gen)

Hình 2 : Phân biệt nhân đôi ở sinh vật nhân
thực và sinh vật nhân sơ
Chú ý :
Mỗi đơn vị tái bản gồm có hai chạc chữ Y
phát sinh từ một điểm khời đầu và được nhân
đôi theo hai hướng.
Trong một đơn vị tái bản số đoạn mồi cung
cấp cho quán trình nhân đôi bằng số đoạn
okazaki + 2.

1. Các loại ARN
- ARN là sản phẩm của quá trình phiên mã từ gen cấu trúc.
- ARN gồm 3 loại: mARN (ARN thông tin); tARN ( ARN vận chuyển); rARN (ARN ribôxôm).

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 13/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

2. Phiên mã

I.5. Protiêin và
dịch mã (sản phẩm
của gen)

* Cấu trúc của prôtêin
- Prôtêin là chất hữu cơ, có cấu trúc đa phân được cấu tạo từ các đơn phân là axit amin, có 20 loại axit amin
khác nhau, các prôtêin khác nhau về số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các axit amin.
- Prôtêin có 4 bậc cấu trúc.
+ Cấu trúc bậc 1: Các axit amin liên kết với nhau tạo thành chuỗi pôlipeptit
+ Cấu trúc bậc 2: Chuỗi pôlipeptit bậc 1 xoắn hoặc gấp nếp
+ Cấu trúc bậc 3: Chuỗi pôlipeptit bậc 2 tiếp tục xoắn tạo nên cấu trúc không gian 3 chiều đặc trưng
+ Cấu trúc bậc 4: Do 2 hay nhiều chuỗi pôlipeptit có cấu trúc bậc 3 tạo thành
* Chức năng của prôtêin
- Cấu tạo nên tế bào và cơ thể. Ví dụ: Côlagen tham gia cấu tạo nên các mô liên kết

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 14/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
- Dự trữ axit amin; Ví dụ: cazêin trong sữa, prôtêin dự trử trong các hạt cây...
- Vận chuyển các chất; Ví dụ: hêlmôglôbin trong máu.
- Bảo vệ cơ thể; Ví dụ: Các kháng thể
- Thu nhận thông tin; Ví dụ: Các thụ thể trong tế bào
- Xúc tác cho các phản ứng sinh hóa; Ví dụ: Các loại enzim trong cơ thể.
1. Khái niệm: ĐHHĐG là điều hóa lượng sản phẩm của gen được tạo ra (tức điều hòa loàm cho gen cấu
trúc hoạt động hay không hoạt động)
2. Thành phấn tham gia ĐHHĐ gen

* Operol: Bao gồm
- Z, Y, A: Là các gen cấu trúc mã hóa cho các enzim phân giải Lactozo.
- O: Vùng vận hành là trình tự nu đặc biệt để protein ức chế liên kết ngăn cản phiên mã.
- P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN polimeraza liên kết và khởi động quá trình phiên mã.
Gen điều hòa không nằm trong Operon nhưng có vai trò điều hòa hoạt động Operon.
*Gen điều hòa (R): Không thuộc Operol, có chức năng tổng hợp chất ức chế.
3. Các hình thức điều hoà
ĐH ức chế
I.6. Điều hoà hoạt
động của gen ở
SVNS

I.7. Cấu trúc của
NST
(Vật chất DT ở cấp
độ tế bào)

* Khi môi trường không có Lactôzơ:

ĐH hoạt
- Đặc điểm: Làm cho gen cấu trúc không hoạt
động.
* Khi môi trường có Lactôzơ:

Gen điều hoà hoạt động quy định tổng hợp prôtêin
ức chế. Prôtêin này có ái lực với vùng vận hành O
nên gắn vào vùng vận hành O ngăn cản quá trình
phiên mã của các gen cấu trúc Z, Y, A nên các gen
này không hoạt động.

