Tải bản đầy đủ

Chuong 11 DTH nguoi

Chương 11.

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
MỤC TIÊU:
- Nhận biết được về mặt sinh học, con người cũng tuân theo quy luật di truyền, biến dị.
Nhưng do tính đặc thù nên phải có PPNC đặc trưng
- Phân tích được nguyên nhân gây ra một số tật, bệnh di truyền ở người.
- Giáo dục được ý thức phòng ngừa sự phát sinh các bệnh tật di truyền. Từ đó có nhận
thức đúng đắn về đạo lí sinh học.
I. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

1.1. Phương pháp phân tích phả hệ (Genealogy analysis)
Phương pháp phân tích phả hệ được sử dụng để nghiên cứu sự di truyền các
tính trạng người thuộc cùng dòng họ, xác định được tính trạng hoặc bệnh nào đó là trội
hay lặn..., do một hay nhiều gene qui định, có tính chất di truyền hay không, di truyền
độc lập hay liên kết với giới tính..., khả năng mắc bệnh của các thế hệ tiếp theo.
Trong một số trường hợp còn xác định được người dị hợp tử mang gene
bệnh. Phương pháp này kết hợp với các xét nghiệm khác cho phép có thể rút ra
những lời khuyên về di truyền chính xác và hữu ích cho các gia đình về việc sinh
con hoặc kết hôn. Phương pháp này được áp dụng khi biết được các tổ tiên trực tiếp
và con cháu của người bệnh qua nhiều thế hệ.

Một số ký hiệu dùng để lập phả hệ


1.2. Phương pháp nghiên cứu trẻ sinh đôi
Có hai loại sinh đôi là sinh đôi cùng trứng (monozygotic twin-MZ) và sinh đôi
khác trứng (dizygotic twin-DZ).
- Trẻ sinh đôi cùng trứng bắt buộc cùng giới trẻ, có một màng đệm chung,
khi ghép mô thì luôn luôn thành công
- Trẻ sinh đôi khác trứng có thể cùng hay khác giới, trẻ sinh khác trứng có
màng đệm khác nhau.
Một bệnh hoặc một tính trạng di truyền nào đó có thể biểu hiện ở cả hai
thành viên của cặp sinh đôi (có tương hợp) hoặc cũng có khi chỉ biểu hiện ở một
trong hai thành viên của cặp sinh đôi (không tương hợp). Ở các cặp sinh đôi cùng
trứng nếu tương hợp càng lớn thì vai trò của yếu tố di truyền càng lớn. Nếu tương
hợp càng nhỏ thì vai trò của yếu tố di truyền càng kém.
1.3. Phương pháp di truyền tế bào học người
Đây là PP được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm sắc
thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng
cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người.
Dùng mô gồm nhiều tế bào đang phân chia mạnh như mô tuỷ xương, mô bào
thai, mô tinh hoàn, khối u ác tính...làm tiêu bản để phân tích, đánh giá NST.
Kỹ thuật lai tế bào soma và kỹ thuật hiện băng nhiễm sắc thể ra đời đã cho
phép nghiên cứu cơ chế ung thư, hoạt động của gene trong quá trình phát triển cá
thể và góp phần tích cực vào việc lập bản đồ di truyền người.
1.4. Phương pháp nghiên cứu quần thể
Phương pháp này dựa vào phương trình Hardy - Weinberg, đánh giá tần số
các kiểu hình để tính mật độ các gene trong quần thể liên quan đến các bệnh di
truyền. Nó còn cho phép đánh giá các hậu quả của giao phối cận huyết và theo dõi
sự di truyền của các quần thể người về mặt nguồn gốc.
1.5. Các kỹ thuật sinh học phân tử
Các thành tựu to lớn trong những năm gần đây về lĩnh vực Di truyền học
người, đặc biệt là thành tựu giải mã bộ gene người đạt được là nhờ sử dụng các kỹ


thuật sinh học phân tử như tách chiết, phân tích định tính và định lượng nucleic
acid; các phương pháp lai phân tử: Southern blot, Northern blot, lai tại chỗ (in situ
hybridization),... ; các phương pháp xác định trình tự nucleic acid; tạo dòng
(cloning); xây dựng thư viện bộ gene, thư viện cDNA; phương pháp PCR
(polymerase chain reaction); Sinh tin (Bioinfomatics),...
Ngoài các phương pháp trên người ta còn sử dụng các phương pháp nghiên cứu


mô phỏng học, phương pháp in và phân tích nếp vân da, phương pháp điều tra dịch tễ
học và phương pháp di truyền lâm sàng... trong nghiên cứu Di truyền học người.
II. BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI

(Đã được học ở chương 2)
III. DI TRUYỀN HỌC VÀ Y HỌC

3.1. Di truyền y học
3.1.1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá
- Phenylketonuria (PKU): là một dị tật bẩm sinh, được di truyền do gene lặn
Mendel. PKU được Phelling phát hiện lần đầu tiên vào năm 1934.
Trẻ sơ sinh bị bệnh này là do đột biến gene, gan không có khả năng tổng hợp
phenylalanine hydroxylase nên dẫn đến tình trạng không chỉ kìm hãm sự chuyển
hoá phenylalanine thành tyrozine mà còn gây ra ứ đọng phenylalanine trong máu,
làm tăng sự phân giải phenyalanine thành axit phenylpyruvic, cũng bị tích tụ trong
máu. Cả phenylalanine và phenylpyruvic khi lên não nhiều sẽ đầu độc tế bào thần
kinh. Bản thân nước tiểu thải ra cũng có phenylalanine.
- Alcaptonuria: Bateson,1902 và Garrod, 1907 đã chứng minh rằng bệnh này
do một gene lặn, thường xảy ra ở các gia đình có người cùng dòng máu lấy nhau.
Biểu hiện của bệnh này rất dễ nhận biết: nước tiểu của bệnh nhân có màu đen
do trong nước tiểu chứa một lượng lớn axit homogenetizic. Ở người bình thường,
axit homogenetizic sẽ được enzyme oxydase phân giải thành axit axetoaxetic. Khi
thiếu enzyme oxydase thì axit homogenetizic không được phân giải và thải ra theo
nước tiểu, bị oxy hoá trong không khí tạo thành một hợp chất có màu đen. Khi còn


bé tật bẩm sinh này chưa gây hậu quả nghiêm trọng nhưng khi đứng tuổi bị viêm
khớp nặng, sụn tích luỹ nhiều sắc tố.
3.1.2. Các bệnh nhiễm sắc thể
Nhờ sự phát triển của các phương pháp nghiên cứu di truyền học người, đặc
biệt là phương pháp di truyền tế bào đã làm rõ cơ chế phát sinh nhiều loại bệnh
nhiễm sắc thể, do sự phân ly không bình thường của nhiễm sắc thể trong quá trình
phân bào hoặc do dị dạng, sai hình nhiễm sắc thể từ các rối loạn trong cấu trúc,
hình thái.
* Hội chứng Down
Hội chứng này được Langdom Down phát hiện lần đầu tiên vào năm 1866.
Tần số bắt gặp khoảng 1/700 trẻ sơ sinh và là bệnh nhiễm sắc thể bắt gặp cao nhất.
Thường thì bộ nhiễm sắc thể của bệnh nhân có 47 chiếc, thừa một nhiễm sắc thể
21. Trong một số trường hợp hội chứng này còn là kết quả của chuyển đoạn giữa
nhiễm sắc thể 21 với nhiễm sắc thể của nhóm D hoặc nhóm G. Biểu hiện bệnh lý là
ngu đần bẩm sinh, giảm trí lực, nhiều dị tật ở các cơ quan nội tạng, không có khả
năng sinh dục, vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, đầu bé, chẩm dẹt, mắt tròn, khe mắt xếch,
môi dày, lưỡi dày có xu thế thè ra thường xuyên.
* Hội chứng Klinefelter
H. F.Klinefelter đã mô tả hội chứng này lần đầu tiên vào năm 1942. Tần số
bắt gặp là khoảng 1/1000 bé trai sinh ra. Kiểu nhân của bệnh nhân là 47, XXY.
Nguyên nhân có thể là do thụ thai từ một tế bào trứng XX với tinh trùng Y hoặc từ
một trứng X với tinh trùng XY. Bệnh nhân là nam không bình thường về tuyến sinh
dục, có một số nét giống nữ , có vú như nữ, đặc biệt là các tính trạng giới tính thứ
cấp, trí tuệ kém phát triển, không có con, khổ người cao, chân tay dài.
* Hội chứng Turner
Hội chứng này được H.H.Turner phát hiện lần đầu tiên vào năm 1938. Tần
số bắt gặp khoảng 1/3000 trẻ em gái sơ sinh. Kiểu nhân của bệnh nhân là 45, X.
Nguyên nhân là do một tế bào trứng hoặc một tinh trùng không có nhiễm sắc thể
giới tính, hoặc do mất đi một nhiễm sắc thể giới tính trong nguyên phân ở những


lần phân cắt đầu tiên sau khi hình thành hợp tử XX hoặc XY. Bệnh nhân có tầm
vóc bé, thường bị các dị hình như không có buồng trứng, thiếu các tính trạng giới
tính thứ cấp do đó không có con và nhiều dị dạng bề ngoài khác.

Hình 11.1. Hội chứng Klinefelter

Hình 11.2 Hội chứng Turner

3.2. Tư vấn di truyền y học (Medical genetic counseling)
Tư vấn di truyền y học hay còn gọi là lời khuyên di truyền, là sự trao đổi ý
kiến, giải thích về nguyên nhân, cơ chế về một bệnh tật di truyền nào đó và cho lời
khuyên về khả năng mắc bệnh đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ
hoặc một số người trong dòng họ mắc phải bệnh ấy.
Lời khuyên di truyền nhằm mục đích giúp các cặp vợ chồng đến xin lời
khuyên di truyền tự quyết định có nên sinh con hay không và nếu sinh thì phải như
thế nào để tránh cho ra đời các đứa trẻ tật nguyền để giảm gánh nặng cho gia đình


và xã hội, cũng như cung cấp cho họ các phương pháp, biện pháp đề phòng, điều trị
và hạn chế các hậu quả cho bản thân và cho con cái.
IV. BẢO VỆ DI TRUYỀN CON NGƯỜI
V. ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN MỘT SỐ TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI
VI. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI

- Ưu sinh học
- Đạo lý sinh học

(Tìm hiểu chương 2)



Tài liệu bạn tìm kiếm đã sẵn sàng tải về

Tải bản đầy đủ ngay

×