Gen điều hoà hoạt động quy định tổng hợp prôtêin
ức chế. Lactozo đóng vai trò là chất cảm ứng gắn
với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không
gian của prôtêin ức chế nên nó không thể gắn vào
vùng vận hành O nên ARN polymeraza có thể liên
kết với promoter để tiến hành phiên mã.

- Đặc điểm: Làm cho gen cấu trúc hoạt
động.động (ĐH cảm ứng)

* Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể .
- Đơn vị cấu tạo NST: Là nuclêôxôm - Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử prôtêin
loại Histôn ( khoảng 1 3/4 vòng)  tạo nên Nuclêôxôm
Lien ket
Xoan
- Cấu siêu hiển vi: Nuclêôxôm 
→ Mức xoắn 1: Sợi cơ bản (d= 11nm) 
→ Mức xoắn 2:
Xoan
Sợi nhiễm sắc (30nm) 
→ Mức xoắn 3: vùng xếp cuộn (ống rổng = sợi siêu xoắn) (d = 300nm)
Xoan
Nhan doi

→ Cromatit (700nm) 
→ NST kép (d = 1400 nm)

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 15/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

* Chức năng NST
- Lưu trữ- thông tin di trnyền: NST mang gen chứa thông tin di truyẽn, môi gen chiêm một vị trí xác định
trên NST. Các gen trên cùng một NST được di truyền cùng nhau (đây là co sờ cùa hiện tượng liên kết gen).
- Bào quàn thông tin di truyền: thông tin trên NST được bào quàn nhò cấu trúc đặc biệt cùa NST (ADN
kết họp với prôtêin loại histôn sau đó bện xoắn nhiều lẩn; đầu mút NST có trình tự nuclêôtit đặc biệt có tác
dụng bào vệ NST).
- Truyền đạt thông tin di truyền: thông tin di truyền trên NST được truyền đạt từ thế hệ này sang thế hệ
khác nhò co chế nhân đôi, phân li và tổ hợp NST thông qua quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.
- Điều hòa hoạt động của gen: thông qua hoạt động cuộn xắn và tháo xoắn NST (thông tin di truyền từ gen
trên - NST chỉ được truyền cho ARN để tổng họp pôlipeptit (thông qua phiên mã và dịch mã) chì thực hiện
được khi NST tháo xoắn trờ thành ADN dạng mạch thẳng).
- Giúp phân chia đồng đều vật chất di truyền cho các tế bào con trong quá trinh phân bảo (nhờ cẩu trúc
tâm động).

II. Cơ chế phát sinh, hậu quả và vai trò của các dạng đột biến
Dạng đột biến
II. 1. Đột biến gen
(ĐB điểm, dạng đột
biến liên quan 1 cặp
nu)

Cơ chế phát sinh
Hậu quả và vai trò
1. Gồm 3 loại: Mất, thêm, thay thế 1 cặp nu
2.Nguyên nhân
- Nguyên nhân phát sinh đột biến gen do sự bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN,
do những sai hỏng ngẫu nhiên, do tác động của các tác nhân lí, hóa ở môi trường
hay do các tác nhân sinh học. Các nguyên nhân được chia làm hai nhóm chính:
- Bên ngoài: do các tác nhân gây đột biến như vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại,
nhiệt…), hoá học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học (1 số virut…).
- Bên trong: do sự rối loạn sinh lí, sinh hóa trong tế bào.

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 16/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

3. Cơ chế phát sinh đột biến gen
- Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch của gen dưới dạng tiền đột biến. Dưới
tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua
các lần nhân đôi tiếp theo. Sơ đồ: Gen ---> tiền đột biến gen ---> đột biến gen.
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
- Trong quá trình nhân đôi do sự kết cặp không hợp đôi( không theo nguyên tắc bổ
sung) dẫn đến phát sinh đột biến gen.
Lưu ý: Các bazo Purin hoặc Pyrimidin có 2 dạng cấu trúc là dạng thường và dạng hổ
biến (dạng hiếm). Khi chuyển từ dạng thường sang dạng hiếm do hiện tượng hổ biến,
chúng sẻ không bắt cặp bình thường (A – T, G – X) mà chúng sẻ bắt cặp theo kiểu
khác.
Khả năng bắt
Kết quả
Dạng thường
Dạng hiếm
cặp
(ĐB đồng hoán)
= 2 LKH
Amino
Imino
A
A*
X = 2 LKH
AT -> GX
X
X*
A
XG -> TA
3 LKH
Keto
Enol
T
T*
G = 3 LKH
TA - > XG
G
G
T
GX - >AT
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến
• Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine liên kết với nhau làm phát
sinh đột biến gen
• Tác nhân hóa học:
- 5-BU (5 brôm uraxin): Gây ĐB thay thế AT -> GX
(Sơ đồ: A – T  A – 5 –BU  5-BU – G  G – X)
- EMS (Etyl Metyl-Sunfomat): Gây đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T
(Sơ đồ: G – X  EMS – G  T (X) – EMS  T – A hoặc X – G)
- Acridine: Gây đột biến mất hoặc thêm cặp Nu
- HNO2: gây đột biến thay thế cặp Nu
• Tác nhân sinh học: Một số virus có thể gây đột biến gen VD: Virus HPV gây
ung thư cổ tử cung
II.2. ĐB
cấu trúc
NST
(Liên
quan tới
một
hoặc
một số
đoạn
NST)

Mất đoạn

Lặp đoạn
Đảo đoạn

- Làm giảm số lượng gen trên NST → Thường gây
NST bị đứt 1 đoạn (đoạn đứt chết hoặc giảm sức sống.
không chứa tâm động).
- Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ những
gen có hại.
- Làm tăng số lượng gen trên NST → Tăng cường
2 NST tương đồng tiếp hợp và hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.
trao đổi chéo không đều.
- Lặp đoạn NST dẫn đến lặp gen -> Tạo điều kiện
cho đột biến gen.
NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST → Tăng sự
quay 1800 rồi gắn vào NST.
đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một loài, ít
ảnh hưởng đến sức sống.

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 17/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

Chuyển
đoạn

NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt
gắn vào vị trí khác trên NST
hoặc giữa các NST không
tương đồng trao đổi đoạn bị
đứt.

- Làm thay đổi nhóm gen liên kết → Chuyển
đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản.
- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển
gen tạo giống mới.

Đặc điểm
so sánh

II.3. ĐB 1. Phân biệt thể lưỡng bội, thể lệch bội, thể đa bội
Thể lưỡng bội
Thể lệch bội
Thể đa bội
số
Thể
đa
bội
chẵn
Thể đa bội
lượng
NST
(liên
quan tới
Là cơ thể mà trong Sự thay đổi số lượng NST ở Bộ NST tr
ng tế bào sinh dưỡng
1 hoặc
mỗi tế bào sinh một hoặc một số cặp NST.
là 1 bội số chẵn của
một số
dưỡng NST tồn tại - Các dạng thường gặp:
bộ đơn bội lớn 2n
cặp NST
thành từng cặp, mỗi + Thể một: (2n - 1).
(4n, 6n, …).
trong bộ
cặp gồm 2 NST một + Thể ba: (2n + 1).
Bộ NST trong tế bào
NST 2n)
Khái niệmẻ
Cơ chế phát sinh

có nguồn gốc từ bố
và một có nguồn gốc
từ mẹ.
-Trong giảm phân:
Bố mẹ đều tạo giao
tử n

+ Thể bốn: (2n + 2).
+ Thể không: (2n- 2).

- Trong giảm phân:
Trong phân bào, thoi phân
bào hình thành nhưng một
hay một số cặp NST không
phân li tạo giao tử lệch bội.

- Trong giảm phân
Ở tế bào sinh dục (2n),
bộ NST không phân ly
→ giao tử 2n.

- Trong thụ tinh:
Các giao tử n kết
hợp với nhau → 2n

- Trong thụ tinh:
Các giao tử lệch bội kết hợp
với giao tử bình thường
hoặc các giao tử lệch bội
khác → thể lệch bội.
- (n-1)+(n-1) = (2n -2)
- (n)+(n-1) = (2n -1)
- (n)+(n+1) = (2n +1)
- (n+1)+(n+1) = (2n+2)
- Mất cân bằng toàn bộ hệ
gen → kiểu hình thiếu cân
đối → không sống được,
giảm sức sống.

- Trong thu tinh:
Giao tử 2n + giao tử 2n
→ thể tứ bội (4n).

- Trong thụ tinh:
Giao tử 2n + giao tử
n → thể tam bội 3n.

- Trong quá trình
nguyên phân:
Ở tế bào sinh dưỡng (2n),
bộ NST không phân ly →
thể tứ bội (4n).
và động vật.
- Lượng ADN tăng gấp
đôi, quá trình tổng hợp
các chất diễn ra mạnh
mẽ.
- Tế bào to, cơ quan
sinh dưỡng lớn, cơ thể
khỏe, chống chịu tốt, …

- Cây 4n (tạo giao tử
2n) giao phấn với cây
2n (tạo giao tử n) →
thể tam bội 3n.

– NST luôn có từng
cặp đồng dạng.

Đặc điểm

– Có hình thái, cấu
tạo, sinh trưởng và
phát
triển
bình
thường.

- Sự tăng hay giảm số
lượng của một hay vài
cặp NST → Thể lệch
bội thường chết hay
giảm sức sống,

sinh dưỡng là 1 bội
số lẻ của bộ đơn bội
lớn 2n (3n, 5n, …).
-Tronggiảmphân:
Ở tế bào sinh dục
(2n), bộ NST không
phân ly → giao tử
2n.

- Thể đa bội lẻ thường
gặp ở những cây ăn quả
không hạt (dưa hấu,
chuối, …).

- Xảy ra ở thực vật

- Xảy ra phổ biến ở
thực vật, ít gặp ở
động vật.

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 18/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018
Đặc điểm
so sánh
Khả năng
sinh sản
Ý nghĩa đối với thực
tiễn, tiến hóa và
chọn giống

Thể lưỡng bội

Thể lệch bội

Có khả năng sinh sản
bình thường.

Mất khả năng sinh sản hoặc
giảm khả năng sinh sản tuỳ
loài.

Tạo nguồn biến dị tổ
hợp
phong
phú
làmnguyên liệu cho
tiến hóa và chọn
giống

- Xác định vị trí của các
gen trên NST.
- Đưa các NST mong muốn
vào cơ thể khác.

Thể đa bội
Thể đa bội chẵn
Thể đa bội

Thể đa bội chẵn sinh sản
hữu tính được vì tạo được
giao tử bình thường có khả
năng tham gia thụ tinh.

Thể đa bội lẻ không
sinh sản hữu tính
được vì không có khả
năng tạo giao tử bình
thường.
Tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của
loài và lớn hơn 2n → số lượng ADN tăng gấp
bội → Tế bào to → Cơ quan sinh dưỡng lớn,
phát triển khoẻ, chống chịu tốt.

2. Hậu quả thể dị bội cặp NST số 21 (cặp NST thường) và cặp NST giới tính ở người

Các hội chứng

Cơ chế phát sinh
Trong giảm phân, cặp NST 21
không phân ly → trứng (n + 1)
chứa 2 NST 21.
Đao
Trứng (n + 1) chứa 2 NST 21 kết
hợp với tinh trùng (n) có 1 NST 21
→ hợp tử (2n
Trong giảm phân, cặp NST giới tính
Hội chứng 3X
không phân ly → giao tử dị bội.
hoá, si đần, vô
- Giao tử (22 + XX) kết hợp với
sinh.
giao tử (22 + X) → Hợp tử (44 +
XXX).
Hội chứng
- Giao tử (22 + XX) kết hợp với
Claiphentơ
giao tử (22 + Y) → Hợp tử (44 +
(XXY)NST
XXY).
giới tính chứa
3 NST

Đặc điểm
1) chứa 3 NST 21.
Tế bào chứa 47 NST, trong đó có 3
NST 21: người thấp bé, má phệ, cổ rụt,
khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị
tật tim và ống ti
Cặp

Cặp NST giới tính chứa 2 NST X và 1
NST Y; nam

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 19/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

X; nữ, buồng
trứng và dạ
con không phát
triển, rối loạn
kinh nguyệt,
khó có con.
Hội chứng T
mù màu, thân
cao, chân tay

, tinh hoàn
nhỏ, si đần, vô
sin
.

cnơ (OX)

Cặp NST giới tính chỉ còn 1 NST X;
nữ, thân thấp, cổ ngắn, không có kinh
- Giao tử (22 + O) kết hợp với giao nguy
tử (22 + X) → Hợp tử (44 + XO).

t, trí tuệ chậm phát triển, vô sinh.
Dạng ĐB lệch bội
II.4. Bài
tập xác
định số
NST và
số khả
năng
xảy ra
ĐB
trong
các thể
lệch bội

Thể khô
Thể một nhiễm

Liên quan tới 1 cặp
NST
(lệch bội đơn)
g nhiễm
2n – 2
2n –

Liên quan tới 2 cặp
(lệch bội kép)
2n- 2- 2 = 2n - 4
1
2n

Thể ba nhiễm k

2n +

Thể bốn nhiễm

2n + 2

* Số khả năng xảy ra thể
đột biến
* Có a thể lệch bội khá

1
2n+ 1+ 1 = 2n + 2
2n+ 2+ 2 = 2n

Cn1

Cn2

Liên quan tới
k cặp
(k2n – 2k
1= 2n - 2
2n 2n + k
2k
2n + 2k
Cnk

nhau
Ana = n!/(n –

)!
Ghi chú: Nếu ĐB SLNST liên quan tới tất cả các cặp NST -> ĐB đa bội.

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 20/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

CHỦ ĐỀ II. TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 21/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

I. TÓM LƯỢC KIẾN THỨC:
1. Các quy luật di truyền
Tên quy
Phương pháp giải các dạng bài tập cơ bản
luật
Nhận dạng quy luật:
- Nghiên cứu 1 cặp tính trạng do một cặp gen quy định.
- Có thể trội hoàn toàn hay không hoàn toàn
- Có 6 phép lai có thể có:
(Tự xác định tỉ lệ phân li KG, tỉ lệ phân li KH)
Thế hệ
Tỉ lệ phân ly kiểu hình
St
hép lai
Tỉ lệ phân ly
trội - lặn không hoàn
Bố mẹ (P)
kiểu gen
trội - lặn hoàn toàn
toàn
1. Phân li
(của
Menđen)

1

AA x AA

2

AA x Aa

3

Aa x AA

4

Aa x aa

5

AA x aa

6

aa x aa

Lưu ý: Nếu muốn làm đươc bài tập quy luật di truyền thì phải ghi nhớ các phép lai này như ghi
nhớ bảng cửu chương.
2. Di
truyền
độc lập
(của
Menđen)

* Đặc điểm của QL PLDDL là các gen tham gia quy định các tính trạng nằm trên các NST
khác nhau, nghĩa là mỗi gen nằm trên một NST riêng biêt.
* Tỷ lệ phân li KH của phép lai, trong đó các tính trạng di truyền độc lập với nhau, là tích tỉ lệ
phân li của mỗi tính trạng, hay xác suất của mỗi KH là tích tỉ lệ các tính trạng tổ hợp thành.
Đây chính là đặc điểm để nhận biết quy luật PLĐL các tính trang dựa trên sự phân li của KH
* QLPLĐL là sự tổ hợp của các quy luật chi phối từng tính trạng. Do đó khi giải bài tập cần
phải tách riêng từng loại tính trạng nhằm xác định tỉ lệ cơ bản, từ đó nhận ra kiểu tác động của
gen.
F1
F2
Kiểu gen
Số kiểu Số kiểu

Tỉ lệ kiểu
Số loại
Tỉ lệ kiể
giao tử
tổ
giao tử
gen
kiểu hình
Số loại
kiểu gen
Lai 1 tính
...........
21
......
31
.......
.....
.
2
1
1
hình
Aa
2
2 x2
32
21
(3:1)1
Lai 2 tính
AaBb
23
22 x 22
33
(1:2:1)1
22
(3:1)2
Lai 3 tính AaBbCc
.......
23 x 23
.....
(1:2:1)2
23
(3:1)3
3
...
...............
.............
(1:2:1)
............ ..............
.
.........
.
n
n
n
n
n
n
Lai n
AaBbCc..
2
2 x2
3
(1:2:1)
2
(3:1)n
tính
.
Số kiểu gen = Tích các kiểu gen riêng của các cặp gen.
Số kiểu hình chung = Tích số kiểu hình riêng của các cặp gen

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 22/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

Tỉ lệ phân li kiểu gen = Tích tỉ lệ phân li kiểu gen của các cặp gen.
Tỉ lệ phân li kiểu hình = Tích tỉ lệ phân li kiểu hình của các cặp gen.
3. Tương
tác gen
không
alen

- Cần ghi nhớ các trường hợp tương tác và sơ đồ lai của từng trường hợp
- Có 3 kiêu tương tác và các phép lai, tỉ lệ cho bảng dưới
- Đây cũng là hiện tương phân li độc lập nên các phép tính và sự phân li KG giống với quy luật
phân li độc lập của Menden, khác ở chỗ Quy luật PL ĐL của Men đen nghiên cứu hai hay nhiều
cặp tính trạng mỗi cặp tính trạng do một cặp alen quy định còn hiện tượng tương tác chỉ nghiên
cứu một cặp tính trạng do nhiều cặp alen quy định

Kiểu
tương

ác
Số
KH

KH
Phép lai
Nhó

2

4

Bổ
sung

3

2

Át
chế

3

A-B≠ Abb ≠
aaB≠
aabb
A-B≠ (Abb =
aaB-)

aabb
A-B≠ (Abb =
aaB=
aabb)
(A-B= Abb) ≠
aaB-

AaBbxAaBb
(Dạng cơ
AaBbxAabb
bản)

AaBb
x
aaBb

(AaBb x
aabb)
(Aabb

x aaB
)
AaB

xAaB
B
AaBb
xAABb

9:3:3:1

3:3:1:1

3:1:3:1

1:1:1:

9A-B3A-bb
3aaBb
1aabb

3A-B3A-bb
1aaBb
1aabb

3A-B1Aabb
3aaB1aa

b
1AaBb
1Aabb
1aaBb
1a

bb
6A-B

aaB6A-B
2A-b

1
3:1:3:
1

3:1:3:1

3:1

3:1

1:2:1

3:1

3:1

9:3:3:

9 :6:1

3:3:1

3: 4:

6

6:2

3:4:1

9:7

3:5

3:5

1:3

3:1

12:3:1

6:1:1

4:3:1

2:1:1

3:1

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

3:1

100%

Trang 23/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018


aabb
A-B≠
aaB4
100%
3
9:3
3:2:3
1:2:1
3:1
≠ (A3:4:1
bb =
aabb)
(A-B= Abb =
100%
2
13:3
7:1
5:3
3:1
3:1
aabb)

aaB(A-B= ACộng
bb =
1
00%
2
15:1
7:1
7
gộp
aaB-)
3:1
100%

aabb
(Tự xác định tỉ lệ phân li KG, tỉ lệ phân li KH), ngoài các phép lai đươi còn có nhiều phép lai
khác.
Stt

4. Liên
kết hoàn
toàn
(Moocgan
)

Cặp bố mẹ
đem lai

Thế hệ con
Tỉ lệ phân ly kiể

gen
Tỉ lệ phân ly kiểu hình

Cặp bố mẹ đều
1d
AB AB
P:
x

ab
ab
hợ
p
về
2
cặ
p
ge
n:
Ab Ab
x
aB
aB
AB Ab
3
P:
x
ab
aB
Lai phân tích có thể dị hợp về 2 cặp gen:

2

P:

AB ab
x
ab
ab
Ab ab
Pa:
x
aB ab

Pa:
5

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 24/76


Nguyễn Viết Trung- THPT Thạch Bàn:Tài liệu ôn thi THPT Quốc Gia 2017-2018

Xác định tỉ lệ giao tử tạo ra trong giảm phân
Tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình trong HVG của phép lai 2 cặp gen dị hợp
Khia cho l hai cơ thể dị hợp
Phân li kiểu
Các loại KG
Tỉ lệ phân li KG
hình2 cặp gen
với nhau,
VG
ai bên như
nhau
Có 4 loại kiểu
hình

5. Hoán
vị gen
(Moocgan
)

Đồng hợp 2 trội = 1 loại KG
1. TT (A-B-)
AB
= 50% + LL ( AB )
(aabb)
Đồng hợp 2 lặn = 1 loại KG
(Có 5 KG quy
ab
( )
định)
ab
ĐH 1 trội 1 lặn = 2 loại KG
2. TL (A-bb)
= 25% - LL ( Ab , aB )
Ab aB
(aabb)
Dị
hợp 1 cặp = 4 loại KG
(có 2 KG quy
AB AB
Ab aB
định)
(2
,2
;2
;2
)
aB
Ab
ab
ab
3. LT (aaB-)
Di hợp 2 cặp = 2 loại KG
= 25% - LL
AB
Ab
(2
;2
)
(aabb)
ab
aB
(có 2 KG quy
định)
4. LL (aabb)
= xab x yab
(có 1 KG quy
định)
4 loại KH

6. Di
truyền
giới tính

AB AB
x
ab ab

Ab Ab
x
aB aB

(TSHVG –f1)

(TSHVG –f2)

2

f1 

 0,5- ÷
2


 f2 
 ÷
2

2

2

 f2 
 ÷
2

2

f1 

 0,5- ÷
2

2

2

f 
2 1 ÷
2

f 

2.  0,5 − 2 ÷
2


f  f

8.  0,5- 1 ÷x 1
2 2


f  f

8.  0,5- 2 ÷x 2
2 2


2

2

f 
f 

2.  1 ÷ + 2  0, 5 − 1 ÷
2
2
 


2

2

f 
f 

2.  2 ÷ + 2  0, 5 − 2 ÷
2
2
 


16 tổ hợp giao tử = 10 loại
kiểu gen.

1. NST giới tính
- Là NST chứa các gen quy định giới tính. Có thể có gen quy định tính trạng thường.
- Cặp NST giới tính có thể tương đồng (ví dụ XX) hoặc không tương đồng (ví dụ XY).
Cặp NST XX
Cặp NST XY
- Giới đồng giao.
- Giới dị giao.
- Là cặp NST tương đồng.
- Là cặp NST không tương đồng.
- Gen phân bố thành cặp alen.
- Trên 3 vùng khác nhau gen phân bố có sự
- Tính trạng xuất hiện ở cả 2 giới nhưng tỷ lệ khác nhau:
không đều nhau.
+ Vùng không tương đồng X: gen chỉ có trên

“Trên bước đường thành công , không có dấu chân của người lười biếng”

Trang 25/76


Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Tải bản đầy đủ ngay

×